Ichtyose vulgaire : signes, diagnostic, soins et évolution

L’ichtyose vulgaire est une maladie héréditaire de la kératinisation dans laquelle la barrière protectrice de la peau fonctionne moins bien. [2] Elle se manifeste principalement par une peau sèche couverte de squames, généralement dès la petite enfance. [2] Son intensité varie d’une sécheresse légère à des squames épaisses et adhérentes, et les manifestations ont tendance à s’atténuer avec l’âge sans nécessairement disparaître. [2]

Une forme particulière parmi les ichtyoses

Le mot « ichtyose » désigne un ensemble de maladies caractérisées par une desquamation étendue de la peau et liées à un trouble de la formation de sa couche cornée. [2] L’ichtyose vulgaire est une forme héréditaire non syndromique, c’est-à-dire qu’elle n’est pas définie par l’association à des atteintes d’autres organes. [2] Elle est distincte notamment de l’ichtyose liée au chromosome X, de l’ichtyose lamellaire et d’autres ichtyoses congénitales. [1] [2] Une desquamation ressemblant à une ichtyose peut également être acquise et apparaître en association avec une maladie générale, certains cancers ou certains médicaments. [2]

Pourquoi la peau devient-elle sèche et squameuse ?

L’ichtyose vulgaire héréditaire est associée à des variations avec perte de fonction du gène FLG, qui contient les instructions nécessaires à la production de filaggrine. [2] La filaggrine participe à la structure compacte de la couche cornée et à la conservation de l’eau dans la peau. [2] Son déficit fragilise la barrière cutanée et augmente la perte d’eau à travers l’épiderme. [2] Cette altération facilite aussi la pénétration d’allergènes et de micro-organismes, ce qui favorise certaines réactions inflammatoires de la peau. [2]

Quels sont les signes de l’ichtyose vulgaire ?

Le signe caractéristique est la présence de fines squames blanchâtres, surtout sur les faces externes des membres. [2] Les plis sont habituellement épargnés, leur humidité limitant la desquamation. [2] Dans les formes plus marquées, les squames peuvent être grandes et adhérentes, notamment sur les jambes et le tronc. [2] La paume des mains et la plante des pieds peuvent présenter un épaississement de la peau, des lignes très marquées et des fissures. [2] Le cuir chevelu peut être très squameux, tandis que les ongles et les muqueuses sont généralement épargnés. [2] Une atteinte du visage avec une légère éversion de la paupière ou des fissures autour de la bouche est possible dans les formes sévères. [2]

La desquamation s’aggrave souvent en hiver et s’améliore en été ou dans un climat humide. [2] Une kératose pilaire, caractérisée par de petites aspérités autour des follicules pileux, peut accompagner l’ichtyose vulgaire. [2] Entre un quart et la moitié des personnes concernées présentent aussi une dermatite atopique, de l’asthme ou un rhume des foins. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation tient compte de l’âge d’apparition, de l’aspect et de la répartition des squames, des autres manifestations cutanées et des antécédents familiaux. [2] La présence ou l’absence de rougeur étendue, d’une membrane recouvrant la peau à la naissance ou d’atteintes en dehors de la peau aide à distinguer les différentes ichtyoses. [2] L’examen de la peau peut être complété, selon le contexte, par une étude histologique ou des analyses génétiques. [2] Une analyse génétique peut contribuer à confirmer le diagnostic et à fournir un conseil génétique à la famille. [2]

Une desquamation apparue à l’âge adulte ne doit pas être assimilée d’emblée à la forme héréditaire qui commence habituellement dans l’enfance. [2] Dans cette situation, l’évaluation recherche notamment une maladie générale associée ou un médicament susceptible d’avoir provoqué une ichtyose acquise. [2]

Quels sont les principes des soins ?

Les soins ont pour objectif principal d’hydrater la peau et de limiter l’évaporation de l’eau à sa surface. [2] Ils reposent notamment sur l’application régulière de préparations émollientes ou de pommades qui renforcent cet effet protecteur. [2] Les émulsions à base d’urée constituent une option permettant d’hydrater la peau et de réduire les squames. [2] D’autres traitements locaux, comme certains acides alpha-hydroxylés ou rétinoïdes, peuvent aider certains patients mais ne sont pas présentés comme efficaces pour tous. [2] En cas d’ichtyose acquise, le traitement de la maladie générale responsable peut améliorer les manifestations cutanées. [2]

Évolution et complications possibles

La forme héréditaire persiste tout au long de la vie, mais ses symptômes s’améliorent souvent avec l’âge. [2] Des démangeaisons importantes peuvent entraîner un épaississement de la peau lié au grattage. [2] Les autres complications décrites comprennent les infections bactériennes secondaires et une gêne de la transpiration lorsque les squames sont abondantes. [2] Dans les formes sévères, la déshydratation et des carences nutritionnelles liées à la perte de protéines et de minéraux par les squames sont également possibles. [2] L’ichtyose peut aussi avoir un retentissement psychologique et social important en raison de la visibilité des lésions et du temps nécessaire aux soins. [2]