Anomalies du tube neural : formes, diagnostic, soins et prévention

Les anomalies du tube neural sont une famille de malformations congénitales qui peuvent toucher le cerveau, la colonne vertébrale ou la moelle épinière. [2] Elles apparaissent lorsque le tube neural, structure embryonnaire à l’origine du cerveau, de la moelle épinière et de certains tissus qui les entourent, ne se développe pas normalement. [2] Leurs conséquences sont très variables, depuis une anomalie discrète sans symptôme jusqu’à une atteinte neurologique sévère ou incompatible avec la vie. [2]

Quelles sont les principales anomalies du tube neural ?

Le spina bifida est une anomalie du tube neural dans laquelle la fermeture du tube et la formation protectrice des vertèbres sont incomplètes, le plus souvent dans le bas du dos. [2] Le spina bifida occulta est la forme la plus légère décrite : seules certaines structures osseuses de la colonne sont généralement concernées, tandis que la moelle épinière et les méninges restent intactes. [2] Cette forme est recouverte de peau, qui peut paraître normale ou présenter une coloration différente ou une petite touffe de poils. [2] La dysraphie spinale occulte atteint la moelle épinière et peut être signalée à la naissance par une marque cutanée, une zone très pigmentée, une touffe de poils, une ouverture, une fossette profonde ou une petite masse dans le bas du dos. [2]

Dans les formes kystiques, les méninges, la moelle épinière ou les deux peuvent faire saillie à travers l’ouverture des vertèbres et former un sac dans le dos du bébé. [2] Une méningocèle contient les méninges, alors qu’une myéloméningocèle contient à la fois les méninges et du tissu de la moelle épinière. [2] Lorsque les méninges ou la moelle sont exposées, le sac peut se rompre et une infection bactérienne responsable d’une méningite peut survenir. [2] L’anencéphalie est la forme la plus sévère : le tissu cérébral ne se développe pas et cette anomalie est toujours mortelle. [2]

Quelles peuvent être les causes et les situations associées ?

Les anomalies du tube neural n’ont pas une cause unique. [2] Un manque de folates, une vitamine du groupe B, pendant la grossesse constitue un facteur important. [2] Des facteurs génétiques peuvent également intervenir, mais les associations observées pour certains variants ne permettent pas d’expliquer toutes les anomalies du tube neural. [2] Le diabète maternel et l’exposition pendant la grossesse à certains médicaments, notamment le valproate, font partie des facteurs de risque décrits. [2] L’exposition à la carbamazépine pendant la grossesse est aussi associée à des malformations majeures, parmi lesquelles figurent des anomalies du tube neural comme le spina bifida. [1] L’anomalie peut se former avant que la personne enceinte sache qu’elle est enceinte, ce qui explique l’importance d’une prévention commencée avant la conception. [2]

Quels symptômes et quelles complications sont possibles ?

Certaines anomalies mineures ne provoquent aucun symptôme. [2] Lorsqu’ils existent, les symptômes résultent principalement d’une atteinte du cerveau ou de la moelle épinière. [2] Une atteinte cérébrale peut être associée à une hydrocéphalie, à des difficultés d’apprentissage ou à des troubles de la déglutition. [2] Une malformation de Chiari peut accompagner le spina bifida et gêner la circulation du liquide autour du cerveau, favorisant une hydrocéphalie. [2]

Une atteinte de la moelle épinière peut entraîner une faiblesse ou une paralysie des jambes, une diminution de la sensibilité et des difficultés pour marcher. [2] Elle peut également perturber le fonctionnement de la vessie, avec rétention d’urine, incontinence ou infections urinaires répétées. [2] Les atteintes urinaires sévères peuvent altérer la fonction des reins. [2] Une constipation ou une perte du contrôle des selles peut aussi survenir. [2] Des anomalies des pieds, des articulations ou des hanches peuvent être présentes à la naissance, tandis qu’une scoliose peut apparaître plus tard. [2]

Dans certaines dysraphies occultes, une moelle attachée ne peut pas se déplacer normalement dans le canal vertébral pendant la croissance. [2] Sans traitement, cette traction peut provoquer une perte du contrôle urinaire et intestinal, une faiblesse des jambes et des spasmes musculaires pouvant compromettre la marche. [2]

Comment les anomalies du tube neural sont-elles recherchées et diagnostiquées ?

De nombreuses anomalies du tube neural peuvent être repérées avant la naissance par les examens prénataux. [2] L’échographie prénatale peut montrer directement l’anomalie ou des signes caractéristiques. [2] Une concentration élevée d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel ou le liquide amniotique peut indiquer une anomalie du tube neural, mais ce résultat ne constitue pas à lui seul un diagnostic. [2] Selon le contexte, les méthodes utilisées pour l’évaluation prénatale peuvent comprendre un dosage sanguin, une échographie, une amniocentèse ou une imagerie par résonance magnétique fœtale. [2]

Après la naissance, certaines formes sont visibles lors de l’examen physique du nouveau-né. [2] Lorsqu’une marque du bas du dos fait suspecter une dysraphie spinale occulte, une échographie ou une IRM peut rechercher une anomalie de la colonne et de la moelle épinière. [2] Après le diagnostic d’un spina bifida, des analyses et des échographies peuvent être réalisées pour évaluer le fonctionnement de la vessie et le retentissement urinaire. [2]

Quels soins et quel suivi peuvent être nécessaires ?

La prise en charge dépend de la forme de l’anomalie, de sa gravité et des organes touchés. [2] Elle repose généralement sur une équipe réunissant plusieurs spécialités, notamment la neurochirurgie, la pédiatrie, l’urologie, la médecine de réadaptation, l’orthopédie et la kinésithérapie. [2] Les anomalies ouvertes sont habituellement fermées par une intervention chirurgicale, et une myéloméningocèle est généralement réparée peu après la naissance. [2] En présence d’une hydrocéphalie, une dérivation peut être posée afin de créer une autre voie permanente d’écoulement du liquide cérébrospinal. [2] Les troubles urinaires, orthopédiques ou musculaires sont traités en fonction des besoins de l’enfant. [2]

Le suivi doit notamment tenir compte de la fonction rénale, du fonctionnement d’une éventuelle dérivation et de l’évolution neurologique, urinaire et orthopédique. [2] Pour les anomalies compatibles avec la vie, avec des soins adaptés, la plupart des enfants évoluent favorablement, mais le pronostic varie selon la nature et la sévérité de l’atteinte. [2] Une perte de fonction rénale ou des complications liées à une dérivation pour hydrocéphalie peuvent survenir et être parfois mortelles. [2]

Peut-on réduire le risque d’anomalie du tube neural ?

La prise d’acide folique, aussi appelé folate ou vitamine B9, avant et au début de la grossesse réduit le risque d’anomalie du tube neural. [2] Pour les personnes qui prévoient une grossesse ou peuvent devenir enceintes, la source clinique disponible conseille de commencer idéalement trois mois avant la conception et de poursuivre pendant le premier trimestre. [2] Une supplémentation en folates ne prévient toutefois pas toutes les anomalies du tube neural. [2] Un antécédent de grossesse ou d’enfant atteint correspond à un risque plus élevé et justifie une adaptation de la prévention avec un professionnel de santé. [2]

Une personne traitée par carbamazépine qui envisage une grossesse doit consulter son médecin avant d’arrêter la contraception ou de modifier son traitement. [1] Si une grossesse survient pendant un traitement par carbamazépine, elle doit contacter immédiatement son médecin. [1] En cas de traitement antiépileptique, la carbamazépine ne doit pas être arrêtée brutalement sans avis médical, car une recrudescence des crises pourrait avoir de graves conséquences pour la mère et l’enfant. [1]