Anophtalmie : définition, diagnostic et prise en charge

L’anophtalmie désigne l’absence d’un globe oculaire dans l’orbite. [1] Elle peut être congénitale, lorsque l’œil ne s’est pas développé normalement, ou acquise après la perte ou l’ablation chirurgicale d’un œil. [1] Ces deux situations ont en commun l’absence d’œil, mais leurs causes, leur évaluation et leurs objectifs de prise en charge sont différents. [1]

Anophtalmie congénitale, microphtalmie et cavité anophtalmique

Dans l’anophtalmie congénitale vraie, aucun tissu oculaire n’est présent dans l’orbite. [1] Cette forme est très rare et doit être distinguée d’une microphtalmie extrême, dans laquelle un globe oculaire très petit peut ne pas être visible lors du premier examen. [1] La distinction est importante, car la présence de tissus oculaires et leur éventuel potentiel fonctionnel influencent la prise en charge. [1]

L’expression « cavité anophtalmique » décrit aussi l’orbite après une énucléation ou une éviscération chirurgicale. [1] Dans ce contexte acquis, les paupières et les tissus mous orbitaires restent présents et doivent être préservés pour accueillir, lorsque cela est possible, une prothèse oculaire. [1] Une prothèse oculaire améliore principalement l’apparence et la symétrie du visage, mais elle ne remplace pas la vision de l’œil absent. [1]

Pourquoi une anophtalmie congénitale peut-elle survenir ?

L’anophtalmie congénitale résulte d’une interruption très précoce du développement des structures de l’œil ou de leur dégénérescence après le début de leur formation. [1] Elle peut survenir de manière isolée ou être associée à une anomalie génétique, chromosomique ou syndromique. [1] Des facteurs environnementaux survenus pendant la grossesse, notamment certaines infections, expositions toxiques ou carences nutritionnelles, sont également décrits comme des facteurs contributifs possibles. [1] La cause ne peut donc pas être déterminée à partir de l’apparence de l’orbite seule. [1]

Conséquences sur la vision et le développement du visage

Une anophtalmie d’un seul côté entraîne la perte de la vision binoculaire et peut réduire la perception du relief ainsi que le champ visuel périphérique. [1] Lorsque l’atteinte est bilatérale, la déficience visuelle est majeure. [1] Chez l’enfant, le volume normal du globe participe au développement de l’orbite, des paupières et de la partie correspondante du visage. [1] L’absence d’œil peut ainsi entraîner une orbite plus petite, des paupières courtes et des culs-de-sac conjonctivaux insuffisants pour maintenir facilement une prothèse. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Une anomalie oculaire congénitale peut parfois être repérée avant la naissance par échographie, puis précisée par une imagerie fœtale adaptée. [1] Après la naissance, l’examen recherche notamment une cavité conjonctivale réduite, des paupières comprimées et une fente palpébrale courte. [1] Une échographie de l’orbite aide à déterminer si des structures oculaires sont présentes. [1] Un scanner ou une IRM peut préciser le contenu de l’orbite, l’atteinte du nerf optique et l’existence d’anomalies du système nerveux central. [1] Des examens fonctionnels peuvent aussi rechercher la présence de tissu rétinien actif lorsqu’un globe très petit est suspecté. [1]

Comme l’anophtalmie congénitale peut s’intégrer dans une affection plus générale, l’évaluation ne se limite pas à l’œil. [1] Le bilan peut comprendre une évaluation pédiatrique, génétique et radiologique adaptée aux anomalies observées. [1] Lorsque l’anophtalmie est unilatérale, l’autre œil doit également être examiné, car des anomalies comme un colobome, une cataracte ou une anomalie de la rétine ou du nerf optique peuvent coexister. [1]

Prise en charge de l’anophtalmie congénitale

L’anophtalmie congénitale vraie est considérée comme une urgence ophtalmologique pédiatrique en raison de ses conséquences sur la croissance de l’orbite. [1] Une suspicion chez un nouveau-né ou un enfant justifie donc une évaluation spécialisée précoce plutôt qu’une simple surveillance. [1] La prise en charge associe selon les besoins ophtalmologie pédiatrique, pédiatrie, génétique, chirurgie orbitaire et spécialiste des prothèses oculaires. [1]

Le traitement cherche notamment à accompagner la croissance de l’orbite et des paupières tout en préparant la cavité à recevoir une prothèse. [1] Des conformateurs progressivement plus grands peuvent être utilisés pour agrandir la cavité orbitaire. [1] Une prothèse oculaire ou un implant orbitaire peut ensuite être envisagé selon l’anatomie et l’évolution de l’enfant. [1] Certaines formes sévères nécessitent des interventions reconstructrices pour agrandir les paupières, approfondir la cavité conjonctivale ou restaurer le volume de l’orbite. [1]

Prise en charge après la perte ou l’ablation d’un œil

Une cavité anophtalmique acquise peut faire suite à un traumatisme, une infection grave, une tumeur ou un œil aveugle devenu douloureux. [1] Après l’ablation de l’œil, un implant orbitaire peut remplacer une partie du volume perdu et soutenir la future prothèse. [1] Un conformateur temporaire aide à maintenir la forme de la cavité pendant la cicatrisation. [1] Une prothèse réalisée sur mesure peut ensuite être adaptée à la forme de la cavité et à l’apparence de l’autre œil. [1]

Le suivi vérifie le confort et l’ajustement de la prothèse ainsi que l’état des paupières, de la conjonctive et de l’implant. [1] La cavité et les tissus environnants peuvent se modifier avec le temps, ce qui peut nécessiter un nouvel ajustement ou le remplacement de la prothèse. [1] Une prothèse mal adaptée peut favoriser l’irritation, l’inconfort et l’aggravation de certaines modifications tissulaires. [1]

Complications possibles et signes à faire évaluer

Une cavité anophtalmique peut devenir sèche, inflammatoire, douloureuse ou produire des sécrétions. [1] D’autres complications comprennent la rétraction de la cavité, une mauvaise position des paupières, une fermeture palpébrale incomplète ou une difficulté à maintenir la prothèse. [1] L’implant peut également se déplacer, s’exposer, s’extruder ou s’infecter. [1] Des sensations, douleurs ou perceptions visuelles ressenties du côté de l’œil absent peuvent relever d’un syndrome de l’œil fantôme. [1]

Une rougeur, un écoulement nouveau ou important, un saignement, une gêne persistante ou une douleur de la cavité doivent être signalés à l’équipe qui assure le suivi afin de rechercher une infection, une inflammation, une lésion ou une prothèse inadaptée. [1] Une douleur persistante nécessite une évaluation complète de la prothèse, de l’implant et de la cavité, avec une imagerie si le professionnel la juge nécessaire. [1] Une exposition de l’implant, une infection ou une rétraction progressive de la cavité doit être prise en charge rapidement pour limiter l’aggravation et les interventions reconstructrices plus lourdes. [1]

Suivi, vie quotidienne et soutien psychologique

Le suivi régulier sert à préserver la santé de la cavité, contrôler l’état de l’implant et maintenir une prothèse confortable et correctement ajustée. [1] L’entretien de la prothèse et de la cavité doit suivre les consignes personnalisées données par l’ophtalmologiste et le spécialiste de la prothèse. [1] La perte d’un œil ou une différence visible du visage peut avoir des répercussions sur l’image de soi, l’anxiété et les relations sociales. [1] Un soutien psychologique, un accompagnement social ou des échanges avec d’autres personnes concernées peuvent aider le patient et ses proches à s’adapter. [1]