Ichtyose lamellaire : manifestations, diagnostic et principes des soins

L’ichtyose lamellaire est une forme héréditaire et congénitale d’ichtyose, caractérisée par de grandes squames pouvant recouvrir la majeure partie du corps. [1] Elle fait partie des ichtyoses non syndromiques, c’est-à-dire qu’elle peut constituer une maladie isolée plutôt qu’un syndrome touchant plusieurs organes. [1] L’ichtyose lamellaire ne doit pas être confondue avec l’ensemble des ichtyoses, qui comprend plusieurs maladies héréditaires ou acquises, ni avec une simple peau sèche. [1]

Une maladie congénitale d’origine génétique

L’ichtyose lamellaire est classée parmi les ichtyoses congénitales autosomiques récessives. [1] Plusieurs gènes peuvent être en cause, notamment TGM1, ABCA12 et ALOXE3. [1] Cette diversité génétique fait partie des éléments qui justifient de déterminer précisément le type d’ichtyose plutôt que de s’arrêter au seul aspect squameux de la peau. [1]

Comment l’ichtyose lamellaire se manifeste-t-elle ?

La maladie débute dès la naissance et atteint généralement une grande partie de la surface corporelle. [1] Les squames sont habituellement grandes et grossières, mais elles peuvent parfois être plus fines. [1] Dans une forme sévère observée après la période néonatale, la disparition de la membrane présente à la naissance laisse apparaître de grandes squames diffuses et polygonales, notamment sur le tronc et le dos. [1]

L’atteinte peut s’accompagner d’un ectropion, dans lequel les paupières se retournent vers l’extérieur, ou d’un éclabium, correspondant à une éversion des lèvres. [1] Une diminution de la transpiration peut entraîner une intolérance à la chaleur. [1] Une perte de cheveux peut également être présente, tandis que les modifications des paumes et des plantes varient selon les personnes. [1]

Le bébé collodion est une présentation néonatale

Le terme « bébé collodion » décrit un nouveau-né dont le corps est recouvert à la naissance par une membrane comparable à du parchemin. [1] Cette membrane peut être associée à un ectropion, à un éclabium et à une posture générale en flexion. [1] Une alopécie peut aussi être observée dans cette présentation. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic d’une ichtyose repose d’abord sur l’examen clinique de la peau, l’âge d’apparition, les antécédents familiaux et la recherche d’une maladie associée ou sous-jacente. [1] Les tests génétiques peuvent établir ou confirmer le type précis d’ichtyose et contribuer au conseil génétique. [1] Une biopsie cutanée peut aider à distinguer certains types d’ichtyose ou être proposée lorsque le diagnostic demeure incertain. [1] Le diagnostic et la prise en charge doivent être accompagnés par un dermatologue, tandis qu’un généticien intervient pour le conseil génétique. [1]

Quels sont les principes des soins cutanés ?

Dans les ichtyoses, la barrière protectrice de l’épiderme est altérée et la prévention du dessèchement aide à limiter l’aggravation de la desquamation. [1] Les émollients, qui assouplissent et hydratent la peau, constituent la base du traitement. [1] Ils sont notamment appliqués après le bain, lorsque la peau est encore humide, et une humidification de l’environnement peut être utilisée en complément. [1]

Des traitements kératolytiques peuvent être employés pour amincir l’excès de squames et faciliter leur élimination. [1] Comme les substances appliquées sur une peau atteinte d’ichtyose peuvent être absorbées en plus grande quantité, le choix du produit et ses modalités d’utilisation doivent tenir compte de ce risque. [1] Les produits contenant de l’hexachlorophène ne doivent pas être utilisés, car leur absorption et leur toxicité sont accrues. [1]

Quelle place pour les rétinoïdes ?

Les rétinoïdes peuvent réduire les squames et améliorer la texture de la peau dans les ichtyoses héréditaires. [1] Dans l’ichtyose lamellaire, la trétinoïne en crème ou l’isotrétinoïne par voie orale peuvent être efficaces. [1] Un traitement oral prolongé par isotrétinoïne a été associé à des excroissances osseuses chez certains patients, et d’autres effets indésirables peuvent survenir au long cours. [1] Les rétinoïdes oraux sont contre-indiqués pendant la grossesse en raison de leur effet tératogène, c’est-à-dire du risque de malformations pour l’enfant à naître. [1] L’acitrétine doit en outre être évitée chez les femmes en âge de procréer en raison de son effet tératogène et de sa longue durée d’action. [1]

Quels suivis complémentaires peuvent être nécessaires ?

La carence en vitamine D est fréquente dans les formes congénitales d’ichtyose et doit être dépistée puis corrigée lorsqu’elle est présente. [1] Une malnutrition doit également être prise en charge si elle est constatée. [1] Une consultation spécialisée en ophtalmologie peut être envisagée pour traiter les manifestations oculaires. [1]