Kératodermie palmoplantaire épidermolytique : définition, signes et évaluation

La kératodermie palmoplantaire épidermolytique est une forme héréditaire de kératodermie palmoplantaire, une maladie caractérisée par un épaississement excessif de la couche cornée de la peau des paumes et des plantes. [1] Elle appartient à un ensemble de maladies diverses, qui peuvent être héréditaires, acquises ou associées à d’autres affections cutanées. [1] Il est donc important de ne pas assimiler tout épaississement des paumes ou des plantes à cette forme précise. [1]

Quels sont les signes possibles ?

L’hyperkératose rend la peau des paumes ou des plantes plus épaisse, moins souple et parfois jaunâtre ou grisâtre. [1] Dans les kératodermies palmoplantaires, l’épaississement peut être diffus ou prendre la forme de petites plaques selon la forme concernée. [1] Les zones atteintes peuvent devenir douloureuses, notamment lorsqu’elles subissent une pression prolongée. [1] La perte de souplesse de la peau peut gêner les mouvements des doigts ou des orteils. [1]

Dans la forme héréditaire épidermolytique, l’épaississement peut présenter une limite nette au bord des paumes. [1] De petites bulles superficielles, des fissures douloureuses et une transpiration excessive des paumes ou des plantes sont également rapportées. [1] Des anomalies des kératinocytes et des filaments de kératine peuvent être observées dans certaines couches de l’épiderme. [1] Comme les autres kératodermies héréditaires, la maladie peut se manifester dès la naissance ou pendant l’enfance. [1]

La douleur, la gêne fonctionnelle et l’aspect visible des lésions peuvent altérer la vie quotidienne, l’estime de soi et le rapport au corps. [1] Une détresse psychologique et une dégradation de la qualité de vie sont ainsi possibles. [1]

Comment distinguer cette forme des autres kératodermies ?

Les kératodermies palmoplantaires héréditaires se distinguent notamment par leur mode de transmission, l’aspect diffus, ponctué ou focal de l’épaississement et l’éventuelle atteinte d’autres organes ou structures. [1] Certaines kératodermies font partie de syndromes pouvant toucher d’autres régions du corps, notamment les yeux ou les oreilles. [1] D’autres épaississements palmoplantaires peuvent être acquis après des traumatismes répétés ou être associés à une dermatose, une infection ou une intoxication. [1]

Sur quoi repose l’évaluation médicale ?

L’évaluation d’une kératodermie palmoplantaire commence par un examen clinique, l’étude des symptômes et la recherche des antécédents personnels et familiaux. [1] L’examen recherche notamment la répartition de l’hyperkératose, ses limites, des fissures, des lésions ou de petites bulles. [1] La recherche d’une infection ou d’une autre affection dermatologique aide à écarter certaines causes acquises ou associées. [1] Une biopsie cutanée peut compléter cet examen afin d’affiner le diagnostic. [1] Dans de rares cas de kératodermie palmoplantaire, un séquençage de l’ADN peut être envisagé pour rechercher une mutation génétique en cause. [1]