Malformations craniofaciales : formes, diagnostic prénatal et évolution

Les malformations craniofaciales regroupent des anomalies variées du crâne ou du visage, parmi lesquelles figurent notamment les fentes faciales, les craniosynostoses, la micrognathie et certaines anomalies des yeux ou des oreilles. [2] Elles ne correspondent donc pas à une maladie unique et leurs conséquences dépendent de l’anomalie précise, de sa sévérité, des autres anomalies éventuellement associées et d’une possible cause chromosomique ou syndromique. [2] Certaines sont repérées pendant la grossesse, mais leur détection varie selon leur type, leur gravité, le terme de la grossesse et les techniques d’imagerie employées. [2]

Quelles anomalies ce terme peut-il désigner ?

Les anomalies du crâne peuvent concerner sa taille, sa forme, son intégrité, sa densité osseuse ou la fermeture prématurée de certaines sutures, appelée craniosynostose. [2] Les anomalies du visage peuvent toucher les lèvres et le palais, les mâchoires, les orbites, les yeux, le nez, le profil facial ou les oreilles. [2] Une micrognathie correspond à une mandibule de petite taille, tandis qu’une rétrognathie désigne une mandibule placée en retrait. [2]

Les fentes ne constituent pas non plus un ensemble uniforme : elles peuvent atteindre une lèvre d’un seul côté, des deux côtés ou sur la ligne médiane, avec ou sans atteinte du palais. [2] Ces distinctions sont importantes car l’origine embryologique, les anomalies associées et le pronostic peuvent différer d’une forme à l’autre. [2]

Comment les malformations craniofaciales sont-elles recherchées avant la naissance ?

L’échographie prénatale permet d’examiner le crâne et le visage du fœtus afin de rechercher des anomalies de leur forme ou de leurs structures. [2] L’évaluation minimale du visage décrite dans la revue comprend la recherche des deux orbites, l’examen du nez et des narines ainsi que la présence de la bouche, avec si possible l’étude du profil et des lèvres. [2] Le crâne est évalué à partir de sa taille, de sa forme, de la continuité de ses contours et de son aspect osseux. [2]

Certaines anomalies sont plus difficiles à reconnaître que d’autres, notamment une fente isolée du palais, une fente incomplète de la lèvre ou une craniosynostose. [2] Une échographie apparemment normale ne permet donc pas d’exclure toutes les malformations craniofaciales. [2] Certaines craniosynostoses ne peuvent pas être diagnostiquées au premier trimestre, ce qui maintient l’importance de l’échographie morphologique du deuxième trimestre pour l’évaluation anatomique du fœtus. [2]

Quels examens peuvent compléter l’échographie ?

Lorsqu’une anomalie craniofaciale est repérée, un examen échographique détaillé recherche d’autres malformations, notamment au niveau du visage, du système nerveux central, du cœur et des membres. [2] L’échographie en trois ou quatre dimensions peut aider à préciser certaines fentes palatines ou l’état des sutures du crâne. [2] Sa qualité peut cependant être limitée lorsque le fœtus est placé contre la paroi utérine ou le placenta, ou lorsque la quantité de liquide amniotique est réduite. [2]

L’IRM fœtale peut faciliter l’étude du palais, de la mandibule, des sutures crâniennes, du cerveau et d’autres structures fœtales. [2] Selon l’anomalie observée et le contexte familial, des examens chromosomiques ou moléculaires peuvent également être envisagés. [2] Un résultat normal à un examen complémentaire n’exclut pas nécessairement tous les syndromes suspectés. [2]

Pourquoi recherche-t-on des anomalies associées ?

Une malformation du crâne ou du visage peut être isolée ou s’intégrer dans un ensemble comprenant d’autres malformations, une anomalie chromosomique ou un syndrome génétique. [2] La recherche d’anomalies associées contribue ainsi à préciser le diagnostic et à mieux apprécier l’évolution possible. [2] Les antécédents familiaux sont également importants, car certaines affections craniofaciales sont familiales alors que d’autres surviennent de façon sporadique ou à la suite d’une nouvelle mutation. [2]

Quelle évolution peut-on attendre ?

Il n’existe pas de pronostic unique pour l’ensemble des malformations craniofaciales. [2] L’évolution dépend du diagnostic exact, de la sévérité de l’anomalie, des autres organes éventuellement concernés et d’une possible affection chromosomique ou génétique sous-jacente. [2] Certaines variations isolées de la forme ou de la taille du crâne, telles qu’une dolichocéphalie, une brachycéphalie ou une macrocrânie isolée avec une circonférence crânienne située entre 2 et 3 écarts-types au-dessus de la moyenne pour le terme, sont généralement associées à une évolution normale. [2] À l’inverse, la présence de plusieurs anomalies ou d’une affection sous-jacente peut modifier fortement le pronostic et la prise en charge. [2]

Le risque qu’une malformation survienne de nouveau lors d’une autre grossesse dépend lui aussi du diagnostic précis. [2] Certaines fentes isolées présentent un risque de récurrence accru, tandis que de nombreux cas isolés de craniosynostose ont une origine multifactorielle ou sporadique. [2]

Certaines particularités craniofaciales peuvent-elles gêner la respiration pendant le sommeil ?

Dans un contexte pédiatrique particulier, certaines caractéristiques craniofaciales ou dentofaciales peuvent contribuer à la persistance d’une apnée obstructive du sommeil après une adéno-amygdalectomie. [1] Les caractéristiques relevées dans les études comprennent notamment un palais haut et étroit, une constriction du maxillaire, une petite mandibule ou une mandibule en retrait et certaines malocclusions. [1] Ces éléments anatomiques peuvent entretenir une obstruction en réduisant le volume des voies aériennes nasopharyngées, en favorisant le recul de la langue ou en limitant le passage de l’air par le nez. [1]

Dans les études analysées, la polysomnographie était l’examen de référence pour évaluer l’apnée du sommeil, mais elle n’était pas utilisée de manière uniforme et les seuils définissant une maladie persistante variaient. [1] Une évaluation associant notamment les spécialistes du sommeil, de l’oto-rhino-laryngologie et de l’orthodontie était mise en avant pour adapter les soins à l’anatomie de l’enfant. [1]

Quelle place pour les traitements orthodontiques dans l’apnée du sommeil de l’enfant ?

L’expansion rapide du maxillaire a été étudiée comme traitement complémentaire chez des enfants sélectionnés présentant un maxillaire trop étroit et une apnée obstructive du sommeil persistante. [1] Les études rapportent des améliorations possibles du ronflement, de certains symptômes et de la qualité de vie. [1] Cette approche est présentée comme un complément adapté à certains profils anatomiques et non comme un traitement autonome convenant à toutes les malformations craniofaciales. [1] Les résultats disponibles restent préliminaires en raison du petit nombre d’études, de leur hétérogénéité et du manque d’essais randomisés et de données à long terme. [1]

Ce que cette information ne permet pas de conclure

La grande diversité des malformations craniofaciales empêche de déduire le diagnostic, le pronostic ou les soins nécessaires à partir d’une modification isolée de la forme du crâne ou du visage. [2] L’interprétation repose sur l’identification précise de l’anomalie, la recherche d’autres atteintes et, selon le contexte, des examens d’imagerie ou des analyses génétiques complémentaires. [2] Les données sur l’apnée du sommeil concernent uniquement un sous-groupe d’enfants déjà opérés et ne décrivent pas l’ensemble des personnes ayant une malformation craniofaciale. [1]