Anencéphalie : définition, diagnostic, évolution et prévention

L’anencéphalie est une anomalie congénitale grave caractérisée par l’absence de la voûte crânienne et de la majeure partie du tissu cérébral, notamment des hémisphères cérébraux. [1] [2] Elle appartient au groupe des anomalies de fermeture du tube neural et résulte d’un défaut de fermeture de son extrémité antérieure au début du développement embryonnaire. [2] Cette anomalie n’est pas compatible avec une survie durable et entraîne un décès pendant la grossesse, une mortinaissance ou un décès peu après la naissance. [1] [2]

Comment l’anencéphalie se forme-t-elle ?

Pendant le développement embryonnaire, la plaque neurale se replie et fusionne pour former le tube neural, à l’origine du système nerveux central. [2] Dans l’anencéphalie, la fermeture de l’extrémité antérieure de ce tube ne s’effectue pas correctement au cours des premières semaines du développement. [2] Le tissu nerveux restant est très malformé et peut être entièrement exposé ou seulement recouvert d’une fine couche de peau. [1] Des parties du tronc cérébral et de la moelle épinière peuvent également être absentes ou malformées. [1]

Quelle différence avec le spina-bifida ?

L’anencéphalie et le spina-bifida appartiennent tous deux à la famille des anomalies de fermeture du tube neural, mais ils ne désignent pas la même malformation. [2] L’anencéphalie est liée à un défaut de fermeture de l’extrémité antérieure du tube neural, tandis que le spina-bifida concerne son extrémité postérieure. [2]

Quels sont les causes et les facteurs de risque ?

L’origine exacte de l’anencéphalie reste mal comprise et paraît multifactorielle, avec l’intervention possible de facteurs nutritionnels et environnementaux. [2] Une insuffisance en folates constitue un facteur de risque nutritionnel important des anomalies de fermeture du tube neural. [2] Le diabète maternel est également associé à un risque accru de malformations congénitales, parmi lesquelles les anomalies du tube neural. [2] Certains médicaments antiépileptiques peuvent augmenter le risque d’anomalie du tube neural en perturbant notamment le métabolisme des folates. [2] Une hyperthermie maternelle au premier trimestre, notamment lors d’une maladie fébrile ou d’une exposition importante à la chaleur, a aussi été associée à l’anencéphalie. [2] La présence d’un facteur de risque ne résume pas à elle seule l’origine de cette anomalie, puisque son développement est considéré comme multifactoriel. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’anencéphalie peut être détectée dès le premier trimestre de la grossesse par une échographie fœtale. [2] L’échographie constitue l’examen d’imagerie de référence pour reconnaître cette anomalie pendant la grossesse. [2] Elle met notamment en évidence l’absence de la partie supérieure de la voûte crânienne et l’absence de tissu cérébral à l’emplacement des hémisphères. [2] Une élévation importante de l’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel est retrouvée dans environ 90 % des cas. [2] Après la naissance, le diagnostic repose sur l’examen physique et sur l’association des anomalies du crâne, du cuir chevelu et des hémisphères cérébraux décrites pour cette malformation. [2]

Quelle est l’évolution et existe-t-il un traitement ?

L’évolution peut conduire à un décès du fœtus pendant la grossesse ou à une mortinaissance. [1] Lorsqu’un enfant naît vivant, le décès survient habituellement en quelques heures ou quelques jours. [1] Il n’existe pas de traitement curatif de l’anencéphalie et les soins sont uniquement palliatifs. [1]

Que sait-on de la prévention ?

Un apport suffisant en acide folique autour de la conception contribue à réduire le risque d’anomalies de fermeture du tube neural. [2] Cette prévention ne peut pas empêcher tous les cas, car l’anencéphalie ne semble pas avoir une origine unique. [2] En cas d’épilepsie, la source consultée souligne l’intérêt de préparer la grossesse avec le professionnel qui suit le traitement afin de prendre en compte à la fois le contrôle des crises et les risques liés aux médicaments. [2]