Dystrophie maculaire vitelliforme de Best : définition, diagnostic et évolution

La dystrophie maculaire vitelliforme de Best est une maladie héréditaire de la rétine associée à des variants dominants du gène BEST1. [1] Elle touche principalement la macula, la région centrale de la rétine qui intervient dans la vision fine. [1] Sa lésion caractéristique est un dépôt central jaunâtre sous la rétine, souvent décrit comme ressemblant à un jaune d'œuf. [1] La maladie peut néanmoins être présente à un stade infraclinique, sans anomalie visible lors de l'examen biomicroscopique du fond de l'œil. [1]

Une maladie liée au gène BEST1

Le gène BEST1 code la bestrophine-1, une protéine présente dans l'épithélium pigmentaire rétinien, une couche de cellules qui soutient le fonctionnement des photorécepteurs. [1] La revue décrit une altération de la fonction de cet épithélium comme un mécanisme majeur des changements observés dans les photorécepteurs. [1] Plus de 200 variants de BEST1 ont été associés à plusieurs maladies rétiniennes regroupées sous le nom de bestrophinopathies. [1] Ces maladies comprennent notamment la dystrophie maculaire vitelliforme de Best, la bestrophinopathie autosomique récessive et la vitréorétinochoroïdopathie autosomique dominante. [1] Une lésion vitelliforme ne suffit donc pas, à elle seule, à identifier précisément l'ensemble des maladies associées à BEST1. [1]

Manifestations et évolution possibles

L'âge de début et l'évolution de la dystrophie de Best varient fortement d'une personne à l'autre. [1] Dans les données synthétisées par la revue, le début survient généralement avant 40 ans, mais des âges allant de 4 à 65 ans ont été rapportés. [1] La vision peut rester relativement préservée chez certains patients alors qu'une baisse importante de l'acuité visuelle apparaît chez d'autres. [1] L'aspect classique peut évoluer d'une accumulation jaune arrondie vers une séparation du matériel et du liquide, puis vers un aspect fragmenté, une atrophie ou une cicatrice. [1] Ces stades ne sont toutefois ni observés chez tous les patients ni nécessairement parcourus dans un ordre consécutif. [1] Environ 30 % des patients décrits dans les études citées présentent plusieurs lésions situées dans ou en dehors de la région fovéale. [1]

La présence de la lésion vitelliforme classique peut être compatible avec une bonne vision. [1] À l'inverse, l'accumulation de liquide sous la rétine et l'altération de certaines couches contenant les photorécepteurs sont associées à une moins bonne fonction visuelle. [1] L'évolution anatomique observée sur les images ne permet donc pas de déduire simplement la vision d'une personne à partir du seul aspect du fond d'œil. [1]

Comment le diagnostic est établi

L'évaluation repose sur plusieurs examens complémentaires de la rétine plutôt que sur une photographie isolée. [1] La photographie du fond d'œil montre notamment les dépôts sous-rétiniens, les anomalies pigmentaires, les zones d'atrophie et les cicatrices. [1] L'autofluorescence cartographie certains signaux provenant des composants de la rétine et peut montrer un signal augmenté aux stades précoces puis diminué dans les zones tardives d'atrophie. [1] La tomographie par cohérence optique, ou OCT, fournit des coupes de la macula permettant d'étudier le dépôt vitelliforme, le liquide sous-rétinien et l'état des couches externes de la rétine. [1] L'angiographie OCT, appelée OCTA, visualise les réseaux vasculaires rétiniens et choroïdiens sans injection de colorant et peut détecter une néovascularisation maculaire. [1]

Sur le plan électrophysiologique, l'électrorétinogramme en champ total est décrit comme normal, tandis que l'électro-oculogramme est habituellement anormal. [1] La confirmation repose finalement sur l'analyse génétique mettant en évidence un variant pathogène de BEST1. [1] L'imagerie multimodale sert également à préciser le stade, à surveiller les changements rétiniens et à rechercher des complications. [1]

Complications décrites et principes de prise en charge

Une néovascularisation maculaire peut compliquer la maladie par le développement de vaisseaux anormaux au niveau de la macula. [1] Une forme exsudative peut s'accompagner de liquide et de saignement, tandis que de nombreux réseaux néovasculaires non exsudatifs restent infracliniques. [1] Chez une personne signalant une baisse de l'acuité visuelle, l'angiographie à la fluorescéine peut aider à distinguer la résorption irrégulière du matériel vitelliforme d'une complication néovasculaire activement exsudative. [1] La revue rapporte que les traitements anti-VEGF sont largement soutenus pour les néovascularisations exsudatives. [1] Elle rapporte aussi que les formes non exsudatives peuvent rester stables sans traitement et qu'un traitement de ces formes pourrait accélérer les changements atrophiques. [1] La distinction entre formes exsudatives et non exsudatives est donc déterminante avant d'envisager un traitement de la néovascularisation. [1]

Un trou maculaire de pleine épaisseur est également décrit comme une complication rare de la dystrophie de Best. [1] Dans les cas rapportés, il paraît davantage lié à l'atrophie progressive de la rétine qu'à la traction vitréofovéale habituellement responsable de nombreux trous maculaires. [1]