Arachnodactylie : définition, bilan et maladies associées

L’arachnodactylie désigne des doigts et des orteils longs et fins. [2] Il s’agit d’un signe morphologique et non du nom d’une maladie unique, car il peut notamment faire partie de l’arachnodactylie congénitale avec contractures, du syndrome de Marfan, du syndrome de Loeys-Dietz ou de l’homocystinurie. [2] La forme des mains ne permet donc pas, à elle seule, d’identifier la cause. Lorsqu’une arachnodactylie congénitale avec contractures ou un syndrome de Marfan est suspecté, l’évaluation tient compte des autres signes, de l’histoire familiale et, selon le contexte, d’examens complémentaires ou génétiques. [1] [2]

Comment l’arachnodactylie est-elle recherchée ?

L’examen peut comprendre le signe du poignet, considéré comme positif lorsque le pouce recouvre entièrement l’ongle de l’auriculaire en entourant le poignet opposé. [2] Le signe du pouce est positif lorsque toute la phalange distale du pouce dépasse le bord de la paume du côté de l’auriculaire. [2] Dans le score clinique proposé pour l’arachnodactylie congénitale avec contractures, les deux signes doivent être présents pour confirmer l’arachnodactylie. [2] Dans l’évaluation du syndrome de Marfan, le signe du poignet et celui du pouce contribuent différemment au score systémique selon qu’ils sont présents ensemble ou séparément. [1] Ces manœuvres ne constituent donc pas un autotest diagnostique universel et doivent être interprétées dans le contexte de la maladie recherchée. [1] [2]

Quels signes peuvent être associés ?

Dans l’arachnodactylie congénitale avec contractures, aussi appelée syndrome de Beals ou de Beals-Hecht, l’arachnodactylie s’associe classiquement à des contractures en flexion de plusieurs articulations, à une cyphose ou une scoliose, à une silhouette longue et mince et à des pavillons d’oreilles d’aspect froissé. [2] Les contractures peuvent toucher les doigts ainsi que les coudes, les hanches, les genoux, les chevilles ou les pieds. [2] L’expression de cette maladie varie fortement entre les personnes et au sein d’une même famille, depuis des signes discrets sans gêne fonctionnelle jusqu’à de rares formes infantiles associées à des anomalies cardiovasculaires ou digestives sévères. [2]

Le syndrome de Marfan peut lui aussi associer une arachnodactylie, une silhouette marfanoïde, une déformation du thorax et une cyphoscoliose. [1] [2] Une luxation ou subluxation du cristallin et une dilatation progressive de la racine de l’aorte orientent davantage vers le syndrome de Marfan, tandis que les oreilles froissées et les contractures articulaires multiples présentes dès la naissance orientent davantage vers l’arachnodactylie congénitale avec contractures. [2] Une dilatation de la racine de l’aorte reste toutefois possible dans l’arachnodactylie congénitale avec contractures, même si elle est peu fréquente. [2] La distinction entre ces syndromes est importante, car leurs risques cardiovasculaires et les modalités de leur surveillance ne sont pas identiques. [2]

Comment le diagnostic de la cause est-il établi ?

Il n’existe pas de critères diagnostiques formels universellement établis pour l’arachnodactylie congénitale avec contractures. [2] Son évaluation clinique recherche notamment les oreilles froissées, les contractures des petites et grandes articulations, une déformation du thorax, une cyphoscoliose, un palais très arqué et une petite mâchoire. [2] Chez une personne présentant des signes évocateurs, l’identification d’un variant pathogène ou probablement pathogène de FBN2 à l’état hétérozygote permet d’établir le diagnostic moléculaire. [2] Un résultat génétique négatif ne suffit cependant pas à exclure cette maladie, car un variant pathogène de FBN2 n’est identifié que chez une partie des personnes ayant reçu un diagnostic clinique. [2] Selon la présentation, l’analyse peut cibler FBN2, utiliser un panel de plusieurs gènes ou recourir à une analyse plus large de l’exome ou du génome. [2]

En France, une suspicion de syndrome de Marfan ou de syndrome apparenté peut être évaluée dans le réseau des centres de référence et de compétences consacré à ces maladies rares. [1] Une histoire familiale compatible, une atteinte de l’aorte, une ectopie du cristallin ou plusieurs signes squelettiques et systémiques font partie des situations conduisant à demander une évaluation spécialisée. [1]

Quels traitements et quel suivi en cas de syndrome de Beals ?

Dans l’arachnodactylie congénitale avec contractures, la prise en charge cible principalement les contractures, les pieds bots et la cyphoscoliose plutôt que la seule longueur des doigts. [2] Une kinésithérapie précoce peut améliorer la mobilité articulaire, tandis que l’ergothérapie peut aider en cas de camptodactylie, c’est-à-dire de doigts maintenus en flexion. [2] Selon le retentissement, un traitement orthopédique, un plâtre, un corset ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires. [2] Les contractures des petites et grandes articulations s’améliorent souvent avec le temps, mais une limitation résiduelle peut persister et justifier une évaluation attentive chez l’enfant plus âgé ou l’adulte. [2]

Le suivi de la forme classique comprend la surveillance de la cyphose ou de la scoliose, la mesure du diamètre de la racine de l’aorte ainsi que l’évaluation de la vision et des troubles de la réfraction. [2] Les besoins orthodontiques sont également surveillés à partir de l’enfance en raison du palais très arqué et d’un possible encombrement dentaire. [2] Pour les personnes atteintes de cette maladie, les sports de contact et les activités imposant une forte contrainte aux articulations sont à éviter. [2] L’activité physique reste encouragée, mais les activités aérobies de forte intensité ne sont pas recommandées dans cette synthèse clinique. [2]

Pourquoi évaluer la famille ?

L’arachnodactylie congénitale avec contractures se transmet sur un mode autosomique dominant, mais elle peut aussi résulter d’un variant de FBN2 apparu de novo, c’est-à-dire absent chez les parents. [2] Des formes légères peuvent passer inaperçues chez un parent, car les contractures et les anomalies des oreilles deviennent parfois moins évidentes avec l’âge. [2] Lorsqu’un variant familial de FBN2 est connu, un test moléculaire peut clarifier le statut des apparentés à risque ; sinon, une évaluation clinique peut rechercher des signes discrets et un éventuel risque aortique ou oculaire. [2] Un conseil génétique permet d’expliquer le mode de transmission, la variabilité possible des manifestations et les possibilités de tests dans la famille. [2]