Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive : définition et origine génétique

La dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive est une forme génétique de dysplasie ectodermique hypohidrotique. [1] Elle appartient à un ensemble de maladies qui comprend aussi des formes autosomiques dominantes et une forme liée au chromosome X. [1] Ces modes de transmission ne doivent pas être confondus, car ils ne reposent pas nécessairement sur les mêmes variants génétiques et n'entraînent pas les mêmes risques familiaux. [1]

Quelles structures de l'organisme sont concernées ?

Les voies biologiques impliquées dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique participent au développement embryonnaire des annexes ectodermiques, notamment les cheveux, les dents et les glandes sudoripares qui produisent la sueur. [1] La maladie peut donc concerner plusieurs structures issues de l'ectoderme, mais les extraits disponibles ne permettent pas de décrire précisément les manifestations ni leur variabilité dans les seules formes autosomiques récessives. [1]

Quels mécanismes génétiques sont connus ?

Des formes autosomiques récessives de dysplasie ectodermique hypohidrotique sont notamment associées à des variants pathogènes d'EDAR ou de WNT10A. [1] Pour EDAR, les variants responsables des formes autosomiques récessives entraînent une perte de fonction, tandis que certains variants associés aux formes autosomiques dominantes exercent un effet dominant négatif. [1] La protéine EDAR intervient dans une voie de signalisation importante pour la formation des follicules pileux et des dents. [1] WNT10A intervient également dans plusieurs processus du développement embryonnaire ainsi que dans la formation normale de la dentine et des dents. [1]

Pourquoi identifier précisément la forme familiale ?

L'appellation générale de dysplasie ectodermique hypohidrotique ne suffit pas à déterminer le mode de transmission d'une famille, puisque plusieurs gènes et plusieurs modes de transmission sont décrits. [1] Lorsqu'un ou plusieurs variants pathogènes ont été identifiés chez une personne atteinte dans une famille, des tests génétiques prénataux ou préimplantatoires sont techniquement possibles pour la dysplasie ectodermique hypohidrotique. [1] Les enjeux génétiques et les options reproductives peuvent être abordés dans le cadre d'un conseil génétique, notamment chez les adultes atteints, porteurs ou susceptibles d'être porteurs. [1]

Ce que les données disponibles ne permettent pas encore de préciser

Les extraits disponibles ne décrivent pas suffisamment les symptômes, les complications liées à une transpiration réduite, la démarche diagnostique ni l'organisation des soins propres aux formes autosomiques récessives. [1] Ils ne permettent pas non plus de publier une conduite spécifique et complète face à la chaleur ou à une suspicion d'hyperthermie chez une personne atteinte. [1]