Malformations congénitales de la mâchoire : formes, signes et évaluation

Les malformations congénitales de la mâchoire sont des anomalies physiques déjà présentes à la naissance. [1] La mâchoire peut être absente, déformée ou incomplètement développée. [1] Cette famille comprend notamment la micrognathie, l’agnathie et l’hypoplasie maxillaire, qui ne touchent pas toutes la même partie de la mâchoire. [1]

Quelles sont les principales formes ?

La micrognathie correspond à une mâchoire inférieure, appelée mandibule, de petite taille. [1] Elle peut être associée au syndrome de Pierre Robin ou au syndrome de Treacher Collins, qui comportent plusieurs malformations de la tête et du visage. [1]

L’agnathie est une malformation sévère dans laquelle une partie ou la totalité de la mâchoire inférieure manque. [1] Elle s’accompagne souvent de malformations des oreilles, de l’os temporal, des glandes salivaires, des muscles de la mastication ou du nerf facial. [1]

L’hypoplasie maxillaire est un sous-développement de la mâchoire supérieure, également appelée maxillaire. [1] Elle donne un aspect plus plat à la région située au milieu du visage, ce qui peut donner l’impression que la mâchoire inférieure ressort. [1]

Quelles difficultés peuvent survenir ?

Lorsque la mâchoire inférieure est trop petite, un nourrisson peut éprouver des difficultés à s’alimenter ou à respirer. [1] Les conséquences d’une malformation ne se limitent donc pas nécessairement à l’aspect du visage et peuvent concerner des fonctions essentielles. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les médecins évaluent le degré de sous-développement de la mâchoire au moyen de radiographies et d’une tomodensitométrie du visage. [1] La tomodensitométrie, souvent abrégée en TDM, est ainsi utilisée avec les radiographies pour examiner la malformation. [1]

Des anomalies génétiques pouvant être impliquées, les bébés concernés doivent également être examinés par un médecin spécialisé en génétique. [1] Des analyses génétiques réalisées à partir d’un échantillon de sang peuvent rechercher des anomalies chromosomiques ou génétiques. [1] Ces analyses peuvent aider à identifier une maladie génétique précise et à écarter d’autres causes. [1] Lorsqu’une maladie génétique est mise en évidence, une consultation génétique peut être proposée à la famille. [1]

Quels traitements peuvent être envisagés ?

Pour une micrognathie, une intervention chirurgicale destinée à écarter la mâchoire peut corriger ou améliorer le problème. [1] Dans l’agnathie, le traitement décrit repose sur une chirurgie réparatrice utilisant des greffes osseuses et d’autres tissus afin d’améliorer l’aspect et la fonction de la mâchoire. [1]

Pour une hypoplasie maxillaire, une intervention chirurgicale peut repositionner la mâchoire supérieure afin de l’aligner avec la mâchoire inférieure. [1] Le traitement peut également comporter le port d’un casque orthodontique, dispositif placé en partie à l’extérieur de la bouche. [1] Ce dispositif sert à corriger l’occlusion et à déplacer les dents supérieures ainsi que les os de la mâchoire supérieure vers une position adaptée. [1] Il vise aussi à favoriser un alignement et une croissance corrects de la mâchoire. [1]