Ichthyose bulleuse de Siemens : signes, diagnostic et principes des soins

L’ichthyose bulleuse de Siemens, aujourd’hui également appelée ichthyose épidermolytique superficielle, est une maladie génétique exceptionnellement rare qui appartient au groupe des ichthyoses kératinopathiques. [1] Elle se caractérise principalement par une peau fragile pouvant former des cloques superficielles, une desquamation et un épaississement cutané surtout marqué dans les plis et autour des articulations. [1] La présentation varie cependant d’une personne à l’autre, et l’absence de cloques n’exclut pas cette maladie. [1]

Une maladie liée à la kératine de la peau

L’ichthyose épidermolytique superficielle est principalement associée à des mutations du gène KRT2, qui code la kératine 2 présente dans les couches supérieures de l’épiderme. [1] Ces mutations perturbent l’organisation des filaments de kératine qui participent à la solidité des cellules cutanées. [1] La fragilité qui en résulte concerne surtout les couches superficielles de l’épiderme, ce qui explique la formation de cloques ou de zones de peau qui se détachent. [1]

Quels sont les signes de l’ichthyose bulleuse de Siemens ?

À la naissance, la peau peut être normale ou présenter une rougeur légère accompagnée de cloques. [1] Les cloques peuvent être favorisées ou aggravées par les traumatismes mécaniques, la chaleur et une transpiration importante. [1] Le détachement très superficiel de la peau peut laisser des zones dénudées entourées d’une bordure en collerette, aspect appelé phénomène de Mauserung ou mue. [1] Une sécheresse, des squames, des démangeaisons et des épisodes répétés de desquamation peuvent également être observés. [1]

Avec l’âge, les cloques et la desquamation tendent généralement à s’améliorer, tandis que l’hyperkératose, c’est-à-dire l’épaississement de la couche superficielle de la peau, peut devenir plus marquée. [1] Cet épaississement prédomine souvent dans les plis, autour des articulations ainsi que sur le dos des mains et des pieds. [1] Les paumes et les plantes sont habituellement épargnées, mais une atteinte palmoplantaire ou des fissures peuvent exceptionnellement survenir. [1] Une transpiration excessive, une pilosité accrue ou des pustules ont aussi été rapportées, mais ces manifestations sont rares. [1]

La maladie peut avoir une expression inhabituelle, notamment une rougeur généralisée dès la naissance ou une desquamation persistante malgré l’amélioration des cloques. [1] Certaines personnes ne présentent aucun antécédent évident de cloques, ce qui peut rendre l’identification clinique plus difficile. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur une évaluation clinique attentive, complétée par la confrontation des signes avec les résultats de l’examen microscopique d’un prélèvement cutané. [1] La biopsie peut montrer une hyperkératose, un épaississement de la couche granuleuse et des vacuoles autour du noyau de certaines cellules de l’épiderme. [1] Cet ensemble d’anomalies correspond à l’hyperkératose épidermolytique, mais son interprétation doit tenir compte de l’aspect clinique et des diagnostics voisins. [1] Une analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic en identifiant la mutation génétique responsable. [1]

Quelles maladies peuvent lui ressembler ?

L’ichthyose bulleuse de Siemens doit notamment être distinguée de l’ichthyose épidermolytique, des syndromes généralisés de desquamation et de certaines formes d’épidermolyse bulleuse simple. [1] L’ichthyose épidermolytique classique peut provoquer dès la naissance une rougeur, des érosions ou des cloques plus étendues, avec une atteinte souvent marquée des paumes et des plantes. [1] Les syndromes de desquamation se distinguent notamment par le niveau où la peau se sépare et par l’absence de certaines anomalies cellulaires caractéristiques dans la couche granuleuse. [1] Dans l’épidermolyse bulleuse simple, la séparation se situe plus profondément dans l’épiderme et l’hyperkératose n’est pas caractéristique. [1]

Une forme sévère d’ichthyose épidermolytique superficielle peut toutefois ressembler à une forme légère d’ichthyose épidermolytique, aussi bien cliniquement qu’à l’examen histologique. [1] Dans les situations difficiles, des examens spécialisés comme la microscopie électronique, l’immunofluorescence ou l’analyse génétique peuvent contribuer à les différencier. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de traitement définitif de l’ichthyose épidermolytique superficielle, et les soins visent principalement à atténuer ses manifestations cutanées. [1] Les options symptomatiques décrites comprennent les émollients, les produits kératolytiques appliqués sur la peau et, dans certaines situations, des rétinoïdes locaux ou oraux. [1] Les émollients contribuent aux soins de la peau sèche, tandis que les kératolytiques sont utilisés pour agir sur l’épaississement et les squames. [1]

Les rétinoïdes peuvent diminuer les squames, mais ils peuvent aussi accroître la fragilité cutanée et favoriser la formation de cloques. [1] Un traitement systémique prolongé expose en outre à des toxicités potentielles et doit donc être employé avec discernement sous surveillance médicale. [1] Après l’arrêt d’un rétinoïde, l’état cutané peut revenir à son niveau antérieur au traitement. [1]

Hérédité et projet de grossesse

L’ichthyose bulleuse de Siemens est le plus souvent décrite comme une affection autosomique dominante ou comme la conséquence d’une mutation apparue de façon sporadique. [1] Son intensité variable peut rendre un antécédent familial difficile à reconnaître. [1] Un conseil génétique peut être proposé aux parents afin d’expliquer le mode de transmission et d’aborder le risque pour de futures grossesses. [1] Lorsque la mutation familiale est connue, des possibilités de diagnostic prénatal ou de test génétique préimplantatoire peuvent être discutées dans un cadre spécialisé. [1]