Agénésie du corps calleux : distinction avec le syndrome d’Andermann

La neuropathie motrice et sensitive héréditaire avec agénésie du corps calleux, abrégée HMSN/ACC, est une maladie génétique précise également appelée syndrome d’Andermann. [1] Elle associe une neuropathie sensitivomotrice progressive sévère à une anomalie de développement du corps calleux d’intensité variable. [1] Les manifestations, l’évolution et les soins décrits pour ce syndrome ne doivent pas être appliqués automatiquement à toutes les situations désignées par l’expression « agénésie du corps calleux ». [1]

Une atteinte du corps calleux variable dans ce syndrome

Dans le syndrome HMSN/ACC, l’IRM cérébrale peut montrer une agénésie complète, une agénésie partielle ou même un corps calleux d’aspect normal. [1] Le nom du syndrome ne signifie donc pas qu’une agénésie complète du corps calleux est présente chez chaque personne atteinte. [1]

Quels sont les signes du syndrome HMSN/ACC ?

L’atteinte des nerfs moteurs et sensitifs débute tôt et entraîne notamment une hypotonie, une absence de réflexes, une faiblesse musculaire progressive et une fonte musculaire. [1] La diminution de la sensibilité au toucher et à la douleur concerne surtout les extrémités et devient plus facile à évaluer chez les enfants plus âgés. [1] Le développement moteur est retardé et la capacité à marcher peut ensuite se perdre avec la progression de la neuropathie. [1]

Les capacités intellectuelles sont très variables, depuis un fonctionnement intellectuel normal jusqu’à une déficience intellectuelle sévère. [1] Des contractures, une scoliose, des crises d’épilepsie, un tremblement ou certaines atteintes des mouvements oculaires peuvent également survenir. [1] Des épisodes psychiatriques comportant notamment des idées délirantes, des hallucinations ou des états dépressifs ont été rapportés après l’adolescence. [1]

Comment ce syndrome génétique est-il diagnostiqué ?

Il n’existe pas de critères diagnostiques consensuels publiés pour le syndrome HMSN/ACC. [1] L’évaluation s’appuie sur l’examen clinique, l’étude du fonctionnement des nerfs et des muscles, l’imagerie cérébrale et l’histoire familiale. [1] Le diagnostic est établi lorsque des signes évocateurs sont associés à deux variants pathogènes ou probablement pathogènes du gène SLC12A6, identifiés par une analyse génétique moléculaire. [1] Deux variants de signification incertaine, ou l’association d’un variant pathogène et d’un variant incertain, ne suffisent pas à confirmer ou à exclure le diagnostic. [1]

Principes de prise en charge et de suivi du syndrome

Aucune recommandation consensuelle de prise en charge propre au syndrome HMSN/ACC n’a été publiée dans la synthèse clinique disponible. [1] Les soins décrits sont multidisciplinaires et répondent aux manifestations observées chez chaque personne. [1] La physiothérapie régulière vise à préserver la mobilité et à réduire le risque de contractures et de complications orthopédiques. [1] Des aides à la marche, des orthèses, un fauteuil roulant ou d’autres dispositifs peuvent être proposés selon l’évolution des capacités motrices. [1] Une évaluation du développement, des capacités cognitives, du langage et de l’autonomie aide à organiser les interventions éducatives et rééducatives précoces. [1]

Le suivi recherche notamment une scoliose, des contractures, une atteinte respiratoire restrictive liée aux complications neuromusculaires ou orthopédiques, ainsi que des manifestations psychiatriques. [1] La sévérité de la scoliose peut conduire à discuter une correction chirurgicale. [1] Une évaluation psychiatrique est indiquée lorsque des manifestations évocatrices apparaissent. [1]

Transmission génétique et conseil familial

Le syndrome HMSN/ACC lié à SLC12A6 se transmet sur un mode autosomique récessif. [1] À chaque conception, un frère ou une sœur d’une personne atteinte a un risque de 25 % d’être atteint, de 50 % d’être porteur asymptomatique et de 25 % de n’être ni atteint ni porteur. [1] Une consultation de génétique permet d’expliquer le mode de transmission et ses implications pour la personne concernée et sa famille. [1]