Incontinentia pigmenti : signes, diagnostic, soins et suivi

L’incontinentia pigmenti, aussi appelée syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique qui touche principalement la peau, mais peut également concerner les cheveux, les dents, les ongles, les yeux et le système nerveux central. [1] Elle survient surtout chez les filles et les femmes, bien que de rares garçons et hommes puissent aussi être atteints. [1] Les atteintes de la rétine et du système nerveux sont les manifestations qui nécessitent la vigilance la plus précoce, car elles peuvent entraîner un décollement de la rétine, des convulsions ou des difficultés de développement. [1]

Comment les signes cutanés évoluent-ils ?

Les lésions cutanées caractéristiques évoluent classiquement en quatre stades, mais toutes les personnes ne présentent pas nécessairement les quatre et plusieurs types de lésions peuvent coexister. [1] Le premier stade correspond à des rougeurs et à des vésicules ou cloques, souvent présentes dès la naissance ou pendant les premières semaines de vie. [1] Le deuxième stade prend l’aspect de lésions épaisses ressemblant à des verrues, principalement sur les membres, pendant que les premières lésions commencent à disparaître. [1] Le troisième stade se caractérise par des traînées ou des tourbillons plus foncés, souvent sur le tronc, les aisselles ou l’aine, qui apparaissent habituellement après les premiers mois de vie et peuvent s’atténuer à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. [1] Le quatrième stade associe des lignes cutanées plus pâles, parfois atrophiques et dépourvues de cheveux ou de poils, surtout après l’atténuation de l’hyperpigmentation. [1] Ces lésions suivent souvent les lignes de Blaschko, qui correspondent à des trajectoires de développement des cellules de la peau et non au trajet des nerfs. [1]

Quels autres organes peuvent être concernés ?

Les cheveux peuvent être clairsemés, rêches ou absents par petites zones, tandis que les ongles peuvent présenter des stries, des creux ou une fragilité. [1] Les anomalies dentaires comprennent notamment un nombre insuffisant de dents, des dents petites ou de forme inhabituelle et un retard d’éruption. [1] Au niveau de l’œil, une formation anormale de nouveaux vaisseaux dans la rétine peut évoluer vers un décollement de la rétine lorsqu’elle n’est pas traitée. [1] Un strabisme, une cataracte, une atteinte du nerf optique ou d’autres anomalies de l’œil peuvent également être observés. [1] Les manifestations neurologiques possibles comprennent des convulsions, un retard du développement, une déficience intellectuelle, une spasticité ou des déficits neurologiques localisés. [1] La gravité est très variable et le développement intellectuel peut être normal. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’examen clinique et en particulier sur la présence d’au moins une lésion cutanée caractéristique considérée comme un critère majeur. [1] Les anomalies des dents, des cheveux, des ongles ou de la rétine et les antécédents familiaux compatibles soutiennent le diagnostic, mais ne remplacent pas à eux seuls l’évaluation clinique. [1] Lorsque les manifestations ne permettent pas de conclure, la mise en évidence d’un variant pathogène du gène IKBKG peut confirmer l’incontinentia pigmenti. [1] Un variant génétique de signification incertaine ne permet ni de confirmer ni d’exclure la maladie. [1] Une biopsie cutanée peut parfois contribuer au diagnostic lorsque le test moléculaire ne trouve pas de variant pathogène, notamment chez un homme pour lequel un mosaïcisme est envisagé. [1]

Quelles maladies peuvent ressembler à l’incontinentia pigmenti ?

Chez un nouveau-né, des cloques peuvent aussi être dues à une infection telle qu’un herpès congénital ou un impétigo bulleux, ou à une épidermolyse bulleuse. [1] La présence d’une incontinentia pigmenti n’empêche pas une infection cutanée associée, de sorte que des signes compatibles avec une infection doivent être évalués comme tels. [1] Les modifications pigmentaires peuvent également ressembler à un vitiligo, à une hypomélanose d’Ito ou à certaines anomalies chromosomiques en mosaïque, ce qui interdit de poser le diagnostic à partir de la pigmentation seule. [1] L’ancienne appellation « incontinentia pigmenti de type I » est considérée comme incorrecte et ne correspond pas au concept actuel de l’incontinentia pigmenti liée à IKBKG. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est adaptée aux organes atteints et peut associer dermatologie, ophtalmologie, neurologie, soins dentaires, génétique et évaluation du développement. [1] Les cloques fermées ne doivent pas être percées, les zones atteintes doivent rester propres pendant la cicatrisation et une infection secondaire doit être traitée selon les soins médicaux habituels. [1] Une néovascularisation de la rétine peut être traitée par cryothérapie ou photocoagulation au laser afin de réduire le risque de décollement rétinien. [1] Les convulsions, la spasticité et les déficits neurologiques relèvent d’une prise en charge neurologique, et une IRM cérébrale est indiquée en présence d’anomalies neurologiques fonctionnelles ou d’une néovascularisation rétinienne. [1] Les anomalies dentaires peuvent nécessiter des soins dentaires, et l’intervention de professionnels de la parole ou de la nutrition peut être utile lorsqu’elles gênent la mastication ou le développement de la parole. [1]

Quel suivi est proposé ?

Un examen ophtalmologique rapide après le diagnostic est recommandé afin de rechercher une néovascularisation de la rétine. [1] Aucun calendrier universel d’examens oculaires n’est établi dans la source, mais celle-ci propose un contrôle mensuel jusqu’à l’âge de trois à quatre mois, tous les trois mois jusqu’à un an, tous les six mois entre un et trois ans, puis annuel après trois ans. [1] La fonction neurologique doit être évaluée lors des consultations habituelles, tandis qu’un suivi régulier par un dentiste est approprié. [1] Les apparentés susceptibles d’être atteints peuvent bénéficier d’un examen clinique, d’un examen de la rétine et, lorsque le variant familial est connu, d’un test génétique ciblé. [1]

Quand demander une évaluation ophtalmologique rapide ?

Chez un enfant atteint d’incontinentia pigmenti, toute modification apparente de la vision ou l’apparition d’un strabisme doit faire l’objet d’une évaluation rapide en raison du risque de décollement de la rétine. [1] Après un traumatisme crânien, l’évaluation doit comprendre un examen ophtalmologique approfondi, car le traumatisme peut favoriser un décollement de la rétine. [1]

Comment la maladie se transmet-elle ?

L’incontinentia pigmenti se transmet selon un mode lié au chromosome X et environ 65 % des personnes atteintes présentent un variant pathogène apparu de novo, c’est-à-dire non hérité d’un parent. [1] À chaque conception, une femme atteinte porteuse d’un variant pathogène d’IKBKG a une probabilité de 50 % de transmettre ce variant, mais la plupart des embryons masculins porteurs d’un variant entraînant une perte de fonction ne survivent pas jusqu’à la naissance. [1] Les rares hommes atteints décrits présentent notamment un chromosome X supplémentaire ou un mosaïcisme, c’est-à-dire que le variant n’est présent que dans une partie de leurs cellules. [1] Un conseil génétique permet d’examiner le risque propre à une famille, et un diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible lorsque le variant pathogène familial a été identifié. [1]

Quelle peut être l’évolution ?

L’expression de la maladie varie fortement d’une personne à l’autre et les signes cutanés peuvent s’atténuer jusqu’à devenir difficiles à reconnaître chez une femme adulte. [1] En l’absence de complication importante pendant la période néonatale ou la petite enfance, l’espérance de vie est considérée comme normale. [1]