Malformations maxillofaciales : manifestations, exemples et principes de prise en charge

Les malformations maxillofaciales forment une famille d'anomalies congénitales ou développementales qui peuvent toucher les os du visage et des mâchoires, les dents, leurs tissus de soutien et les tissus mous voisins. [1] [2] Elles ne correspondent donc pas à une maladie unique et leurs conséquences dépendent des structures atteintes. [1] [2] Les fentes de la lèvre ou du palais, la microsomie hémifaciale et les craniosynostoses figurent parmi les formes congénitales décrites dans cette famille. [2] Ces anomalies peuvent avoir des répercussions esthétiques, morphologiques, fonctionnelles, psychologiques et sociales, ce qui peut justifier une prise en charge par plusieurs disciplines. [2]

Quelles structures peuvent être concernées ?

Une anomalie des os cranio-maxillofaciaux peut résulter d'un développement déséquilibré du maxillaire supérieur et de la mandibule et se traduire par une déformation du visage. [1] L'atteinte du complexe dentaire et parodontal peut comprendre des anomalies du développement des dents, un mauvais alignement dentaire ou des défauts de l'os alvéolaire qui entoure les dents. [1] Le développement de cette région repose sur plusieurs mécanismes de formation osseuse et sur la formation coordonnée des dents et de leurs tissus de soutien. [1] La mandibule associe notamment plusieurs modes d'ossification et participe à la formation de l'articulation temporo-mandibulaire. [1]

Quels signes et troubles peuvent apparaître ?

Les manifestations possibles concernent l'apparence du visage, l'occlusion dentaire et différentes fonctions de la bouche et des mâchoires. [1] [2] Chez les personnes ayant une fente de la lèvre et du palais, des difficultés peuvent toucher la succion, la déglutition, la respiration, la mastication, la parole ou l'audition. [2] Une croissance anormale des mâchoires associée à une fente peut également entraîner une malocclusion et modifier le fonctionnement des muscles maxillofaciaux. [2] La microsomie hémifaciale se caractérise par une croissance asymétrique du visage avec une atteinte de la mandibule et des muscles. [2] Elle touche principalement les régions de l'oreille, de la bouche et de la mâchoire, mais peut aussi concerner l'œil, la joue, le cou, d'autres parties du crâne, les nerfs ou les tissus mous. [2] Une craniosynostose correspond à la fermeture prématurée d'une ou de plusieurs sutures du crâne, ce qui peut entraîner une forme anormale du crâne et perturber le développement cérébral. [2]

Certaines malformations peuvent-elles appartenir à un syndrome génétique ?

Certaines anomalies dentofaciales sont décrites dans des syndromes génétiques rares qui affectent la voie de signalisation JAK-STAT, impliquée dans le développement osseux et dentaire. [1] Des mutations de STAT3 peuvent notamment être associées à une asymétrie faciale, un front proéminent, un palais ogival, un prognathisme ou la persistance de dents de lait. [1] D'autres mutations de STAT3 peuvent s'accompagner d'un visage arrondi, d'un front proéminent, d'anomalies dentaires et de manifestations touchant aussi le système immunitaire ou d'autres organes. [1] Ces associations concernent des syndromes particuliers et ne constituent pas une explication générale de toutes les malformations maxillofaciales. [1]

Comment la fonction musculaire peut-elle être évaluée ?

L'électromyographie mesure l'activité électrique des muscles et peut être réalisée avec des électrodes introduites dans le muscle ou avec des électrodes placées sur la peau. [2] L'électromyographie de surface est non invasive et renseigne surtout sur l'activité musculaire globale, la coopération entre les muscles et les variations de leur activité au cours du temps. [2] Dans la région maxillofaciale, elle peut étudier les masséters et les muscles temporaux au repos, lors du serrement des dents ou pendant des mouvements comme la mastication, la déglutition et la parole. [2] Ses résultats sont sensibles au positionnement des électrodes, à l'impédance et aux méthodes de normalisation, ce qui peut limiter leur reproductibilité. [2] Dans les malformations congénitales maxillofaciales, cet examen peut être utilisé comme outil complémentaire pour évaluer la fonction musculaire ou suivre certains traitements orthodontiques. [2] Les études disponibles sur cet usage restent peu nombreuses et certaines comportent de petits groupes ou des méthodes de normalisation insuffisantes. [2]

Quels sont les principes généraux des soins ?

La diversité des atteintes morphologiques et fonctionnelles peut nécessiter une prise en charge multidisciplinaire. [2] Pour une fente de la lèvre et du palais, les soins associent des approches chirurgicales et non chirurgicales et peuvent se poursuivre de la naissance jusqu'à l'âge adulte. [2] Dans les anomalies dento-maxillofaciales, l'orthodontie et la chirurgie font partie des modalités de traitement décrites. [1] Le choix des soins dépend donc du type de malformation et des structures concernées plutôt que de la seule appellation générale de malformation maxillofaciale. [1] [2]

Quelle évolution et quelles complications sont décrites ?

L'évolution dépend de la malformation, de son retentissement fonctionnel et des autres anomalies éventuellement associées. [1] [2] Une craniosynostose non traitée peut entraîner des troubles du développement mental ainsi que des complications faciales, sensorielles, respiratoires, neurologiques ou oculaires. [2] Des troubles psychologiques, du sommeil ou de l'alimentation sont également décrits parmi ses complications possibles. [2] Les fentes de la lèvre et du palais peuvent perturber durablement plusieurs fonctions orales et l'intégration sociale, ce qui explique la continuité possible des soins au cours de la croissance. [2]