Dysplasie septo-optique : signes, diagnostic et prise en charge

La dysplasie septo-optique, aussi appelée syndrome de De Morsier, est une anomalie congénitale rare du développement du cerveau, des voies visuelles et de la région hypothalamo-hypophysaire. [2] [1] Elle est définie par la présence d’au moins deux éléments parmi une hypoplasie des nerfs optiques ou du chiasma optique, une anomalie des structures cérébrales médianes et un dysfonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire. [2] Ses manifestations sont très variables d’un enfant à l’autre et peuvent concerner la vision, les hormones, le développement neurologique ou plusieurs de ces domaines. [2] [1]

Quels éléments définissent la dysplasie septo-optique ?

L’hypoplasie du nerf optique correspond à un développement insuffisant du nerf qui transmet les informations visuelles de l’œil au cerveau. [3] L’atteinte visuelle peut concerner un seul œil ou les deux yeux. [1] L’anomalie cérébrale médiane typique est l’absence ou l’altération du septum pellucidum, une fine membrane située entre les parties antérieures des ventricules latéraux du cerveau. [2] [1] D’autres anomalies médianes peuvent toucher le corps calleux, l’hypothalamus, la tige pituitaire ou l’hypophyse. [2] L’atteinte hypothalamo-hypophysaire peut réduire la production d’une ou de plusieurs hormones indispensables à la croissance, au fonctionnement de la thyroïde, à la réponse surrénalienne, à l’équilibre hydrique ou au développement pubertaire. [1]

La présence d’un seul élément de cette triade ne suffit pas à définir la dysplasie septo-optique et doit être considérée comme une entité distincte. [2] Une hypoplasie isolée du nerf optique ne doit donc pas être utilisée comme synonyme de dysplasie septo-optique. [2] [4] Le terme « dysplasie septo-optique plus » est employé lorsqu’une malformation du développement cortical, telle qu’une polymicrogyrie ou une schizencéphalie, est associée au syndrome. [2] [4] Le terme plus large de « spectre de la dysplasie septo-optique » est parfois utilisé pour des présentations comportant un ensemble plus étendu d’anomalies congénitales. [2] [4]

Quels sont les signes possibles ?

Les manifestations visuelles peuvent comprendre une diminution de l’acuité visuelle, un nystagmus ou un strabisme. [1] Le nystagmus désigne des mouvements involontaires et répétitifs des yeux, tandis que le strabisme correspond à un défaut d’alignement des yeux. [1] L’importance de l’atteinte visuelle est variable, et une vision relativement préservée reste possible dans certaines formes. [4]

Les troubles endocriniens possibles comprennent un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie centrale, une insuffisance surrénalienne, un déficit en arginine-vasopressine appelé diabète insipide et un hypogonadisme. [1] Ces déficits hormonaux ne sont pas identiques chez tous les enfants et peuvent toucher une seule fonction ou plusieurs fonctions hypophysaires. [2] [1]

Des convulsions, une paralysie cérébrale ou d’autres retards du développement peuvent également survenir. [1] Certains enfants ont une intelligence normale, alors que d’autres présentent des difficultés d’apprentissage ou un handicap intellectuel. [1] Des difficultés comportementales, sociales, émotionnelles ou cognitives ont aussi été décrites dans les affections appartenant au spectre de la dysplasie septo-optique. [3] L’évaluation de comportements évoquant un trouble du spectre de l’autisme doit tenir compte de la déficience visuelle, car certains outils conçus pour les enfants voyants peuvent surestimer les difficultés sociales. [3]

Quelles sont les causes possibles ?

Dans la grande majorité des cas, aucune cause unique de la dysplasie septo-optique ne peut être identifiée. [2] Le syndrome est considéré comme hétérogène et pourrait résulter de plusieurs perturbations du développement cérébral précoce. [2] La plupart des cas semblent sporadiques, même si de rares formes familiales ont été décrites. [2] Des anomalies de certains gènes participant au développement du cerveau, des yeux et de l’hypophyse, notamment HESX1, ont été retrouvées chez une minorité d’enfants. [1] [2] Des mécanismes génétiques, vasculaires et environnementaux prénataux sont étudiés, mais les associations observées ne permettent généralement pas d’attribuer le syndrome d’un enfant à une exposition précise. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic associe les constatations cliniques aux anomalies observées à l’imagerie par résonance magnétique du cerveau. [2] [1] L’IRM recherche notamment les anomalies des nerfs optiques, du septum pellucidum, du corps calleux et de la région hypothalamo-hypophysaire. [2] Une anomalie isolée du septum pellucidum à l’IRM ne permet pas, à elle seule, de conclure à une dysplasie septo-optique. [2] Tous les enfants ayant reçu ce diagnostic doivent bénéficier d’un dépistage des anomalies endocriniennes hypophysaires et des troubles du développement. [1]

Des tests génétiques sont disponibles, mais ils n’aboutissent à un diagnostic génétique définitif que chez une faible proportion des patients. [1] Lorsqu’une anomalie génétique est identifiée, le résultat peut contribuer à confirmer le diagnostic, à orienter la prise en charge et à évaluer le risque dans le cadre d’un projet familial. [1] Une échographie fœtale peut parfois repérer une absence du septum pellucidum ou une augmentation de la taille des ventricules, puis une IRM fœtale peut approfondir l’évaluation de la malformation. [1]

Quels sont les principes du traitement et du suivi ?

Il n’existe pas de traitement capable de corriger l’ensemble des malformations congénitales de la dysplasie septo-optique. [4] La prise en charge est adaptée aux manifestations présentes chez chaque enfant. [1] [4] Elle comprend le remplacement des hormones hypophysaires déficitaires lorsqu’un déficit est identifié. [1] Des soins ophtalmologiques et un soutien neuropsychologique peuvent compléter la prise en charge selon les besoins. [4]

Le suivi doit prendre en compte la vision, les fonctions endocriniennes et le développement de l’enfant plutôt que se limiter à l’anomalie visible à l’IRM. [1] [3] Les apprentissages, le comportement, les capacités motrices, la communication et l’autonomie peuvent nécessiter une évaluation adaptée au niveau de vision. [3] L’évolution dépend de la combinaison des atteintes visuelles, hormonales, cérébrales et neurodéveloppementales propres à chaque enfant. [2] [3]