Kératodermie palmoplantaire : signes, causes, diagnostic et traitements

Une kératodermie palmoplantaire est un trouble caractérisé par une hyperkératose, c’est-à-dire un épaississement anormal de la couche superficielle de la peau, au niveau des paumes des mains et de la plante des pieds. [1] Ce terme ne désigne pas une maladie unique, mais une famille étendue de formes héréditaires ou acquises, parfois limitées aux mains et aux pieds et parfois associées à des manifestations touchant la peau, les ongles ou d’autres organes. [1] L’aspect des lésions ne suffit donc pas toujours à déterminer leur cause ni à reconnaître le sous-type concerné. [4]

Quels signes peut provoquer une kératodermie palmoplantaire ?

Le signe commun est une peau épaissie sur une partie ou la totalité des paumes et des plantes. [1] Selon la forme, l’hyperkératose peut être diffuse, bien délimitée et symétrique, ou présenter une autre étendue et une autre morphologie. [1] [4] Le terme « transgrédiente » décrit une kératodermie héréditaire qui dépasse les paumes et les plantes pour atteindre notamment le dos des doigts ou des orteils, les poignets, les talons d’Achille, les coudes ou les genoux. [4] Une transpiration excessive, une odeur désagréable et des infections secondaires peuvent s’ajouter à l’épaississement cutané dans certains sous-types. [1] [3]

Quelles sont les principales formes ?

Les formes héréditaires peuvent apparaître pendant l’enfance et suivre différents modes de transmission génétique. [1] [3] Certaines restent principalement cutanées, tandis que d’autres appartiennent à un syndrome comportant des atteintes extracutanées. [1] Dans le syndrome de Papillon-Lefèvre, par exemple, une parodontite sévère peut entraîner la perte de dents. [1] Le syndrome de Vohwinkel peut pour sa part s’accompagner d’une perte auditive dans les hautes fréquences et de lésions constrictives sévères des doigts. [1] Le syndrome de Howel-Evans est une forme héréditaire particulière associée à un risque de cancer de l’œsophage à un âge jeune. [1]

Les kératodermies acquises peuvent être liées à une dermatite chronique de contact, à certaines infections ou à des affections chroniques comme le lymphœdème ou le myxœdème. [1] Un épaississement palmoplantaire acquis peut aussi, dans certains cas, constituer une manifestation paranéoplasique associée à un cancer d’un organe. [1]

Le type de Nagashima est un sous-type particulier

La kératodermie palmoplantaire de type Nagashima est une forme héréditaire récessive liée à des variants pathogènes présents sur les deux copies du gène SERPINB7. [3] [4] Elle débute généralement tôt dans l’enfance et associe une hyperkératose diffuse relativement modérée à une rougeur qui dépasse les limites des paumes et des plantes. [3] [4] Les zones atteintes peuvent prendre rapidement un aspect blanc et spongieux au contact de l’eau, puis retrouver leur aspect antérieur en séchant. [3] [4] Une transpiration excessive des paumes et des plantes peut favoriser les mauvaises odeurs et les infections fongiques des pieds. [3] Une autre kératodermie récessive liée au gène SERPINA12 peut ressembler étroitement au type de Nagashima, au point que les deux affections sont difficiles à distinguer cliniquement. [3]

Comment la cause est-elle recherchée ?

L’évaluation tient compte de l’importance et de la forme de l’épaississement, de sa répartition et de son éventuelle extension au-delà des paumes et des plantes. [4] L’âge d’apparition, l’évolution des lésions, les autres signes cutanés ou extracutanés et les antécédents familiaux contribuent également à orienter le diagnostic. [4] L’examen histopathologique d’un prélèvement cutané peut apporter des informations utiles dans le diagnostic différentiel. [4] Dans les formes héréditaires difficiles à distinguer cliniquement, une analyse génétique peut identifier le gène en cause et préciser le diagnostic moléculaire. [3] Le séquençage de SERPINA12 peut notamment confirmer certaines kératodermies récessives, tandis que l’identification de variants pathogènes sur les deux copies de SERPINB7 établit le type de Nagashima. [2] [3]

Quels traitements peuvent être proposés ?

Le traitement général des kératodermies palmoplantaires est principalement symptomatique. [1] Des émollients peuvent hydrater et assouplir la peau épaissie. [1] [3] Des produits kératolytiques peuvent être utilisés pour réduire l’excès de squames et d’épaississement. [1] [3] L’élimination physique des squames peut également faire partie des mesures symptomatiques. [1] Lorsqu’une infection secondaire est présente, elle nécessite un traitement antimicrobien adapté. [1]

Dans le type de Nagashima, les traitements disponibles restent principalement symptomatiques et aucun traitement curatif n’est établi. [3] Les traitements expérimentaux visant certaines mutations de SERPINB7 restent limités par une efficacité variable, des difficultés d’administration et des incertitudes sur leur sécurité à long terme. [3]

Quels changements doivent conduire à une nouvelle évaluation ?

Les infections secondaires sont fréquentes au cours des kératodermies palmoplantaires et ne relèvent pas du seul traitement de l’épaississement cutané. [1] Dans le type de Nagashima, l’apparition de démangeaisons ou une aggravation des lésions peut signaler une infection fongique ou un eczéma associé, qui doit être identifié et traité. [4] Une hygiène adaptée et l’emploi de produits déodorants peuvent réduire les odeurs des plantes, et parfois des paumes, chez les personnes atteintes du type de Nagashima. [4] Les manifestations dentaires, auditives ou touchant d’autres organes ne concernent que certains syndromes et doivent être interprétées en fonction du sous-type identifié. [1]