Fente palatine : conséquences, évaluation et prise en charge

La fente palatine est une malformation congénitale dans laquelle les tissus du palais ne se rejoignent pas complètement pendant le développement avant la naissance. [1] Elle laisse une ouverture dans la voûte de la bouche et crée une communication anormale entre la bouche et le nez. [1] Elle peut être isolée ou associée à une fente de la lèvre, mais une fente palatine ne doit pas être confondue avec une fente labiale limitée à la lèvre supérieure. [1] [3] Ses principales conséquences concernent l’alimentation du nourrisson, puis la parole, l’audition et parfois la croissance du visage et la dentition. [3]

Quelles formes peut prendre une fente palatine ?

La fente peut ne toucher que le voile du palais, qui correspond à sa partie postérieure souple, ou s’étendre au palais dur, à l’arcade dentaire supérieure et à la lèvre. [2] Son étendue et ses répercussions varient donc d’un enfant à l’autre. [3] [4] Une fente sous-muqueuse est recouverte par la muqueuse et peut être plus difficile à reconnaître qu’une ouverture visible. [3] [4] Elle peut notamment être associée à une luette bifide, à une régurgitation nasale discrète, à des troubles de la parole ou à un fonctionnement anormal de la trompe auditive. [3] Une luette bifide peut toutefois être isolée et sans symptôme, ce qui rend nécessaire un examen complet du palais avant de conclure. [3]

Pourquoi une fente palatine apparaît-elle ?

La fente palatine résulte d’une fusion incomplète des structures qui forment le palais au cours de la grossesse. [3] Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent participer à sa formation, sans qu’une cause unique soit nécessairement retrouvée chez un enfant donné. [1] [2] Le tabagisme, la consommation d’alcool pendant la grossesse, certaines expositions médicamenteuses et une carence en folates autour de la conception et au premier trimestre sont associés à une augmentation du risque. [1] [2] La présence d’une fente chez un parent ou un apparenté du premier degré est également associée à un risque familial accru. [1] [2] Une fente peut être isolée, mais elle peut aussi faire partie d’un syndrome génétique ou être accompagnée d’autres malformations congénitales. [1] [2] [3] La présence d’un facteur de risque ne permet pas, à elle seule, d’expliquer la malformation ni de déterminer sa cause individuelle. [1] [2]

Quels problèmes la fente palatine peut-elle provoquer ?

Chez le nourrisson, la communication entre la bouche et le nez peut empêcher une prise efficace du mamelon ou de la tétine. [1] [3] Du lait peut refluer par le nez et l’effort nécessaire pour coordonner succion, déglutition et respiration peut fatiguer l’enfant pendant les repas. [3] Ces difficultés justifient une évaluation de l’alimentation et une surveillance de la croissance afin de vérifier que les apports sont suffisants. [3] Plus tard, une fermeture insuffisante entre la bouche et le nez peut gêner la production des sons et le développement d’une parole intelligible. [3] [4] La fente palatine augmente aussi le risque d’otites et de troubles de l’oreille moyenne susceptibles d’altérer l’audition. [1] [3] Les difficultés auditives peuvent à leur tour retentir sur la parole, les apprentissages et les relations sociales, ce qui explique l’importance d’un suivi prolongé. [4] [5]

Comment la fente palatine est-elle évaluée ?

Après la naissance, le diagnostic d’une fente visible repose généralement sur l’examen clinique de la bouche. [1] [2] L’examen précise si la fente touche la lèvre, le palais ou les deux, ainsi que son côté, son étendue et les structures concernées. [3] L’évaluation initiale porte aussi sur la respiration, le sommeil, l’alimentation et l’évolution de la courbe de croissance. [3] Un examen de la tête, du cou, des oreilles et du reste du corps recherche des signes pouvant évoquer une anomalie associée. [3] Une évaluation génétique peut aider à rechercher une anomalie chromosomique ou génétique, à identifier d’éventuelles manifestations associées et à préciser le risque de récurrence dans la famille. [1] [2] Le bilan auditif commence par le dépistage néonatal lorsqu’il est disponible et peut être complété au cours du suivi par des examens de l’audition et de l’oreille moyenne. [3] Une fente sous-muqueuse peut nécessiter une évaluation ciblée de la parole et du fonctionnement du voile du palais lorsqu’elle provoque des symptômes. [3] [4]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Avant la réparation chirurgicale, la priorité est de permettre une alimentation suffisante tout en limitant la fatigue du nourrisson. [3] [2] Selon la forme de la fente, des tétines ou biberons spécialement conçus, un dispositif dentaire ou un palais artificiel peuvent être proposés. [1] [2] Le choix du matériel et l’apprentissage de son utilisation doivent être adaptés aux besoins de l’enfant et de la personne qui le nourrit. [3] Le traitement définitif repose généralement sur une fermeture chirurgicale destinée à séparer les cavités buccale et nasale et à favoriser la déglutition et le développement de la parole. [2] [3] [4] Le calendrier et la technique opératoire dépendent notamment du type de fente, de son étendue, de l’état de santé de l’enfant et des choix de l’équipe spécialisée. [1] [3] [4] Les sources décrivent des calendriers variables entre les centres et ne permettent donc pas de présenter un âge opératoire unique applicable à tous les enfants. [1] [2] [3] [4]

Le suivi peut associer chirurgie craniofaciale, soins pédiatriques, soutien alimentaire, génétique, ORL, audiologie, orthophonie, odontologie et orthodontie. [3] L’évaluation de l’alimentation et du langage commence tôt et se poursuit pendant l’enfance afin d’accompagner l’évolution de la déglutition et de la parole. [3] Le suivi dentaire et orthodontique accompagne l’apparition des dents temporaires puis définitives, car des dents absentes, mal formées ou mal positionnées peuvent être associées aux fentes qui atteignent l’arcade dentaire. [3] Un soutien psychologique peut également être utile face aux répercussions sociales, scolaires ou émotionnelles de la malformation et de ses traitements. [3] [5]

Pourquoi le suivi reste-t-il nécessaire après l’opération ?

La chirurgie améliore la séparation entre la bouche et le nez, mais elle ne dispense pas d’une surveillance de la parole, de l’audition, de la dentition et de la croissance du visage. [3] [4] Une ouverture persistante ou réapparue entre la bouche et le nez, appelée fistule, peut laisser passer des liquides ou des aliments vers le nez et parfois nécessiter une nouvelle intervention. [3] [4] Une mobilité insuffisante du palais peut maintenir des difficultés de parole ou de déglutition malgré la réparation. [4] Des otites, un épanchement derrière le tympan ou une baisse d’audition peuvent également persister et justifier une surveillance ORL et audiologique. [2] [3] [4]

Quand faut-il demander une évaluation rapide ?

Si l’équipe qui suit l’enfant constate ou suspecte un problème concernant sa respiration, son alimentation, son sommeil ou sa croissance, l’enfant doit être évalué dès que possible afin de permettre une intervention précoce. [3] Les épisodes d’otite aiguë doivent être reconnus et traités en raison de leur fréquence chez les enfants présentant une fente palatine. [2]

Quel accompagnement proposer à la famille ?

La consultation génétique peut expliquer ce que le bilan a identifié et discuter du risque qu’une fente survienne lors d’une grossesse ultérieure. [1] La prise d’acide folique avant la grossesse et pendant le premier trimestre diminue le risque de fente labiale ou palatine, mais les besoins particuliers liés à certains médicaments doivent être discutés avec un professionnel de santé. [1] Aucun médicament pris pendant une grossesse ne doit être arrêté ou modifié de façon autonome sur la seule base de l’existence d’un facteur de risque. [1]