Amélogenèse imparfaite : formes, manifestations, diagnostic et prise en charge

L’amélogenèse imparfaite désigne un groupe rare et héréditaire d’anomalies de la structure de l’émail dentaire. [1] Elle peut modifier la quantité ou la qualité de l’émail, avec des effets variables sur sa couleur, sa forme, sa surface et sa résistance. [1] Les dents temporaires comme les dents permanentes peuvent être concernées. [1] L’expression de la maladie varie fortement d’une personne à l’autre, ce qui peut rendre son identification difficile. [1]

Quelles sont les principales formes d’amélogenèse imparfaite ?

La classification couramment employée distingue quatre grands types selon l’aspect principal de l’émail. [1] Dans la forme hypoplasique, l’émail est bien minéralisé et dur, mais il est trop mince ou présent en quantité insuffisante. [1] Sa surface peut être lisse, rugueuse, piquetée ou marquée par des puits, des sillons ou des bandes. [1] Dans la forme hypomature, l’émail a une épaisseur et une dureté proches de la normale, mais son aspect peut être opaque, tacheté ou fortement décoloré. [1] Cet émail reste plus vulnérable à l’usure en raison d’un défaut de maturation. [1] Dans la forme hypominéralisée, aussi appelée hypocalcifiée, l’émail est produit en quantité normale mais demeure mou, rugueux, friable et décoloré. [1] Cette fragilité peut entraîner une usure dentaire importante. [1] La quatrième forme associe des caractéristiques hypomatures et hypoplasiques à un taurodontisme, une particularité de la forme interne de certaines dents. [1]

Quels signes et quelles conséquences peut-elle entraîner ?

La modification de l’émail réduit son rôle isolant et protecteur, ce qui peut provoquer une hypersensibilité dentinaire. [1] L’aspect inhabituel des dents et leur fragilité peuvent aussi occasionner une gêne esthétique, fonctionnelle et sociale. [1] L’amélogenèse imparfaite peut être associée à des anomalies de la taille ou de la forme des dents, des racines ou de la pulpe dentaire. [1] Des retards d’éruption, des dents retenues et des malocclusions sont également décrits. [1] Une malocclusion correspond à un mauvais rapport entre les dents ou les mâchoires lorsque la bouche se ferme. [1] Parmi ces anomalies figure l’infraclusion antérieure, dans laquelle les dents de devant ne se recouvrent pas normalement. [1]

Une méta-analyse fondée sur quatre études a observé chez les personnes atteintes une croissance crâniofaciale plus verticale et un recouvrement antérieur plus faible que dans les groupes témoins. [1] Ces résultats ne signifient pas que toutes les personnes atteintes présentent la même morphologie des mâchoires. [1] Les études disponibles sont peu nombreuses, portent sur des populations hétérogènes et ne précisent pas toujours le sous-type d’amélogenèse imparfaite. [1]

Quelle est l’origine de l’amélogenèse imparfaite ?

L’amélogenèse imparfaite résulte d’altérations de gènes impliqués dans la fabrication, la maturation ou la minéralisation de l’émail. [1] Plusieurs modes de transmission sont décrits, notamment autosomique dominant, autosomique récessif et lié au chromosome X. [1] La diversité des gènes concernés contribue à la grande variabilité des manifestations cliniques. [1]

Forme isolée ou atteinte associée à un syndrome

L’amélogenèse imparfaite peut constituer une maladie isolée ou être l’un des signes d’un syndrome touchant d’autres organes. [1] Dans certains cas, l’anomalie de l’émail est le premier signe identifié d’un syndrome qui n’avait pas encore été diagnostiqué. [1] Le syndrome émail-rein lié à des mutations bialléliques de FAM20A associe notamment une amélogenèse imparfaite, un retard d’éruption dentaire et une fibrose gingivale. [2] Des calcifications anormales, dont une néphrocalcinose rénale, ont également été rapportées dans ce syndrome rare. [2]

Comment le diagnostic est-il orienté ?

Le diagnostic s’appuie sur les antécédents familiaux, l’examen clinique attentif et les caractéristiques radiologiques des dents. [1] L’hétérogénéité des manifestations et l’absence de nomenclature universellement acceptée peuvent compliquer l’identification précise du type. [1] L’aspect des dents ne suffit donc pas à établir soi-même le diagnostic. [1]

Le diagnostic différentiel comprend des anomalies acquises après un traumatisme ou une exposition médicamenteuse ou environnementale. [1] La confusion est notamment possible avec la fluorose et l’hypominéralisation des molaires et incisives, appelée MIH. [1] L’amélogenèse imparfaite se caractérise généralement par une atteinte symétrique et généralisée concernant les deux dentures, tandis que la MIH se limite à certaines dents. [1] Dans la fluorose, seules les dents en cours de minéralisation pendant la période d’exposition sont atteintes. [1]

Quels sont les principes généraux de la prise en charge ?

La prise en charge peut commencer dès la denture temporaire et se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. [1] Un diagnostic précoce permet d’adapter et de faire évoluer les soins en fonction de l’âge et des manifestations de chaque personne. [1] Il n’existe pas de stratégie thérapeutique unique convenant à toutes les formes d’amélogenèse imparfaite. [1] Les anomalies de l’émail, de l’occlusion et de la croissance des mâchoires rendent nécessaire une approche individualisée. [1] La prise en charge vise à tenir compte des conséquences fonctionnelles, esthétiques et psychosociales de la maladie. [1]