Code MeSH : C16
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L'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui affecte le transport des lipides dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France selon les données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1], se caractérise par l'absence de certaines protéines essentielles au métabolisme des graisses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications graves.
L'acatalasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en catalase, une enzyme essentielle qui protège nos cellules du stress oxydatif. Cette pathologie héréditaire, bien que méconnue du grand public, touche environ 1 personne sur 125 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [5,6]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les méthodes de diagnostic et les traitements disponibles en 2025.
L'achondroplasie est la forme la plus courante de nanisme disproportionné, touchant environ 1 naissance sur 25 000 en France [1]. Cette maladie génétique rare affecte principalement le développement des os longs et peut entraîner diverses complications. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acidose tubulaire rénale est une maladie rare qui affecte la capacité des reins à maintenir l'équilibre acide-base de l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas diagnostiquée et traitée correctement. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'acidurie arginosuccinique est une maladie métabolique rare qui touche le cycle de l'urée. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'acide propionique dans l'organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un suivi médical adapté.
L'acrocéphalosyndactylie, plus connue sous le nom de syndrome d'Apert, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 65 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une fusion prématurée des os du crâne et des doigts. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
L'acrodermatite regroupe plusieurs pathologies cutanées touchant principalement les extrémités du corps. Cette maladie dermatologique peut avoir différentes origines et se manifeste par des lésions caractéristiques aux mains et aux pieds. Comprendre ses mécanismes vous aide à mieux appréhender cette pathologie complexe.
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et peut se manifester à différents âges de la vie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'afibrinogénémie est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, caractérisée par l'absence totale de fibrinogène dans le sang, affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour prévenir les complications hémorragiques.
L'agénésie du corps calleux est une malformation cérébrale congénitale caractérisée par l'absence partielle ou totale du corps calleux, cette structure qui relie les deux hémisphères cérébraux. Cette pathologie neurologique, bien que rare, touche environ 1 naissance sur 4000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Les manifestations cliniques varient considérablement d'une personne à l'autre, allant de troubles légers à des handicaps plus sévères.
L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 17 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que l'albinisme soit présent dès la naissance, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients et à leurs familles.
L'albinisme oculaire est une pathologie génétique rare qui affecte principalement la vision et la pigmentation des yeux. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1,2]. Contrairement à l'albinisme oculocutané, cette forme n'affecte que les yeux, préservant la pigmentation de la peau et des cheveux. Comprendre cette pathologie permet de mieux vivre avec ses défis quotidiens.
L'albinisme oculocutané est une maladie génétique rare qui affecte la production de mélanine, touchant environ 1 personne sur 17 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une absence ou une diminution importante de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et des yeux. Bien que l'albinisme ne soit pas une maladie mortelle, il nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, provoque une accumulation d'acide homogentisique dans l'organisme. Bien que méconnue, l'alcaptonurie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
Les aminoacidopathies congénitales représentent un groupe de maladies métaboliques rares qui touchent le métabolisme des acides aminés dès la naissance. Ces pathologies héréditaires, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Grâce aux avancées du dépistage néonatal et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement.
Les aminoaciduries rénales représentent un groupe de troubles métaboliques rares caractérisés par une élimination excessive d'acides aminés dans les urines. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que méconnues du grand public, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'amyloïdose familiale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'accumulation anormale de protéines amyloïdes dans différents organes, principalement le cœur et les nerfs. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme l'AMVUTTRA, approuvé en 2024-2025 [2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
Les amyotrophies spinales infantiles représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces pathologies, aussi appelées SMA (Spinal Muscular Atrophy), touchent principalement les enfants et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
L'amélogenèse imparfaite est une maladie génétique rare qui affecte la formation de l'émail dentaire. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 14 000 en France selon les données de la HAS [1,2]. Caractérisée par des dents fragiles et décolorées, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [3,4,5].
L'analgésie congénitale, aussi appelée insensibilité congénitale à la douleur, est une pathologie rare qui touche environ 1 personne sur 125 000 en France [1,16]. Cette maladie génétique empêche la perception normale de la douleur dès la naissance. Bien que cela puisse sembler avantageux, cette pathologie présente des défis majeurs pour la santé et la sécurité des patients.
L'anasarque foetoplacentaire, aussi appelée hydrops fetalis, est une pathologie rare mais grave qui touche le fœtus pendant la grossesse. Cette accumulation anormale de liquide dans les tissus fœtaux nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
L'anencéphalie est une malformation congénitale grave du tube neural qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [4,6]. Cette pathologie, caractérisée par l'absence partielle ou totale de la voûte crânienne et du cerveau, représente l'une des anomalies du développement embryonnaire les plus sévères. Bien que le pronostic soit sombre, les avancées récentes en diagnostic prénatal et en prévention offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les angio-œdèmes héréditaires représentent une maladie génétique rare mais potentiellement grave, touchant environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par des gonflements soudains et récurrents de la peau et des muqueuses, pouvant mettre la vie en danger. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,6,7].
L'angiome veineux du système nerveux central, aussi appelé malformation veineuse développementale, représente la malformation vasculaire cérébrale la plus fréquente. Cette pathologie bénigne touche environ 2 à 4% de la population française selon les dernières données d'imagerie [1,13]. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois révéler des symptômes nécessitant une prise en charge spécialisée.
L'angiopathie amyloïde cérébrale familiale est une maladie rare qui touche les vaisseaux sanguins du cerveau. Cette pathologie héréditaire provoque l'accumulation de protéines amyloïdes dans les parois des artères cérébrales, entraînant des hémorragies et des troubles cognitifs. Bien que peu connue du grand public, elle représente un enjeu majeur de santé publique pour les familles concernées.
L'aniridie est une maladie oculaire rare caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris, cette partie colorée de l'œil qui régule la quantité de lumière entrant dans l'œil. Cette pathologie congénitale touche environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances en France [7]. Bien que rare, l'aniridie peut considérablement impacter la vision et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'anneau vasculaire est une malformation cardiaque congénitale rare qui touche environ 1 à 3% des cardiopathies congénitales en France [6,12]. Cette pathologie se caractérise par une formation anormale de l'arc aortique qui entoure et comprime la trachée et l'œsophage. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge de plus en plus précise [1,4,5].
L'anodontie est une pathologie dentaire rare caractérisée par l'absence congénitale totale ou partielle des dents. Cette maladie touche environ 0,1% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que rare, l'anodontie peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses [1,2,3].
L'anomalie de Pelger-Huët est une pathologie hématologique rare qui affecte la morphologie des globules blancs. Cette maladie génétique, souvent découverte fortuitement lors d'un bilan sanguin, se caractérise par des noyaux de neutrophiles hyposegmentés. Bien que généralement bénigne, elle nécessite une surveillance médicale appropriée pour distinguer les formes héréditaires des formes acquises.
L'anomalie de jonction biliopancréatique est une malformation congénitale rare qui affecte la connexion entre les voies biliaires et le canal pancréatique. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut rester silencieuse pendant des années avant de se manifester par des complications parfois graves. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
L'anomalie de l'artère coronaire gauche est une malformation cardiaque congénitale rare qui touche environ 0,3% de la population française. Cette pathologie, souvent découverte fortuitement, peut avoir des conséquences variables selon sa forme et sa sévérité. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux appréhender votre parcours de soins et les options thérapeutiques disponibles.
Les anomalies congénitales des vaisseaux coronaires représentent un groupe de malformations cardiaques présentes dès la naissance. Ces pathologies touchent la structure et l'origine des artères qui alimentent le cœur en sang oxygéné. Bien que rares, elles peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé cardiovasculaire. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients et leurs familles.
Les anomalies congénitales du cycle de l'urée représentent un groupe de maladies génétiques rares mais graves qui affectent la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque. Ces pathologies, touchant environ 1 naissance sur 35 000 en France selon la HAS [1], peuvent provoquer des complications neurologiques sévères si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les anomalies de développement de l'émail touchent environ 15% des enfants français selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Ces troubles de la formation de l'émail dentaire peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé bucco-dentaire et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [6,7,8].
Les anomalies du tube neural représentent un groupe de malformations congénitales touchant le système nerveux central. Ces pathologies, incluant le spina bifida et l'anencéphalie, affectent environ 1 naissance sur 1000 en France. Bien que leur origine reste complexe, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs de prévention et de prise en charge.
Les anomalies morphologiques congénitales de la main touchent environ 1 enfant sur 2 500 naissances en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter la forme, la fonction ou le développement des doigts, de la paume ou du poignet. Bien que parfois impressionnantes, la plupart de ces pathologies bénéficient aujourd'hui de traitements efficaces grâce aux innovations chirurgicales 2024-2025 [3,4].
Les anomalies morphologiques congénitales des membres touchent environ 1 naissance sur 1 000 en France [4]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les bras, les jambes, les mains ou les pieds. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions existent aujourd'hui pour améliorer la qualité de vie des patients. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses [5,6,7].
Les anomalies morphologiques congénitales du membre inférieur touchent environ 1 naissance sur 1000 en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les os, muscles, articulations ou vaisseaux sanguins des jambes et pieds. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions thérapeutiques existent aujourd'hui pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur touchent environ 1 enfant sur 1 500 naissances en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les bras, avant-bras, mains ou doigts. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions existent aujourd'hui pour améliorer la fonction et l'apparence. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [3,4].
Les anomalies morphologiques congénitales du pied touchent environ 1 naissance sur 1000 en France selon les dernières données du registre REMAPAR [8]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter la forme, la position ou la fonction du pied. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,4]. Comprendre ces pathologies permet aux familles de mieux appréhender le parcours de soins et d'optimiser la prise en charge.
Les anomalies vasculaires regroupent un ensemble de malformations touchant les vaisseaux sanguins et lymphatiques. Ces pathologies, longtemps mal comprises, bénéficient aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques remarquables. En France, elles concernent environ 1 personne sur 10 000, avec des manifestations très variables selon le type et la localisation. Comprendre ces troubles vasculaires permet une prise en charge adaptée et précoce.
L'anophtalmie est une pathologie oculaire rare caractérisée par l'absence complète d'un ou des deux yeux dès la naissance. Cette malformation congénitale touche environ 1 naissance sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie future.
L'anémie de Blackfan-Diamond est une maladie génétique rare qui affecte la production de globules rouges. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [5,15]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 350 000 en France [13,14]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement la moelle osseuse et augmente considérablement le risque de cancers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'anémie dysérythropoïétique congénitale représente un groupe rare de maladies héréditaires affectant la production des globules rouges. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une formation anormale des érythrocytes dans la moelle osseuse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'anémie hypoplasique congénitale représente un groupe rare de pathologies héréditaires caractérisées par une production insuffisante de cellules sanguines dès la naissance. Cette maladie, aussi appelée aplasie médullaire congénitale, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'anémie hémolytique congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges dès la naissance. Cette pathologie se caractérise par une destruction prématurée des globules rouges, entraînant une anémie chronique. En France, elle touche environ 1 personne sur 50 000, avec des variations selon les régions [1,7]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux vivre avec au quotidien.
L'anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire représente un groupe de maladies rares du sang présentes dès la naissance. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Contrairement aux anémies classiques, ces troubles provoquent une destruction prématurée des globules rouges sans modification de leur forme sphérique. Comprendre cette maladie complexe vous aidera à mieux appréhender les enjeux diagnostiques et thérapeutiques actuels.