Dysplasie Ectodermique Anhidrotique Type 1 : Guide Complet 2025 | Symptômes, Traitements
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie héréditaire touche principalement les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 100 000 selon les données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais prise en charge.
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Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 : Définition et Vue d'Ensemble
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 appartient à un groupe de maladies génétiques rares qui perturbent le développement normal des tissus d'origine ectodermique [1]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des anomalies touchant plusieurs organes et structures corporelles.
Concrètement, l'ectoderme est l'une des trois couches embryonnaires fondamentales. Il donne naissance à la peau, aux cheveux, aux dents, aux ongles et aux glandes sudoripares. Quand son développement est perturbé, cela entraîne des manifestations cliniques variées [2,15].
Cette maladie suit un mode de transmission lié au chromosome X. Cela signifie que les garçons sont plus sévèrement atteints que les filles. En effet, les garçons n'ont qu'un seul chromosome X, tandis que les filles en possèdent deux [8]. D'ailleurs, cette particularité génétique explique pourquoi la pathologie touche principalement les hommes.
L'important à retenir, c'est que cette dysplasie n'affecte pas l'intelligence ni l'espérance de vie. Mais elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire dès le plus jeune âge [1,2]. Les innovations thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives d'amélioration de la qualité de vie des patients.
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, la prévalence de la dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est estimée à 1 cas pour 100 000 naissances selon les données de la HAS [1]. Cette fréquence place cette pathologie dans la catégorie des maladies rares, définies par une prévalence inférieure à 5 cas pour 10 000 habitants.
Les données épidémiologiques européennes montrent des variations intéressantes. L'Allemagne rapporte une prévalence légèrement supérieure avec 1,2 cas pour 100 000 naissances, tandis que l'Italie présente des chiffres similaires à la France [16]. Ces différences peuvent s'expliquer par des variations dans les méthodes de diagnostic ou des facteurs génétiques populationnels.
Concernant la répartition par sexe, les garçons représentent 85% des cas diagnostiqués. Cette prédominance masculine s'explique par le mode de transmission lié au chromosome X [8,13]. Les filles porteuses peuvent présenter des symptômes atténués dans 30% des cas environ.
L'évolution temporelle sur les dix dernières années montre une amélioration du diagnostic précoce. Le délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic est passé de 18 mois en 2014 à 8 mois en 2024 [1]. Cette amélioration résulte des campagnes de sensibilisation auprès des professionnels de santé.
Les projections démographiques suggèrent une stabilité de l'incidence dans les prochaines années. Cependant, l'amélioration des techniques de diagnostic génétique pourrait révéler des formes jusqu'alors méconnues [5,6].
Les Causes et Facteurs de Risque
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 résulte de mutations génétiques affectant principalement le gène EDA situé sur le chromosome X [8]. Ce gène code pour une protéine essentielle au développement des structures ectodermiques pendant la vie embryonnaire.
Mais il existe aussi des formes liées à des mutations du gène NEMO. Ces mutations hypomorphes entraînent des manifestations cliniques particulières, souvent associées à des troubles immunologiques [8]. D'ailleurs, cette variante représente environ 15% des cas diagnostiqués.
Le principal facteur de risque reste l'hérédité familiale. Si une mère est porteuse de la mutation, chaque grossesse présente un risque de 50% de transmettre l'anomalie génétique. Pour les garçons atteints, le risque est de 100% pour leurs filles d'être porteuses [13].
Il faut savoir que des mutations spontanées peuvent survenir. Elles représentent environ 30% des nouveaux cas diagnostiqués [1]. Ces mutations de novo apparaissent sans antécédent familial connu, rendant le diagnostic parfois plus difficile.
Contrairement à d'autres pathologies, aucun facteur environnemental n'a été identifié comme déclencheur. L'âge parental, l'exposition à des toxiques ou les infections pendant la grossesse ne semblent pas influencer le risque de développer cette maladie [16].
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les premiers signes de la dysplasie ectodermique anhidrotique apparaissent généralement dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Le symptôme le plus préoccupant pour les parents est souvent l'intolérance à la chaleur du nourrisson [1,15].
Cette intolérance résulte de l'absence ou de la diminution importante des glandes sudoripares. Concrètement, votre enfant ne peut pas transpirer normalement pour réguler sa température corporelle. Cela peut entraîner des épisodes de fièvre inexpliquée, surtout par temps chaud [15].
Au niveau dentaire, les anomalies sont particulièrement caractéristiques. Les dents peuvent être absentes, de forme conique ou présenter un retard d'éruption important [2,10]. Bon à savoir : ces anomalies dentaires touchent aussi bien les dents de lait que les dents définitives.
Les cheveux présentent souvent un aspect clairsemé, fins et cassants. Ils peuvent être de couleur plus claire que celle des autres membres de la famille [15]. Les sourcils et les cils sont également touchés, donnant un aspect caractéristique au visage.
D'autres signes peuvent vous alerter : une peau sèche persistante, des ongles fragiles ou déformés, et parfois des difficultés respiratoires liées à la sécheresse des muqueuses nasales [1,16]. Il est normal de s'inquiéter face à ces symptômes, mais rassurez-vous : une prise en charge adaptée permet d'améliorer considérablement la qualité de vie.
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic de la dysplasie ectodermique anhidrotique repose sur un faisceau d'arguments cliniques et génétiques. La première étape consiste en un examen clinique approfondi réalisé par un médecin spécialisé en génétique médicale [1].
L'évaluation dentaire constitue un élément clé du diagnostic. Un panoramique dentaire permet de visualiser les anomalies de nombre, de forme et de position des dents [2,11]. Cette imagerie révèle souvent des agénésies dentaires multiples ou des dents de forme conique.
Mais le diagnostic de certitude nécessite une analyse génétique. Cette analyse recherche les mutations des gènes EDA ou NEMO par séquençage de l'ADN [8]. Les résultats sont généralement disponibles dans un délai de 4 à 6 semaines.
Des examens complémentaires peuvent être nécessaires. L'évaluation de la fonction sudoripare par test à la pilocarpine permet de quantifier l'atteinte des glandes sudoripares [1]. Ce test simple et indolore mesure la production de sueur après stimulation chimique.
Le conseil génétique fait partie intégrante du parcours diagnostic. Il permet d'expliquer le mode de transmission, d'évaluer les risques pour la descendance et d'orienter vers un suivi adapté [13]. Cette consultation spécialisée est essentielle pour accompagner les familles dans leur compréhension de la maladie.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Il n'existe pas de traitement curatif pour la dysplasie ectodermique anhidrotique, mais une prise en charge symptomatique permet d'améliorer significativement la qualité de vie des patients [1]. Cette approche multidisciplinaire nécessite la coordination de plusieurs spécialistes.
La réhabilitation dentaire représente souvent la priorité thérapeutique. Elle peut inclure des prothèses amovibles dès l'âge de 2-3 ans, puis des implants dentaires à l'âge adulte [7,14]. Les techniques modernes permettent aujourd'hui des résultats esthétiques et fonctionnels remarquables.
Pour gérer l'intolérance à la chaleur, plusieurs stratégies sont recommandées. L'utilisation de vêtements rafraîchissants, l'évitement des environnements chauds et l'hydratation régulière constituent les mesures de base [15]. Des systèmes de refroidissement personnel peuvent être prescrits dans les cas sévères.
Les soins dermatologiques visent à maintenir l'hydratation cutanée. L'application quotidienne d'émollients et l'utilisation de savons surgras permettent de lutter contre la sécheresse cutanée [1]. Ces mesures simples mais essentielles doivent être maintenues tout au long de la vie.
Le suivi ophtalmologique est également important. La sécheresse oculaire peut nécessiter l'utilisation de larmes artificielles ou de gels hydratants [16]. Un contrôle régulier permet de prévenir les complications cornéennes.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
Les avancées récentes dans le domaine de la dysplasie ectodermique anhidrotique ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses. En 2024, plusieurs innovations marquantes ont émergé dans la prise en charge de cette pathologie [2,3,4].
La thérapie génique représente l'une des pistes les plus prometteuses. Des essais précliniques ont montré la possibilité de restaurer partiellement la fonction des glandes sudoripares par transfert génique [5]. Ces recherches, encore au stade expérimental, pourraient révolutionner la prise en charge dans les prochaines années.
En odontologie, les techniques de régénération dentaire connaissent des développements spectaculaires. L'utilisation de cellules souches pour recréer des structures dentaires complètes fait l'objet d'études cliniques prometteuses [2,4]. Ces approches pourraient remplacer les prothèses traditionnelles.
Les laboratoires Pierre Fabre ont développé de nouveaux dispositifs de refroidissement personnalisés pour les patients souffrant d'intolérance thermique [3]. Ces innovations technologiques, présentées en 2024, permettent une meilleure autonomie dans la vie quotidienne.
Mais la recherche ne s'arrête pas là. Des études portent sur l'utilisation de facteurs de croissance pour stimuler le développement des structures ectodermiques déficientes [5,6]. Ces approches thérapeutiques innovantes pourraient voir le jour dans les 5 prochaines années.
Vivre au Quotidien avec Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
Vivre avec une dysplasie ectodermique anhidrotique nécessite quelques adaptations, mais cela n'empêche pas de mener une vie épanouie. L'organisation du quotidien autour de la gestion thermique constitue l'enjeu principal pour la plupart des patients [15].
En été, il est essentiel de planifier vos activités aux heures les plus fraîches. Privilégiez les sorties matinales ou en soirée, et équipez-vous de vêtements techniques qui favorisent l'évacuation de la chaleur [1]. Les centres commerciaux climatisés deviennent vos alliés lors des fortes chaleurs.
L'aménagement du domicile peut grandement améliorer votre confort. L'installation d'une climatisation, l'utilisation de ventilateurs et la création de zones fraîches permettent de mieux supporter les périodes chaudes [15]. Ces investissements sont souvent pris en charge partiellement par les organismes sociaux.
Au niveau professionnel, il est important d'informer votre employeur de vos besoins spécifiques. L'aménagement du poste de travail, la possibilité de télétravail pendant les canicules ou l'accès à des espaces climatisés constituent des adaptations raisonnables [1].
Les activités sportives restent possibles avec quelques précautions. Privilégiez les sports aquatiques, les activités en salle climatisée ou les exercices de faible intensité [16]. L'important est de rester à l'écoute de votre corps et de ne jamais forcer en cas de sensation de surchauffe.
Les Complications Possibles
Bien que la dysplasie ectodermique anhidrotique ne soit pas une maladie grave en soi, elle peut entraîner certaines complications qu'il est important de connaître et de prévenir [1]. La surveillance médicale régulière permet de les détecter précocement.
Les coups de chaleur représentent la complication la plus redoutable, particulièrement chez les jeunes enfants. L'incapacité à transpirer normalement peut conduire à une hyperthermie dangereuse [15]. Cette urgence médicale nécessite un refroidissement immédiat et une hospitalisation.
Au niveau dentaire, l'absence de dents peut entraîner des troubles de la mastication et de la déglutition. Ces difficultés peuvent affecter la croissance chez l'enfant et la nutrition chez l'adulte [10,14]. Une prise en charge orthodontique précoce permet de prévenir ces complications.
La sécheresse des muqueuses peut favoriser les infections respiratoires récurrentes. L'absence de sécrétion nasale normale réduit les défenses naturelles contre les agents pathogènes [16]. Un suivi ORL régulier est donc recommandé.
Certains patients développent des troubles psychologiques liés à l'aspect esthétique. L'absence de cheveux, les anomalies dentaires ou les traits faciaux particuliers peuvent affecter l'estime de soi [1]. Un accompagnement psychologique peut être bénéfique, surtout à l'adolescence.
Heureusement, la plupart de ces complications sont évitables ou traitables. L'important est de maintenir un suivi médical régulier et de ne pas hésiter à consulter en cas de symptômes inhabituels [13].
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic de la dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est généralement favorable avec une prise en charge adaptée. Cette pathologie n'affecte ni l'intelligence ni l'espérance de vie des patients [1,13].
La qualité de vie dépend largement de la précocité du diagnostic et de la mise en place des mesures thérapeutiques. Les enfants diagnostiqués tôt et bénéficiant d'un suivi multidisciplinaire présentent un développement normal [1]. Ils peuvent poursuivre une scolarité classique et exercer la profession de leur choix.
L'évolution des symptômes varie selon les individus. Certains patients voient leurs difficultés s'atténuer avec l'âge, tandis que d'autres nécessitent une surveillance constante [15]. Cette variabilité s'explique par la diversité des mutations génétiques et leur impact fonctionnel.
Les innovations thérapeutiques récentes améliorent considérablement les perspectives d'avenir. Les techniques de réhabilitation dentaire, les dispositifs de refroidissement et les traitements dermatologiques permettent une meilleure intégration sociale [2,3,4].
Concernant la transmission héréditaire, le conseil génétique permet aux familles de prendre des décisions éclairées. Le diagnostic prénatal est possible pour les couples à risque, bien que la plupart choisissent de poursuivre la grossesse compte tenu du pronostic favorable [13].
L'important à retenir : avec un suivi adapté, les personnes atteintes de dysplasie ectodermique anhidrotique peuvent mener une vie épanouie et productive. Les défis existent, mais ils sont surmontables avec les bonnes stratégies [16].
Peut-on Prévenir Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 ?
La dysplasie ectodermique anhidrotique étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention primaire à proprement parler. Cependant, plusieurs approches permettent de réduire les risques de transmission ou d'améliorer la prise en charge [13].
Le conseil génétique constitue l'outil principal de prévention. Il permet aux couples à risque de comprendre les probabilités de transmission et d'envisager différentes options reproductives [1,13]. Cette consultation spécialisée est recommandée pour toute famille ayant des antécédents de la maladie.
Le diagnostic prénatal est techniquement possible dès la 10ème semaine de grossesse par analyse de l'ADN fœtal. Cette approche reste cependant peu demandée compte tenu du pronostic généralement favorable de la pathologie [8]. La plupart des familles préfèrent se préparer à accueillir un enfant atteint.
La prévention secondaire vise à éviter les complications. Elle repose sur un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée dès les premiers mois de vie [1]. L'éducation des parents sur les signes d'alerte thermique est essentielle.
Certaines mesures préventives peuvent être mises en place pendant la grossesse. Bien qu'elles n'influencent pas l'expression génétique, elles permettent de préparer l'arrivée de l'enfant : aménagement du domicile, contact avec les équipes spécialisées, préparation psychologique [15].
La recherche génétique familiale permet d'identifier les porteurs asymptomatiques. Cette démarche est particulièrement importante pour les femmes de la famille, qui peuvent transmettre la mutation sans présenter de symptômes [16].
Recommandations des Autorités de Santé
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en 2024 des recommandations actualisées pour la prise en charge de la dysplasie ectodermique anhidrotique [1]. Ces guidelines définissent les standards de soins et les parcours thérapeutiques optimaux.
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) précise les modalités de prise en charge à chaque étape de la vie du patient. Il recommande un suivi multidisciplinaire coordonné par un centre de référence des maladies rares [1]. Cette approche garantit une continuité des soins optimale.
Concernant le diagnostic, la HAS préconise la réalisation d'une analyse génétique systématique devant tout tableau clinique évocateur. Elle recommande également un dépistage familial élargi pour identifier les porteurs asymptomatiques [1,13].
Les recommandations thérapeutiques insistent sur l'importance de la réhabilitation dentaire précoce. La HAS préconise une prise en charge orthodontique dès l'âge de 2-3 ans pour optimiser le développement maxillo-facial [2,14].
En matière de prévention des complications, les autorités sanitaires recommandent l'établissement d'un plan d'action personnalisé pour la gestion des épisodes de chaleur. Ce plan doit être communiqué à l'entourage familial, scolaire et professionnel [15].
La HAS souligne également l'importance du suivi psychologique, particulièrement pendant l'adolescence. Elle recommande un accompagnement spécialisé pour favoriser l'acceptation de la maladie et l'intégration sociale [1,16].
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations de patients accompagnent les familles touchées par la dysplasie ectodermique anhidrotique. Ces organisations jouent un rôle essentiel dans l'information, le soutien et la défense des droits des patients [1].
L'Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE) constitue la référence nationale. Elle propose des groupes de parole, des journées d'information médicale et un accompagnement personnalisé des familles. Son site internet regorge de ressources pratiques et de témoignages [15].
Au niveau européen, l'European Ectodermal Dysplasia Society coordonne les actions de recherche et d'information. Cette organisation facilite les échanges entre patients de différents pays et soutient les projets de recherche innovants [16].
Les centres de référence des maladies rares constituent des ressources médicales spécialisées. En France, plusieurs centres proposent une expertise dans la prise en charge de cette pathologie : Paris (Necker), Lyon, Marseille et Strasbourg [1].
Des plateformes numériques facilitent l'accès à l'information médicale actualisée. Le site Orphanet référence toutes les ressources disponibles : professionnels spécialisés, essais cliniques, aides sociales [16]. Ces outils numériques sont régulièrement mis à jour.
N'hésitez pas à contacter ces organismes. Ils peuvent vous orienter vers les professionnels compétents de votre région et vous mettre en relation avec d'autres familles. Cette solidarité entre patients est souvent précieuse pour surmonter les difficultés quotidiennes [1,15].
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec une dysplasie ectodermique anhidrotique nécessite quelques adaptations pratiques qui peuvent grandement améliorer votre quotidien. Ces conseils, issus de l'expérience des patients et des recommandations médicales, vous aideront à mieux gérer la maladie [1,15].
Pour la gestion thermique, investissez dans des vêtements techniques à évacuation rapide de l'humidité. Privilégiez les couleurs claires et les matières respirantes comme le lin ou certaines fibres synthétiques spécialisées. Ayez toujours avec vous une bouteille d'eau fraîche et un brumisateur [15].
Aménagez votre domicile en créant des zones de fraîcheur. Un ventilateur de plafond dans la chambre, des rideaux occultants aux fenêtres exposées au soleil, et si possible une climatisation dans la pièce principale. Ces investissements sont souvent éligibles à des aides financières [1].
Concernant l'alimentation, privilégiez les aliments faciles à mâcher si vous avez des problèmes dentaires. Les smoothies, les soupes froides, les compotes et les aliments hachés permettent de maintenir une nutrition équilibrée [14]. N'hésitez pas à consulter un nutritionniste si nécessaire.
Planifiez vos activités en fonction de la météo. Consultez régulièrement les prévisions et reportez les sorties lors des pics de chaleur. Privilégiez les activités matinales ou en soirée pendant l'été [15].
Constituez une trousse d'urgence contenant : thermomètre, brumisateur, lingettes rafraîchissantes, médicaments habituels et coordonnées de votre médecin. Cette trousse doit vous accompagner lors de tous vos déplacements [1,16].
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes d'alerte doivent vous amener à consulter rapidement un professionnel de santé. La reconnaissance précoce de ces symptômes peut prévenir des complications graves [1,15].
Consultez en urgence si vous ou votre enfant présentez des signes de coup de chaleur : température corporelle élevée, confusion, nausées, maux de tête intenses ou perte de conscience. Ces symptômes constituent une urgence médicale absolue [15]. N'attendez pas : appelez le 15 ou rendez-vous aux urgences.
Une consultation programmée s'impose en cas de difficultés respiratoires récurrentes, d'infections ORL à répétition ou de troubles de la déglutition. Ces symptômes peuvent indiquer une atteinte des muqueuses nécessitant une prise en charge spécialisée [16].
Au niveau dentaire, consultez votre dentiste si vous observez des douleurs persistantes, des gonflements gingivaux ou des difficultés de mastication nouvelles. Un suivi dentaire régulier tous les 3-4 mois est recommandé [2,14].
N'hésitez pas à consulter votre médecin traitant pour toute question concernant l'adaptation de votre traitement ou l'évolution de vos symptômes. Il peut vous orienter vers les spécialistes appropriés et coordonner votre prise en charge [1].
Enfin, une consultation en génétique médicale est recommandée si vous envisagez une grossesse ou si d'autres membres de votre famille présentent des symptômes évocateurs. Le conseil génétique vous aidera à prendre des décisions éclairées [13].
Questions Fréquentes
La dysplasie ectodermique anhidrotique est-elle héréditaire ?Oui, cette maladie se transmet selon un mode lié au chromosome X. Les mères porteuses ont un risque de 50% de transmettre la mutation à chaque grossesse [8,13].
Mon enfant peut-il mener une vie normale ?
Absolument. Avec une prise en charge adaptée, les enfants atteints peuvent poursuivre une scolarité normale et exercer la profession de leur choix. L'espérance de vie n'est pas affectée [1].
Existe-t-il un traitement curatif ?
Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais les recherches en thérapie génique sont prometteuses. Les traitements actuels permettent de gérer efficacement les symptômes [2,5].
Comment gérer la chaleur en été ?
Évitez les expositions prolongées, utilisez des vêtements rafraîchissants, restez hydraté et aménagez des espaces climatisés. Un plan d'action personnalisé doit être établi avec votre médecin [15].
Les implants dentaires sont-ils possibles ?
Oui, les implants dentaires donnent d'excellents résultats chez les patients atteints. La pose est généralement possible à partir de 18 ans, une fois la croissance terminée [14].
Puis-je faire du sport ?
Les activités sportives restent possibles avec des précautions. Privilégiez les sports aquatiques, les salles climatisées et évitez les efforts intenses par forte chaleur [16].
Questions Fréquentes
La dysplasie ectodermique anhidrotique est-elle héréditaire ?
Oui, cette maladie se transmet selon un mode lié au chromosome X. Les mères porteuses ont un risque de 50% de transmettre la mutation à chaque grossesse.
Mon enfant peut-il mener une vie normale ?
Absolument. Avec une prise en charge adaptée, les enfants atteints peuvent poursuivre une scolarité normale et exercer la profession de leur choix. L'espérance de vie n'est pas affectée.
Existe-t-il un traitement curatif ?
Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais les recherches en thérapie génique sont prometteuses. Les traitements actuels permettent de gérer efficacement les symptômes.
Comment gérer la chaleur en été ?
Évitez les expositions prolongées, utilisez des vêtements rafraîchissants, restez hydraté et aménagez des espaces climatisés. Un plan d'action personnalisé doit être établi avec votre médecin.
Les implants dentaires sont-ils possibles ?
Oui, les implants dentaires donnent d'excellents résultats chez les patients atteints. La pose est généralement possible à partir de 18 ans, une fois la croissance terminée.
Puis-je faire du sport ?
Les activités sportives restent possibles avec des précautions. Privilégiez les sports aquatiques, les salles climatisées et évitez les efforts intenses par forte chaleur.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Dysplasie Ectodermique Anhidrotique. HAS - Haute Autorité de SantéLien
- [2] Dysplasie ectodermique anhidrotique : le rôle du chirurgien dentiste. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [3] Rapport annuel des Laboratoires Pierre Fabre. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [4] Programme JDP 2024. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [5] EDA - Drugs, Indications, Patents. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [6] OMIA: Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [7] H Rodríguez, J Rodríguez. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia management with removable prosthesis in a pediatric patient. 2022Lien
- [8] P Oddo. Les manifestations clinico-biologiques associées aux mutations hypomorphes du gène NEMO. 2023Lien
- [10] M de La Dure-Molla, C Gaucher. La dent: un marqueur d'anomalies génétiques du développement. 2024Lien
- [11] R Felizardo. Imagerie des inclusions dentaires en CBCT. Revue d'Orthopédie Dento-Faciale. 2023Lien
- [13] A BELOT, S Blanche. Maladies immunitaires chez l'enfant. 2023Lien
- [14] E Demes, N Graillon. A multidisciplinary approach for full-mouth rehabilitation in oligodontia. 2023Lien
- [15] Dysplasie ectodermique. Société Française de Stomatologie et Chirurgie Maxillo-FacialeLien
- [16] Dysplasie ectodermique hypohidrotique. OrphanetLien
Publications scientifiques
- X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia management with removable prosthesis in a pediatric patient: case report (2022)
- Les manifestations clinico-biologiques associées aux mutations hypomorphes du gène NEMO: revue de la littérature (2023)
- [HTML][HTML] Uvéites auto-inflammatoires monogéniques (2025)
- La dent: un marqueur d'anomalies génétiques du développement (2024)1 citations[PDF]
- Imagerie des inclusions dentaires en CBCT (2023)1 citations
Ressources web
- Dysplasie ectodermique (tete-cou.fr)
8 avr. 2022 — Le diagnostic de la dysplasie ectodermique anhydrotique repose sur l'examen clinique, en particulier sur les examens dermatologique et dentaire.
- Dysplasie Ectodermique Anhidrotique (has-sante.fr)
Elle est caractérisée par une diminution (hypohidrose) ou une absence (anhidrose) de la sudation. La prise en charge de cette forme constituera l'ossature de ...
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique (orpha.net)
La peau est fine, sèche et eczémateuse avec des zones d'hyperkératose. La plupart des patients souffrent de problèmes d' « yeux secs » (conjonctivite chronique, ...
- Dysplasie ectodermique : Définition - Santé sur le Net (sante-sur-le-net.com)
21 avr. 2020 — Quels symptômes ? Les dysplasies ectodermiques se manifestent par une peau sèche avec une desquamation superficielle et un risque de dermatite.
- Connaître sa dysplasie ectodermique (edelifeclinicaltrial.com)
Les principaux symptômes sont l'absence ou la réduction de la capacité à transpirer, avec pour conséquence un risque important d'hyperthermie, l'absence de l' ...
- Consultation remboursable *
- Ordonnance et arrêt de travail sécurisés (HDS)
Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.