Code MeSH : C16
739 pathologies dans cette catégorie
La cryptorchidie, ou testicule non descendu, touche environ 3% des nouveau-nés en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie, bien que fréquente, suscite de nombreuses interrogations chez les parents. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives encourageantes [3,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des symptômes aux traitements les plus récents.
Le cutis laxa est une maladie rare du tissu conjonctif qui affecte l'élasticité de la peau. Cette pathologie génétique ou acquise se caractérise par une peau anormalement lâche et pendante. En France, elle touche environ 1 personne sur 2 millions selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La cystinose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale provoque une accumulation de cystine dans les cellules, affectant principalement les reins mais aussi d'autres organes. Bien que rare, la cystinose nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver la fonction rénale et améliorer la qualité de vie des patients.
La cystinurie est une maladie génétique rare qui affecte le transport de certains acides aminés dans les reins. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 7 000 en France et se caractérise par la formation récurrente de calculs rénaux. Bien que chronique, la cystinurie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à une approche médicale adaptée.
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent principalement le système nerveux. Ces pathologies, aussi appelées maladie de Batten, se caractérisent par une accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses. En France, elles concernent environ 1 naissance sur 100 000, soit près de 8 nouveaux cas par an selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
Le cœur univentriculaire représente une malformation cardiaque complexe où un seul ventricule fonctionnel assure la circulation sanguine. Cette pathologie congénitale rare touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1]. Bien que complexe, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le dens in dente, aussi appelé dens invaginatus, est une malformation dentaire rare qui touche environ 0,04% à 10% de la population selon les études [15]. Cette anomalie de développement se caractérise par une invagination de l'émail et de la dentine, créant littéralement une "dent dans la dent". Bien que souvent asymptomatique, cette pathologie peut entraîner des complications infectieuses nécessitant une prise en charge spécialisée [8,9].
Une dent surnuméraire est une anomalie dentaire caractérisée par la présence d'une ou plusieurs dents supplémentaires au-delà de la dentition normale. Cette pathologie, aussi appelée hyperdontie, touche environ 1 à 4% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois causer des complications orthodontiques ou esthétiques nécessitant une prise en charge spécialisée.
La dentinogenèse imparfaite est une maladie génétique rare qui affecte la formation de la dentine, cette couche essentielle de nos dents. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 6 000 à 8 000 en France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3].
Les dents fusionnées représentent une anomalie dentaire rare mais significative qui touche environ 0,5% de la population française [1]. Cette pathologie, caractérisée par la fusion de deux dents adjacentes durant leur développement, peut affecter tant la dentition temporaire que permanente. Bien que souvent découverte fortuitement, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications esthétiques et fonctionnelles.
La dextrocardie est une malformation cardiaque congénitale rare où le cœur se positionne du côté droit du thorax au lieu du côté gauche habituel. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 12 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France [1]. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois s'accompagner d'autres anomalies nécessitant une prise en charge spécialisée.
Le diastème, communément appelé "dents du bonheur", désigne un espace visible entre deux dents adjacentes, le plus souvent entre les incisives centrales supérieures. Cette particularité dentaire touche environ 20% de la population française [1,2]. Bien qu'il ne constitue pas toujours un problème médical, le diastème peut parfois nécessiter une prise en charge orthodontique ou esthétique selon les cas.
Les difformités dento-faciales touchent près de 15% de la population française selon les dernières données du ministère de la Santé [2,3]. Ces anomalies, qui affectent l'harmonie entre les dents, les mâchoires et le visage, peuvent avoir des répercussions importantes sur la fonction masticatoire, la respiration et l'esthétique. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui des solutions de plus en plus précises et personnalisées [4,5,6].
Le diverticule de Meckel représente l'anomalie congénitale la plus fréquente du tube digestif, touchant environ 2% de la population française [12,13]. Cette malformation, souvent silencieuse, peut parfois se révéler par des complications graves nécessitant une prise en charge urgente. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue.
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui touche plus de 32 000 personnes en France [2]. Cette pathologie héréditaire transforme les globules rouges en forme de faucille, causant douleurs et complications. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
La drépanocytose SC représente une forme particulière de maladie drépanocytaire qui touche des milliers de personnes en France [1]. Cette pathologie génétique, moins connue que la drépanocytose SS classique, mérite pourtant toute votre attention. Contrairement aux idées reçues, elle peut provoquer des complications sérieuses malgré des symptômes parfois plus discrets [2,3]. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients [4,5].
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux autonome. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations d'origine juive ashkénaze et se manifeste dès la naissance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
La dysgénésie gonadique est une pathologie rare du développement des gonades qui touche environ 1 personne sur 20 000 naissances en France [1,2]. Cette maladie génétique complexe affecte le développement normal des ovaires ou des testicules, entraînant des troubles de la différenciation sexuelle et de la fertilité. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dysgénésie gonadique 46,XX est une pathologie rare du développement sexuel qui touche environ 1 femme sur 10 000 en France. Cette maladie se caractérise par un développement anormal des ovaires malgré un caryotype féminin normal. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysgénésie gonadique 46,XY est une pathologie rare du développement sexuel qui touche environ 1 personne sur 80 000 naissances en France. Cette maladie génétique se caractérise par un développement anormal des gonades chez des individus ayant un caryotype masculin 46,XY. Bien que complexe, cette pathologie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
La dysgénésie gonadique mixte est une pathologie rare du développement génital qui touche environ 1 naissance sur 15 000 en France. Cette maladie complexe résulte d'une anomalie chromosomique particulière, le plus souvent une mosaïque 45,X/46,XY. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements et perspectives d'avenir.
La dysgénésie thyroïdienne représente la principale cause d'hypothyroïdie congénitale, touchant environ 1 nouveau-né sur 3000 en France. Cette malformation de la glande thyroïde peut prendre différentes formes : absence complète (athyréose), position anormale (ectopie) ou développement incomplet (hypoplasie). Grâce au dépistage néonatal systématique et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement.
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les télomères, ces structures protectrices de nos chromosomes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France et se manifeste par une triade caractéristique : anomalies cutanées, ongles dystrophiques et leucoplasie orale. Mais au-delà de ces signes visibles, cette maladie peut impacter gravement la moelle osseuse, les poumons et d'autres organes vitaux.
La dysostose cléido-crânienne héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os et des dents. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie cléido-crânienne, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Caractérisée par des anomalies du crâne, des clavicules et de la dentition, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysostose craniofaciale regroupe plusieurs pathologies rares affectant le développement des os du crâne et du visage. Ces troubles génétiques touchent environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire de plus en plus efficace.
La dysostose mandibulofaciale, également connue sous le nom de syndrome de Treacher Collins, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du visage. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 50 000 en France [13,14]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
La dysplasie bronchopulmonaire (DBP) représente l'une des complications respiratoires les plus fréquentes chez les grands prématurés. Cette pathologie chronique, qui touche environ 15 000 nouveau-nés chaque année en France [2], nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi à long terme. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie respiratoire complexe.
La dysplasie campomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et du cartilage. Cette pathologie, causée par des mutations du gène SOX9, touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [8]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La dysplasie corticale focale représente une malformation du développement cortical qui touche environ 1 à 3% des patients épileptiques en France [1,2]. Cette pathologie neurologique, caractérisée par une organisation anormale des neurones dans certaines zones du cortex cérébral, constitue l'une des principales causes d'épilepsie résistante aux médicaments. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise grâce aux avancées récentes.
La dysplasie de la dentine est une maladie génétique rare qui affecte la formation de la dentine, cette couche essentielle située sous l'émail dentaire. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France [14]. Bien que méconnue du grand public, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
La dysplasie développementale de hanche représente l'une des malformations orthopédiques les plus fréquentes chez le nouveau-né. Cette pathologie, qui touche environ 1 à 3 nouveau-nés sur 1000 en France [6], se caractérise par un développement anormal de l'articulation de la hanche. Heureusement, un dépistage précoce et des traitements adaptés permettent aujourd'hui d'excellents résultats. Découvrons ensemble cette maladie qui, bien prise en charge, n'empêche pas de mener une vie normale.
La dysplasie ectodermique regroupe plus de 200 maladies génétiques rares affectant le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Ces pathologies touchent principalement les cheveux, les dents, les ongles et les glandes sudoripares. En France, environ 1 personne sur 100 000 vit avec une forme de dysplasie ectodermique [1,4]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie héréditaire touche principalement les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 100 000 selon les données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais prise en charge.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par des anomalies des dents, des cheveux, des ongles et des glandes sudoripares. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Cette pathologie se caractérise par une diminution ou une absence de glandes sudoripares, des anomalies dentaires et des troubles de la croissance des cheveux. En France, elle touche environ 1 personne sur 100 000 naissances selon les données de la HAS [1]. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
La dysplasie rénale multikystique représente une malformation congénitale du rein caractérisée par la présence de multiples kystes et l'absence de fonction rénale normale. Cette pathologie, diagnostiquée le plus souvent pendant la grossesse ou dans les premiers mois de vie, touche environ 1 naissance sur 4 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [5,6]. Bien que cette anomalie puisse inquiéter les parents, il est important de savoir que dans la majorité des cas, elle n'affecte qu'un seul rein et permet une vie normale.
La dysplasie rétinienne est une pathologie oculaire congénitale rare qui affecte le développement normal de la rétine. Cette malformation peut entraîner des troubles visuels variables, allant de légères anomalies à une cécité complète. Bien que peu fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser les capacités visuelles restantes et améliorer la qualité de vie des patients.
La dysplasie septo-optique est une pathologie rare du développement cérébral qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France. Cette maladie complexe associe des anomalies du nerf optique, du septum pellucidum et de l'hypophyse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie future.
La dysplasie thanatophore représente l'une des formes les plus sévères de nanisme squelettique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [12]. Caractérisée par des anomalies osseuses majeures, elle pose des défis diagnostiques et thérapeutiques importants. Heureusement, les avancées récentes en 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) est une maladie cardiaque héréditaire rare qui touche principalement le ventricule droit du cœur. Cette pathologie se caractérise par un remplacement progressif du muscle cardiaque par du tissu fibreux et graisseux, provoquant des troubles du rythme cardiaque potentiellement graves. Bien que rare, elle représente une cause importante de mort subite chez les jeunes adultes sportifs.
Les dysplasies dermiques faciales focales représentent un groupe rare de malformations congénitales touchant la peau du visage. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La dysraphie spinale représente un groupe de malformations congénitales touchant la colonne vertébrale et la moelle épinière. En France, cette pathologie concerne environ 1 naissance sur 1000, selon les données récentes de Santé publique France [1]. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire optimisée.
La dyssynergie cérébelleuse myoclonique, aussi appelée syndrome de Ramsay Hunt, est une pathologie neurologique rare qui associe des mouvements involontaires à des troubles de la coordination. Cette maladie touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dystonie musculaire déformante, aussi appelée dystonie primaire généralisée, est une pathologie neurologique complexe qui touche environ 16 000 personnes en France [7,8]. Cette maladie se caractérise par des contractions musculaires involontaires et prolongées, provoquant des mouvements anormaux et des postures douloureuses. Bien que rare, elle représente un défi majeur pour les patients et leurs familles.
La dystrophie cornéenne de Meesmann est une pathologie héréditaire rare qui affecte la couche superficielle de la cornée. Cette maladie génétique, causée par des mutations des gènes KRT3 ou KRT12, se manifeste généralement dès l'enfance par des érosions cornéennes récurrentes et une gêne visuelle. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver la qualité de vie des patients.
La dystrophie endothéliale de Fuchs est une maladie progressive de la cornée qui touche principalement les personnes après 50 ans. Cette pathologie affecte l'endothélium cornéen, la couche la plus interne de la cornée, entraînant une vision floue et des douleurs oculaires. Bien que méconnue du grand public, elle représente l'une des principales causes de greffe de cornée en France.
La dystrophie maculaire vitelliforme, aussi appelée maladie de Best, est une pathologie héréditaire rare qui affecte la vision centrale. Cette maladie oculaire se caractérise par l'accumulation de dépôts jaunâtres dans la macula, la zone centrale de la rétine responsable de la vision fine. Bien que rare, elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13,14].
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles et le cœur. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques spécifiques. Contrairement à la forme liée à l'X, cette variante autosomique peut affecter hommes et femmes de manière égale. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 naissances masculines [2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.