Microcéphalie : définition, signes, diagnostic et prise en charge

La microcéphalie désigne une tête anormalement petite, avec un périmètre crânien inférieur à celui attendu pour l’âge et le sexe. [1] [2] La définition médicale généralement retenue correspond à un périmètre crânien situé à plus de deux écarts-types sous la moyenne pour l’âge et le sexe. [2] La microcéphalie n’est pas une maladie unique, car elle peut avoir de nombreuses causes et être isolée ou associée à d’autres malformations. [1] [2] Ses conséquences sont très variables, allant d’une forme familiale légère sans symptôme neurologique à une forme sévère accompagnée de troubles du développement ou de lésions cérébrales. [1]

Comment la microcéphalie se présente-t-elle ?

La taille de la tête est habituellement liée à celle du cerveau, de sorte qu’une croissance incomplète de tout ou partie du cerveau peut entraîner une microcéphalie. [1] La tête peut être disproportionnellement petite par rapport au reste du corps. [2] La microcéphalie peut être présente dès la naissance ou apparaître secondairement lorsque le périmètre crânien, initialement normal, ne progresse pas comme attendu pendant la petite enfance. [1] Elle peut survenir seule, mais elle peut aussi faire partie d’un ensemble comprenant d’autres malformations congénitales ou un syndrome génétique. [1] [2]

Quels signes peuvent être associés ?

Les manifestations dépendent surtout de l’importance de l’atteinte ou de l’immaturité du cerveau. [1] Dans les formes sévères, l’enfant peut présenter des convulsions, un retard du développement ou un déficit intellectuel. [1] [2] Des difficultés alimentaires ainsi que des troubles de la vision ou de l’audition peuvent également être observés. [1] Certains enfants ont des troubles du mouvement ou de l’équilibre, une spasticité ou une hyperactivité. [1] [2] La présence d’une microcéphalie ne permet donc pas, à elle seule, de prévoir les capacités futures de l’enfant. [1]

Dans la microcéphalie familiale, plusieurs membres d’une famille peuvent avoir une tête plus petite sans convulsions ni déficit intellectuel. [1] Cette forme est généralement légère et ne nécessite habituellement pas de traitement. [1] Le périmètre crânien des parents peut être pris en compte pour distinguer cette situation d’une croissance crânienne anormale liée à une autre cause. [1]

Quelles sont les causes possibles ?

La microcéphalie peut résulter d’une anomalie chromosomique ou génétique, d’une maladie métabolique héréditaire ou d’une malformation cérébrale. [1] [2] Elle constitue également l’un des signes possibles de nombreux syndromes génétiques. [2] Certaines infections survenant avant la naissance peuvent être en cause, notamment la toxoplasmose, la rubéole, l’infection à cytomégalovirus, la syphilis ou l’infection par le virus Zika. [1] [2] Parmi les autres causes décrites figurent un manque d’oxygène avant ou pendant la naissance et une dénutrition maternelle sévère. [1] Une exposition prénatale à l’alcool, à certains médicaments, à des substances toxiques ou aux rayonnements peut aussi être associée à une microcéphalie. [1] [2] Dans certains cas, la petite taille de la tête est simplement héréditaire et reste sans conséquence neurologique identifiable. [1]

Comment le diagnostic est-il établi avant et après la naissance ?

Avant la naissance, une microcéphalie peut parfois être détectée lors d’une échographie réalisée à la fin du deuxième trimestre ou au début du troisième trimestre de grossesse. [1] [2] Après la naissance, le professionnel de santé mesure le périmètre crânien à l’endroit où la tête est la plus large et compare le résultat aux valeurs attendues pour l’âge et le sexe. [1] [2] Les mesures répétées sont importantes, car une microcéphalie peut être reconnue lorsque le périmètre crânien cesse de progresser normalement alors qu’il était initialement dans la norme. [1] La mesure confirme l’anomalie de taille, mais elle n’en détermine pas à elle seule la cause ni les conséquences. [1] [2]

L’évaluation après la naissance comprend l’histoire de la grossesse ainsi qu’un examen neurologique et du développement de l’enfant. [2] Une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau est généralement réalisée afin de rechercher une anomalie cérébrale. [1] [2] Des analyses de sang peuvent être demandées lorsque les médecins recherchent une infection, une anomalie chromosomique, une cause génétique ou une autre affection particulière. [1] [2] Une évaluation en génétique peut aider à identifier une cause précise et à écarter certaines autres explications. [1] [2] Les examens génétiques peuvent notamment porter sur les chromosomes, sur un groupe de gènes ou, dans certaines situations, sur l’exome ou le génome. [2]

Quels sont les traitements et les objectifs du suivi ?

La microcéphalie est une affection permanente pour laquelle il n’existe pas de traitement curatif général. [1] La prise en charge dépend des symptômes, des difficultés de l’enfant et de la cause identifiée. [1] [2] Les convulsions et les autres manifestations liées à une atteinte cérébrale peuvent faire l’objet de traitements adaptés. [1] [2] Certaines affections responsables de la microcéphalie peuvent elles-mêmes être traitées, même si la petite taille de la tête ne disparaît pas nécessairement. [1] [2]

Une intervention précoce pour les difficultés physiques, intellectuelles ou développementales peut aider l’enfant à optimiser ses capacités. [1] [2] Cette prise en charge peut mobiliser des services consacrés au développement et à l’intervention précoce. [2] Des consultations régulières avec l’équipe de soins permettent de suivre le développement et d’adapter les aides aux difficultés observées. [1] Le suivi est donc individualisé, car une forme familiale légère et une forme accompagnée de troubles neurologiques n’ont pas les mêmes besoins. [1] [2]