Dysplasie rénale multikystique : diagnostic, formes et suivi

La dysplasie rénale multikystique, aussi appelée MCDK, est une anomalie congénitale dans laquelle un rein se développe anormalement et devient un ensemble lobulé de kystes qui ne communiquent pas entre eux. [1] Le tissu rénal atteint est anormal et le rein concerné n'est pas fonctionnel. [1] L'évolution dépend surtout du caractère unilatéral ou bilatéral de l'atteinte et de l'existence éventuelle d'autres anomalies urinaires ou extrarénales. [1]

Comment cette anomalie se manifeste-t-elle ?

La dysplasie rénale multikystique est le plus souvent découverte fortuitement pendant une échographie prénatale de routine plutôt qu'à la suite de symptômes. [1] Elle peut aussi faire partie des causes d'une masse abdominale constatée chez un nouveau-né. [1] Dans la forme unilatérale, le rein situé de l'autre côté assure généralement la fonction rénale et peut augmenter de taille pour compenser. [1]

Quelles formes faut-il distinguer ?

Une forme unilatérale sans autre anomalie génito-urinaire est qualifiée de dysplasie rénale multikystique simple. [1] La forme est dite complexe lorsque l'atteinte unilatérale s'accompagne d'autres anomalies de l'appareil urinaire. [1] Le reflux vésico-urétéral, qui correspond à une remontée anormale de l'urine de la vessie vers l'uretère ou le rein, est l'anomalie associée la plus souvent rapportée dans le rein controlatéral. [1] D'autres associations comprennent notamment une obstruction de la jonction entre le bassinet et l'uretère, une urétérocèle, un système urinaire double ou des valves de l'urètre postérieur. [1]

L'atteinte des deux reins est très différente d'une forme unilatérale isolée, car elle peut provoquer une insuffisance rénale fœtale et comporte une morbidité et une mortalité élevées. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'échographie des reins et de la vessie constitue l'examen d'imagerie principal et peut repérer l'anomalie au cours de la grossesse, notamment lors de l'échographie morphologique. [1] Une échographie après la naissance est nécessaire pour confirmer le diagnostic, examiner le rein atteint et évaluer le rein controlatéral. [1] Lorsque l'aspect échographique est caractéristique et que le rein controlatéral est normal, la scintigraphie rénale n'est généralement pas recommandée de façon systématique. [1] Une cystographie destinée à rechercher un reflux vésico-urétéral n'est pas proposée systématiquement par les auteurs cités dans la revue. [1] Cet examen peut en revanche être discuté en cas d'infection urinaire ou d'anomalie échographique évocatrice d'un reflux avec dilatation. [1]

Pourquoi une évaluation génétique peut-elle être proposée ?

La dysplasie rénale multikystique est considérée comme une anomalie multifactorielle liée à des perturbations génétiques et développementales pendant la formation embryonnaire du rein. [1] Une exploration génétique est surtout envisagée lorsque les deux reins sont atteints ou lorsqu'une forme unilatérale s'accompagne d'anomalies situées hors de l'appareil urinaire. [1] L'identification d'une cause génétique peut préciser le pronostic, guider la recherche d'autres atteintes et contribuer au conseil génétique pour la famille. [1] Un caryotype ou une analyse génétique ne sont donc pas nécessairement requis dans une forme unilatérale isolée. [1]

Quel est le traitement d'une forme unilatérale ?

La prise en charge habituelle d'une forme unilatérale simple repose sur la surveillance plutôt que sur l'ablation systématique du rein atteint. [1] Cette approche conservatrice est possible parce que le rein dysplasique tend souvent à diminuer spontanément de volume au cours de l'enfance et peut parfois ne plus être visible. [1] Une intervention chirurgicale peut être envisagée dans des situations complexes, notamment en présence de complications, d'anomalies associées nécessitant une correction ou d'une évolution insuffisamment favorable. [1] La décision dépend de l'ensemble du bilan et ne repose pas sur la seule présence de kystes. [1]

Pourquoi un suivi reste-t-il nécessaire ?

Le suivi sert à vérifier la diminution du rein dysplasique, la croissance compensatrice du rein controlatéral et le maintien d'une fonction rénale satisfaisante. [1] Il peut associer des échographies, la mesure de la pression artérielle, une analyse d'urine et des examens sanguins tels que la créatinine et l'estimation du débit de filtration glomérulaire. [1] La fréquence des contrôles n'est pas uniforme et les calendriers publiés diffèrent selon les équipes. [1] Le calendrier doit donc être individualisé selon l'aspect du rein controlatéral, l'involution du rein atteint, la fonction rénale et les éventuelles anomalies associées. [1]

Les complications rapportées comprennent l'hypertension artérielle, les infections urinaires et l'altération chronique de la fonction rénale. [1] L'absence d'hypertension ne suffit pas à garantir que la fonction rénale est normale. [1] Un risque de tumeur de Wilms a également été évoqué, mais la transformation maligne rapportée dans les formes simples est très rare. [1] Lorsqu'une forme simple a complètement régressé et que le rein controlatéral est normal, son évolution est généralement favorable. [1]

Que se passe-t-il lorsque les deux reins sont atteints ?

Une dysplasie rénale multikystique bilatérale peut empêcher la production normale d'urine fœtale et entraîner une insuffisance rénale fœtale sévère. [1] Cette situation nécessite une information pronostique approfondie et une discussion multidisciplinaire associant notamment médecine fœtale, néphrologie, néonatologie, chirurgie ou urologie pédiatrique et génétique. [1] Des amnio-infusions répétées suivies, après la naissance, d'une dialyse puis éventuellement d'une transplantation ont été étudiées dans quelques centres spécialisés. [1] Ces interventions restent expérimentales et leur bénéfice à long terme demeure incertain. [1] Les familles doivent recevoir une information non directive sur la mortalité, les complications possibles, la lourdeur des soins et les différentes options de prise en charge, y compris les soins palliatifs postnataux lorsqu'ils sont appropriés. [1]