Code MeSH : C16.320.850
58 pathologies dans cette catégorie
L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 17 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que l'albinisme soit présent dès la naissance, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients et à leurs familles.
L'albinisme oculaire est une pathologie génétique rare qui affecte principalement la vision et la pigmentation des yeux. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1,2]. Contrairement à l'albinisme oculocutané, cette forme n'affecte que les yeux, préservant la pigmentation de la peau et des cheveux. Comprendre cette pathologie permet de mieux vivre avec ses défis quotidiens.
L'albinisme oculocutané est une maladie génétique rare qui affecte la production de mélanine, touchant environ 1 personne sur 17 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une absence ou une diminution importante de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et des yeux. Bien que l'albinisme ne soit pas une maladie mortelle, il nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
La coproporphyrie héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 500 000 en France, peut provoquer des crises douloureuses sévères et des troubles neurologiques. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients. Comprendre cette maladie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
Le cutis laxa est une maladie rare du tissu conjonctif qui affecte l'élasticité de la peau. Cette pathologie génétique ou acquise se caractérise par une peau anormalement lâche et pendante. En France, elle touche environ 1 personne sur 2 millions selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les télomères, ces structures protectrices de nos chromosomes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France et se manifeste par une triade caractéristique : anomalies cutanées, ongles dystrophiques et leucoplasie orale. Mais au-delà de ces signes visibles, cette maladie peut impacter gravement la moelle osseuse, les poumons et d'autres organes vitaux.
La dysplasie ectodermique regroupe plus de 200 maladies génétiques rares affectant le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Ces pathologies touchent principalement les cheveux, les dents, les ongles et les glandes sudoripares. En France, environ 1 personne sur 100 000 vit avec une forme de dysplasie ectodermique [1,4]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie héréditaire touche principalement les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 100 000 selon les données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais prise en charge.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par des anomalies des dents, des cheveux, des ongles et des glandes sudoripares. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Cette pathologie se caractérise par une diminution ou une absence de glandes sudoripares, des anomalies dentaires et des troubles de la croissance des cheveux. En France, elle touche environ 1 personne sur 100 000 naissances selon les données de la HAS [1]. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
Les dysplasies dermiques faciales focales représentent un groupe rare de malformations congénitales touchant la peau du visage. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
Le déficit en prolidase est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des protéines. Cette pathologie, causée par des mutations du gène PEPD, affecte principalement la peau et le système immunitaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'eczéma atopique touche près de 2,5 millions de Français, des nourrissons aux adultes. Cette maladie inflammatoire chronique de la peau se caractérise par des plaques rouges, des démangeaisons intenses et un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hyalinose systémique représente un groupe de pathologies rares caractérisées par l'accumulation anormale de substance hyaline dans différents organes. Cette maladie complexe touche principalement les reins, mais peut également affecter d'autres systèmes. Comprendre cette pathologie devient essentiel face aux nouvelles approches thérapeutiques développées en 2024-2025.
L'hyperkératose épidermolytique est une maladie génétique rare qui affecte la peau dès la naissance. Cette pathologie, aussi appelée érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, touche environ 1 personne sur 300 000 en France [1,12]. Caractérisée par un épaississement anormal de la couche cornée de la peau et des bulles récurrentes, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2,3].
L'hypoplasie dermique en aires, également appelée syndrome de Goltz-Gorlin, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les dents et les yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 naissances en France [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais gérable.
L'ichthyose bulleuse de Siemens est une maladie génétique rare de la peau qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie, aussi appelée ichthyose épidermolytique superficielle, se caractérise par une fragilité cutanée importante et la formation de bulles. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'ichtyose lamellaire est une maladie génétique rare qui affecte la peau dès la naissance. Cette pathologie se caractérise par une desquamation importante et des plaques épaisses qui donnent à la peau un aspect écailleux. En France, elle touche environ 1 naissance sur 300 000, mais les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
L'ichtyose liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une peau sèche et squameuse. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène STS, affecte environ 1 homme sur 6 000 en France. Bien que cette maladie soit incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'ichtyose vulgaire est la forme la plus courante des ichtyoses héréditaires, touchant environ 1 personne sur 250 en France [1]. Cette pathologie cutanée génétique se caractérise par une peau sèche et squameuse, évoquant des écailles de poisson. Bien que bénigne, elle peut impacter significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,5].
L'incontinentia pigmenti est une maladie génétique rare qui touche principalement les femmes et se manifeste par des lésions cutanées caractéristiques. Cette pathologie, aussi appelée syndrome de Bloch-Sulzberger, affecte environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [11]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La kératodermie palmoplantaire diffuse est une maladie rare de la peau qui touche spécifiquement les paumes des mains et les plantes des pieds. Cette pathologie génétique se caractérise par un épaississement anormal de la couche cornée, créant des plaques épaisses et parfois douloureuses. Bien que rare, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Heureusement, de nouveaux traitements émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
La kératodermie palmoplantaire épidermolytique est une maladie génétique rare qui affecte la peau des paumes et des plantes des pieds. Cette pathologie, causée par des mutations du gène KRT9, se caractérise par un épaississement anormal de la couche cornée. Bien que rare, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [2,3]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment les recherches sur le gène KRT77, ouvrent de nouvelles perspectives de traitement [1].
La kératose palmoplantaire est une pathologie dermatologique qui se caractérise par un épaississement anormal de la peau des paumes et des plantes des pieds. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 40 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Bien que méconnue du grand public, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,2].
La maladie de Darier, aussi appelée kératose folliculaire, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 50 000 en France [14]. Cette maladie de peau héréditaire se caractérise par des lésions cutanées spécifiques et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, de nouveaux traitements prometteurs émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients [1,2].
La maladie de Papillon-Lefèvre est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 à 4 personnes sur un million dans le monde [12]. Cette maladie héréditaire se caractérise par une association particulière entre des problèmes de peau et des atteintes dentaires sévères. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les maladies génétiques de la peau touchent environ 1 personne sur 2000 en France selon les dernières données du Ministère de la Santé [1]. Ces pathologies héréditaires affectent la structure, la fonction ou l'apparence de la peau dès la naissance ou dans l'enfance. Bien que rares individuellement, elles représentent collectivement un enjeu majeur de santé publique avec plus de 200 formes différentes répertoriées.
Le monilethrix est une maladie génétique rare qui affecte la structure des cheveux, créant un aspect caractéristique en "collier de perles". Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques.
Le naevus spongieux de Cannon, aussi appelé leucokératose héréditaire des muqueuses, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la muqueuse buccale. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'apparition de plaques blanches spongieuses dans la bouche, créant un aspect particulier qui peut inquiéter les patients. Bien que bénigne, cette maladie nécessite un diagnostic précis et un suivi médical adapté pour éviter toute confusion avec d'autres pathologies.
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, la peau et parfois la bouche. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
Le piébaldisme est une maladie génétique rare caractérisée par des zones de peau et de cheveux dépourvues de pigmentation. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Contrairement au vitiligo, le piébaldisme se manifeste dès la naissance avec des motifs de dépigmentation spécifiques et stables dans le temps.
La porokératose est une maladie cutanée rare caractérisée par des lésions en forme d'anneau avec un bourrelet kératosique distinctif. Cette pathologie dermatologique touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Bien que bénigne dans la plupart des cas, elle peut parfois évoluer vers une transformation maligne, nécessitant une surveillance médicale régulière.
La porphyrie aigüe intermittente est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie métabolique peut provoquer des crises douloureuses sévères et des symptômes neurologiques complexes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et une surveillance médicale régulière pour améliorer la qualité de vie des patients.
La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente des porphyries, touchant principalement la peau. Cette maladie métabolique rare se manifeste par une photosensibilité extrême et des lésions cutanées caractéristiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
La porphyrie hépatoérythropoïétique représente une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant moins de 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une accumulation de porphyrines dans le foie et les globules rouges. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées médicales récentes.
La porphyrie variegata est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 75 000 en France [13]. Cette pathologie héréditaire affecte la production d'hème, une molécule essentielle à notre organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie pour mieux la comprendre et la gérer au quotidien.
La porphyrie érythropoïétique représente un groupe rare de maladies métaboliques héréditaires affectant la production d'hème dans les globules rouges. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France, se caractérisent par une accumulation de porphyrines dans l'organisme, provoquant une photosensibilité extrême et des complications cutanées sévères. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les porphyries hépatiques représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais graves, touchant la production d'hème dans le foie. Ces pathologies, longtemps méconnues, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, les données récentes révèlent une prévalence plus élevée qu'estimée initialement [7]. Comprendre ces maladies complexes devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 75 000 en France selon les données récentes [14,15], se manifeste principalement par une hypersensibilité douloureuse à la lumière. Bien que rare, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie des patients, nécessitant une prise en charge spécialisée et des adaptations du mode de vie.
La protéinose lipoïde, également appelée maladie d'Urbach-Wiethe, est une pathologie génétique rare qui affecte la peau et les muqueuses. Cette maladie héréditaire se caractérise par des dépôts anormaux de matériel lipoprotéique dans différents tissus de l'organisme. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs de votre organisme. Cette pathologie touche principalement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 5 000 en France et se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau fragile et des complications vasculaires potentiellement graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, aussi appelé type vasculaire, est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Cette pathologie touche principalement les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes. Contrairement aux autres formes du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IV présente des risques vasculaires majeurs qui nécessitent une surveillance médicale spécialisée.
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 60 000 en France [1]. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie chondroectodermique, affecte principalement le développement des os, du cœur et des dents. Découvert en 1940, ce syndrome présente des symptômes caractéristiques comme un nanisme, des malformations cardiaques et des anomalies dentaires [2,3]. Grâce aux avancées médicales récentes, le diagnostic précoce et les nouveaux traitements offrent aujourd'hui de meilleures perspectives aux patients.
Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
Le syndrome de Netherton est une maladie génétique rare qui touche la peau, les cheveux et le système immunitaire. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène SPINK5, affecte environ 1 personne sur 200 000 en France. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 8 millions dans le monde [4]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des manifestations cutanées distinctives, une petite taille et un risque accru de cancers. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie génétique rare qui touche principalement la peau, le système nerveux et les yeux. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, se manifeste dès la naissance par des symptômes caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les syndromes neurocutanés regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent simultanément la peau et le système nerveux. Ces maladies, aussi appelées phacomatoses, touchent environ 1 personne sur 3000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
La sébocystomatose, aussi appelée steatocystoma multiplex, est une pathologie cutanée rare caractérisée par la formation de multiples kystes sébacés. Cette maladie génétique touche principalement les adultes jeunes et se manifeste par l'apparition de petites masses sous-cutanées. Bien que bénigne, elle peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.