Anomalies congénitales du membre supérieur : comprendre l’évaluation et les soins

Les anomalies congénitales du membre supérieur regroupent différentes particularités présentes à la naissance, comme un membre absent, incomplet, surnuméraire ou dont le développement est anormal. [1] Il s’agit d’une famille très diverse d’anomalies et non d’une maladie unique. [1]

Les principales formes

Un déficit congénital correspond à un membre absent ou incomplet dès la naissance. [1] Un déficit longitudinal touche certaines structures dans la longueur du membre, comme le radius. [1] Dans un déficit transverse, toutes les structures situées au-dessous d’un niveau anatomique donné sont absentes et le membre se termine en moignon. [1]

La polydactylie désigne la présence d’un ou de plusieurs doigts supplémentaires. [1] La syndactylie correspond à une fusion ou à une palmure entre des doigts. [1] Une syndactylie simple concerne seulement les tissus mous, tandis qu’une forme complexe comporte aussi une fusion des os. [1]

Origines et anomalies éventuellement associées

Les anomalies congénitales des membres peuvent avoir plusieurs causes. [1] Elles peuvent résulter d’une perturbation du développement pendant la vie intra-utérine ou faire partie d’un syndrome congénital. [1] Certaines anomalies sont isolées, tandis que d’autres peuvent être associées à des anomalies génétiques, chromosomiques ou touchant d’autres organes. [1]

Comment l’anomalie est-elle évaluée ?

Des radiographies sont habituellement réalisées pour déterminer les os concernés. [1] Lorsque l’anomalie semble familiale ou qu’un syndrome génétique est suspecté, l’évaluation recherche aussi d’autres anomalies physiques, chromosomiques ou génétiques. [1] Dans cette situation, l’avis d’un généticien clinicien peut être utile lorsqu’il est accessible. [1] Selon le contexte, l’évaluation génétique peut comprendre une analyse chromosomique sur puce à ADN, un test ciblé ou un panel de gènes plus large. [1]

Principes de la prise en charge

La prise en charge dépend de la forme de l’anomalie et de son retentissement fonctionnel. [1] Une intervention chirurgicale peut être utilisée pour traiter une polydactylie ou une syndactylie. [1] Une prothèse peut faire partie de la prise en charge lorsqu’un membre supérieur est absent ou insuffisamment développé. [1] Lorsqu’un bras ou une main conserve une activité, sa capacité fonctionnelle doit être soigneusement évaluée avant de recommander une prothèse ou une intervention chirurgicale. [1] Une éventuelle amputation thérapeutique ne doit être envisagée qu’après l’évaluation de ses conséquences fonctionnelles et psychologiques et lorsqu’elle est indispensable à l’adaptation d’une prothèse. [1]