Dentinogenèse imparfaite : signes, diagnostic et principes de prise en charge

La dentinogenèse imparfaite est une maladie génétique qui altère la quantité, la qualité ou la minéralisation de la dentine, le tissu dur situé sous l’émail et autour de la pulpe dentaire. [1] [4] [5] Elle peut toucher les dents temporaires comme les dents définitives et entraîner une coloration inhabituelle, une usure accélérée ainsi que des anomalies visibles sur les radiographies. [1] [2] [5] [6] Une évaluation dentaire précoce est importante pour confirmer la nature de l’anomalie et limiter la destruction progressive des dents. [1] [2] [3]

Quel rôle joue la dentine ?

La dentine est un tissu conjonctif minéralisé qui constitue une grande partie de la dent sous l’émail et entoure l’ensemble pulpaire. [4] Sa formation, appelée dentinogenèse, repose sur la production puis la minéralisation d’une matrice par des cellules nommées odontoblastes. [4] Dans la dentinogenèse imparfaite, les anomalies de cette matrice rendent la dentine moins bien minéralisée et structurellement irrégulière. [5] [6] L’émail peut paraître initialement normal, mais il peut se détacher ou s’effriter parce que la dentine sous-jacente et la jonction entre ces deux tissus sont anormales. [2] [5]

Quels signes peuvent faire évoquer une dentinogenèse imparfaite ?

La couleur des dents peut varier du gris bleuté au jaune-brun ou au brun ambré, souvent avec un aspect translucide ou opalescent. [1] [2] [5] [6] Les couronnes dentaires peuvent être globuleuses ou bulbeuses, avec un rétrécissement marqué près du collet de la dent. [1] [2] [4] [6] L’usure peut être rapide et importante lorsque l’émail se détache et expose la dentine plus fragile. [1] [2] [5] [6] Cette usure peut diminuer progressivement la hauteur des couronnes et, dans les formes sévères, favoriser une exposition de la pulpe. [2] [4] Une sensibilité dentaire peut être présente, mais son expression varie selon la forme de la maladie et les anomalies génétiques en cause. [4]

À la radiographie, le praticien peut observer des racines courtes ou fines, des couronnes bulbeuses et une modification de la forme des chambres pulpaires. [2] [4] [6] La chambre pulpaire et les canaux radiculaires peuvent se rétrécir jusqu’à devenir partiellement ou complètement oblitérés par la formation de dentine. [1] [2] [4] [6] Certaines formes sévères présentent au contraire de très grandes chambres pulpaires entourées d’une dentine mince, ce qui donne l’aspect radiologique de dents en coquille. [4] [6]

Forme isolée, forme syndromique et classifications

La dentinogenèse imparfaite peut être isolée, c’est-à-dire limitée principalement aux dents, ou syndromique lorsqu’elle s’inscrit dans une maladie comportant d’autres manifestations. [3] [6] La forme historiquement appelée type I est associée à l’ostéogenèse imparfaite, une maladie génétique caractérisée notamment par une fragilité osseuse. [1] [4] [6] Les formes historiquement appelées types II et III surviennent sans fragilité osseuse caractéristique et représentent des degrés différents ou chevauchants d’anomalies dentinaires liées notamment au gène DSPP. [4] [6] Les classifications ont évolué, car certaines dysplasies dentinaires et formes isolées de dentinogenèse imparfaite semblent appartenir à un même continuum génétique et clinique plutôt qu’à des catégories parfaitement séparées. [4] [6] Le nom d’un type ne suffit donc pas à prévoir précisément l’état de chaque dent ni la sévérité future de l’atteinte. [4] [5]

Quelles sont les causes génétiques ?

De nombreuses formes isolées sont liées à des variants du gène DSPP, qui participe à la production de protéines indispensables à la formation et à la minéralisation normales de la dentine. [4] [5] Les formes associées à l’ostéogenèse imparfaite sont principalement liées à des anomalies du collagène de type I impliquant notamment les gènes COL1A1 ou COL1A2. [4] [6] Des variants de COL1A1 ou COL1A2 ont aussi été décrits dans un nombre limité de formes dentaires apparemment non syndromiques. [5] La relation entre le variant génétique et la sévérité clinique reste complexe, et des manifestations différentes peuvent être rapportées chez des personnes présentant des anomalies génétiques proches. [4] [5]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’examen de l’aspect, de la couleur et de l’usure des dents, complété par l’étude des radiographies dentaires. [1] [3] [4] Le praticien cherche à distinguer la dentinogenèse imparfaite des autres anomalies de structure dentaire, car le diagnostic influence les choix restaurateurs et orthodontiques. [3] L’évaluation doit également déterminer si l’atteinte est isolée ou associée à d’autres signes pouvant révéler une forme syndromique. [3] [6] La présence d’une fragilité osseuse ou de fractures oriente notamment la recherche vers une association avec l’ostéogenèse imparfaite. [4] [6] Une analyse génétique peut contribuer à préciser la cause et la classification, mais son interprétation doit tenir compte des chevauchements entre les différentes formes et des limites des connaissances actuelles. [4] [5]

Quels sont les objectifs de la prise en charge ?

La prise en charge vise à préserver autant que possible la structure dentaire, la fonction de mastication et l’apparence des dents. [1] [6] Elle doit être adaptée à la dentition concernée, à la vitesse d’usure, à l’état de la pulpe et à la gravité globale de l’atteinte. [1] [4] [6] Selon la situation, les soins peuvent comprendre des restaurations conservatrices, des couronnes, des traitements prothétiques ou des extractions lorsque la conservation n’est plus possible. [1] [2] [6] La structure anormale de la dentine peut compliquer l’adhésion de certaines restaurations, tandis que l’oblitération des canaux peut rendre les traitements internes de la dent plus difficiles. [2] [5] [6] Ces difficultés expliquent l’intérêt d’un diagnostic précoce et d’une stratégie individualisée plutôt que d’un traitement identique pour toutes les personnes atteintes. [1] [3] [4]

Quand demander une évaluation dentaire ?

Une coloration inhabituelle touchant plusieurs dents, une usure rapide, un émail qui s’effrite ou des fractures répétées des couronnes justifient une évaluation dentaire. [1] [2] [5] [6] Cette évaluation est particulièrement pertinente lorsque les deux dentitions sont concernées ou lorsque des cas comparables existent dans la famille. [1] [2] [5] Des manifestations osseuses associées doivent être signalées afin que le caractère isolé ou syndromique de l’anomalie soit recherché. [3] [4] [6] L’apparence des dents ne permet cependant pas de poser seul un diagnostic, car plusieurs anomalies de structure peuvent avoir des présentations proches. [3] [4]