Dysraphie spinale : formes, diagnostic et soins autour de la naissance

La dysraphie spinale, ou dysraphisme spinal, désigne une famille d’anomalies congénitales de fermeture du tube neural pouvant atteindre, à des degrés variables, la moelle épinière, les vertèbres, les racines nerveuses et les tissus qui les recouvrent. [1] Ses conséquences sont très variables, depuis des formes fermées sans symptôme ou avec peu de manifestations jusqu’aux myéloméningocèles sévères responsables d’un handicap complexe. [1] Lorsqu’une dysraphie est suspectée pendant la grossesse, une échographie diagnostique spécialisée et un avis auprès d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal sont nécessaires pour préciser sa forme et discuter du pronostic et des possibilités de prise en charge. [1]

Dysraphisme ouvert ou fermé : quelle différence ?

Un dysraphisme est dit ouvert lorsque les structures nerveuses et les méninges sont exposées en raison de l’absence de couverture cutanée. [1] Les myéloméningocèles et les myélocèles appartiennent aux formes ouvertes. [1] Dans un dysraphisme fermé, le défaut osseux du rachis est recouvert, ce qui évite l’exposition directe des structures nerveuses et la fuite de liquide céphalo-rachidien. [1] Il existe plusieurs formes fermées, avec ou sans masse sous-cutanée, ainsi que des formes frontières entre les catégories ouvertes et fermées. [1]

Le pronostic dépend notamment du type de dysraphisme, de son caractère ouvert ou fermé et du niveau de la lésion. [1] Les manifestations possibles comprennent des troubles moteurs ou sensitifs, des anomalies cutanées, vertébrales ou articulaires, une atteinte des membres inférieurs ainsi que des troubles urinaires, intestinaux ou neurologiques. [1] En France, la prévalence totale rapportée est de 5 cas pour 10 000 grossesses, tandis que la prévalence parmi les naissances vivantes se situe entre 1 et 2 cas pour 10 000. [1]

Pourquoi une dysraphie spinale survient-elle ?

L’origine des dysraphismes est multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs peuvent intervenir sans qu’une cause unique soit nécessairement retrouvée. [1] Une carence maternelle en folates, certains traitements antiépileptiques, un diabète maternel, l’obésité, une carence en vitamine B12 et un antécédent familial d’anomalie de fermeture du tube neural sont associés à un risque accru. [1] Certaines anomalies chromosomiques peuvent également être associées à un dysraphisme, généralement dans le cadre d’un syndrome comprenant plusieurs malformations. [1]

Comment le diagnostic prénatal est-il précisé ?

Une grande partie des dysraphismes peut être repérée par les échographies réalisées pendant la grossesse. [1] Pour les formes ouvertes, le diagnostic est le plus souvent évoqué lors de l’échographie du deuxième trimestre, soit par la visualisation de la lésion, soit par son retentissement sur le cerveau. [1] Après une suspicion au dépistage, l’échographie diagnostique recherche notamment la présence d’une couverture cutanée, le niveau de la lésion et d’éventuelles anomalies cérébrales, extracérébrales ou syndromiques associées. [1] Ces éléments servent à caractériser la forme anatomique et à mieux informer les parents, mais le pronostic reste individualisé. [1]

Une amniocentèse est proposée après le diagnostic afin de rechercher une anomalie chromosomique associée et d’apporter des éléments sur le caractère ouvert ou fermé de la lésion. [1] L’IRM fœtale n’est pas réalisée systématiquement pour tous les dysraphismes. [1] En cas de poursuite de la grossesse, elle peut être discutée au cas par cas pour compléter l’évaluation, notamment lorsque l’échographie est techniquement difficile ou afin de préciser des anomalies cérébrales associées. [1]

Quelles prises en charge peuvent être discutées pendant la grossesse ?

Selon la forme du dysraphisme, l’équipe pluridisciplinaire peut discuter une poursuite de la grossesse sans chirurgie fœtale, une chirurgie fœtale ou, à la demande de la patiente et dans les conditions prévues, une interruption médicale de grossesse. [1] La chirurgie fœtale a été évaluée pour les formes ouvertes et concerne principalement la myéloméningocèle. [1] Elle consiste à recouvrir la lésion afin de protéger les structures nerveuses exposées et d’améliorer le pronostic par rapport à une réparation après la naissance. [1] Cette intervention ne guérit pas la malformation et ses bénéfices comme ses risques doivent être expliqués par une équipe spécialisée. [1] Les données rapportées ne permettent pas d’affirmer la supériorité de la chirurgie ouverte sur la fœtoscopie, ou inversement. [1]

Quels soins sont nécessaires à la naissance ?

Le lieu et les modalités de la naissance sont décidés collégialement avec le centre de diagnostic prénatal en fonction de la forme du dysraphisme et d’une éventuelle chirurgie fœtale. [1] La naissance doit avoir lieu dans un établissement disposant d’un service de néonatalogie et, pour un dysraphisme ouvert, d’un service de neurochirurgie pédiatrique. [1] La prise en charge en salle de naissance est coordonnée par une équipe néonatale, car elle peut nécessiter des mesures immédiates de protection de la lésion. [1]

En cas de dysraphisme ouvert, une hospitalisation en néonatalogie est recommandée en raison du risque de complications aiguës, graves et touchant plusieurs systèmes. [1] Lorsqu’il existe un défaut cutané, l’équipe maintient le nouveau-né sur le ventre ou sur le côté, protège la lésion avec des compresses humidifiées et évite les gants en latex en raison du risque accru d’allergie. [1]

En présence d’un défaut cutané, une réparation chirurgicale est indiquée dans les premiers jours de vie pour prévenir l’infection et empêcher la fuite de liquide céphalo-rachidien. [1] Après une réparation fœtale d’un dysraphisme ouvert, une nouvelle intervention néonatale n’est généralement pas prévue, sauf si la fermeture est incomplète avec une fuite de liquide. [1] Pour un dysraphisme fermé, la chirurgie après la naissance n’est pas systématique et sa décision repose sur les explorations radiologiques. [1]

Pourquoi le suivi des premiers mois est-il pluridisciplinaire ?

Certains dysraphismes, notamment la myéloméningocèle, nécessitent un suivi précoce et régulier associant plusieurs spécialités médicales, chirurgicales, paramédicales et psychosociales. [1] Le suivi neurologique et radiologique recherche notamment une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation excessive de liquide dans les cavités du cerveau. [1] Une hydrocéphalie ne nécessite pas toujours une opération, car la décision dépend de sa gravité, de son évolution et de la balance entre les bénéfices et les risques du traitement. [1]

Une évaluation urologique précoce est importante pour protéger les reins, prévenir les infections urinaires et repérer une vessie qui se vide mal ou fonctionne sous une pression excessive. [1] Selon les résultats, des sondages intermittents peuvent être nécessaires, mais leur mise en place systématique ou seulement en présence d’anomalies reste discutée. [1] La rééducation précoce vise à accompagner le développement moteur, tandis que les appareillages éventuels doivent être surveillés pour prévenir les lésions cutanées liées aux points de pression. [1] Un accompagnement psychologique de l’entourage doit être proposé dès le diagnostic lorsqu’un handicap est possible. [1]

Peut-on réduire le risque lors d’un projet de grossesse ?

Une supplémentation en acide folique, ou vitamine B9, commencée idéalement quatre semaines avant la conception et poursuivie jusqu’à douze semaines de grossesse réduit le risque d’anomalie de fermeture du tube neural. [1] Le PNDS français de septembre 2021 recommande 0,4 mg par jour dans la population générale et 5 mg par jour en cas d’antécédent d’enfant atteint, de diabète préexistant à la grossesse ou de traitement antiépileptique. [1] Après une grossesse concernée par un dysraphisme, une consultation préconceptionnelle et un conseil génétique permettent d’évaluer le risque de récurrence et d’organiser la prévention et la surveillance d’une future grossesse. [1]