Dystrophie endothéliale de Fuchs : symptômes, diagnostic et traitements

La dystrophie endothéliale de Fuchs est une maladie des deux cornées, lentement progressive et souvent asymétrique. [1] Elle altère progressivement les cellules endothéliales situées sur la face interne de la cornée, dont le rôle est d’évacuer l’excès de liquide afin de préserver sa transparence. [1] Lorsque ces cellules ne remplissent plus suffisamment leur fonction, la cornée gonfle, la vision se brouille et des douleurs peuvent apparaître aux stades avancés. [1]

Que se passe-t-il dans la cornée ?

La maladie associe une diminution progressive des cellules endothéliales, un épaississement de la membrane de Descemet et, dans sa forme habituelle, la formation de petites excroissances appelées guttata. [1] La perte de la fonction de pompage de l’endothélium entraîne une accumulation de liquide dans la cornée, appelée œdème cornéen. [1] Cet œdème augmente l’épaisseur de la cornée et disperse davantage la lumière, ce qui altère la netteté de la vision et la perception des contrastes. [1]

La présence isolée de guttata ne suffit pas toujours à établir une dystrophie de Fuchs, car la maladie se distingue notamment par l’apparition d’un œdème cornéen. [1] Il existe aussi une forme rare sans guttata, dans laquelle la dégénérescence endothéliale provoque néanmoins un œdème. [1]

Quels sont les symptômes de la dystrophie de Fuchs ?

À un stade précoce, la maladie peut ne provoquer aucun symptôme et être découverte au cours d’un examen ophtalmologique. [1] Le premier trouble caractéristique est souvent une vision brouillée au réveil qui s’améliore au cours de la journée. [1] Ce phénomène matinal est lié à l’aggravation de l’œdème pendant le sommeil, lorsque l’évaporation à la surface de l’œil diminue. [1] Des halos autour des lumières, un éblouissement, une sensibilité accrue à la lumière, une vision fluctuante et des difficultés en faible luminosité peuvent également survenir. [1]

Lorsque la maladie progresse, le brouillard visuel peut persister toute la journée et gêner notamment la lecture ou la conduite nocturne. [1] À un stade avancé, de petites bulles remplies de liquide peuvent se former à la surface de la cornée. [1] La rupture de ces bulles peut provoquer une douleur, une sensation de corps étranger, une gêne importante et une aggravation de la vision. [1]

Pourquoi la maladie apparaît-elle ?

La dystrophie de Fuchs comporte une importante composante génétique et peut concerner plusieurs membres d’une même famille. [1] Plusieurs variations génétiques ont été associées à la maladie, mais les mécanismes précis qui déterminent son apparition et sa progression restent étudiés. [1] [3] La forme habituelle apparaît surtout à l’âge adulte, fréquemment après 50 ans, tandis que des formes plus précoces existent. [1] Les femmes sont plus souvent touchées que les hommes. [1]

Une intervention à l’intérieur de l’œil, notamment une opération de la cataracte, peut accélérer la perte de cellules endothéliales et favoriser une décompensation d’une cornée déjà fragilisée. [1] L’état de l’endothélium et l’épaisseur de la cornée doivent donc être évalués avant une chirurgie de la cataracte chez une personne atteinte. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’histoire des symptômes et sur un examen ophtalmologique complet. [1] L’examen à la lampe à fente permet de rechercher les guttata, l’épaississement de la membrane de Descemet, l’œdème et les éventuelles bulles épithéliales. [1] La microscopie spéculaire étudie la densité, la forme et la répartition des cellules endothéliales. [1] La pachymétrie mesure l’épaisseur de la cornée et contribue à détecter puis à suivre l’œdème. [1]

Une tomographie en cohérence optique du segment antérieur ou une microscopie confocale peut compléter l’évaluation dans certaines situations. [1] Les résultats ne s’interprètent pas à partir d’un seuil isolé, car l’épaisseur naturelle de la cornée varie d’une personne à l’autre. [1] L’ophtalmologiste doit aussi distinguer la dystrophie de Fuchs d’autres causes d’œdème cornéen, notamment une atteinte survenue après une chirurgie de la cataracte ou certaines autres maladies endothéliales. [1]

Quels sont les traitements possibles ?

La prise en charge dépend de l’importance de l’œdème, de la gêne visuelle, de la douleur et du stade de la maladie. [1] Dans les formes peu avancées, des solutions ou pommades salines hypertoniques peuvent être proposées pour diminuer temporairement l’excès d’eau dans la cornée et atténuer le brouillard visuel. [1] Ces traitements agissent sur l’œdème et les symptômes, mais ils ne remplacent pas les cellules endothéliales perdues. [1] Des lentilles souples peuvent aussi être utilisées dans certaines formes pour protéger la surface cornéenne et soulager la gêne liée aux bulles. [1]

Lorsque l’œdème entraîne une baisse visuelle importante ou une décompensation avancée, une greffe endothéliale peut être envisagée. [1] La DMEK remplace l’endothélium malade et la membrane de Descemet par les mêmes couches provenant d’une cornée donneuse. [2] Cette technique est devenue une intervention de référence pour la dystrophie de Fuchs en raison d’une récupération visuelle généralement rapide et d’un risque de rejet inférieur à celui d’autres techniques de greffe. [1] [2] D’autres greffes, telles que la DSEK ou la greffe transfixiante de toute l’épaisseur de la cornée, restent possibles selon l’état de l’œil, les interventions antérieures et la présence de cicatrices cornéennes. [1]

Une DMEK peut être réalisée avant, après ou en même temps qu’une chirurgie de la cataracte. [2] Le choix dépend notamment de l’étendue de la maladie cornéenne, de la cataracte, de l’âge, des autres maladies oculaires ou générales et de la technique du chirurgien. [2] Une greffe peut améliorer nettement la vision, mais elle expose notamment à un décollement du greffon, à la nécessité d’une nouvelle injection d’air ou de gaz, au rejet, à une hausse de la pression oculaire ou à une défaillance du greffon. [1] [2]

Comment la maladie évolue-t-elle et quand faire contrôler ses yeux ?

L’évolution est généralement lente et peut s’étendre sur plusieurs années ou décennies. [1] Une forme débutante peut rester stable et peu symptomatique pendant des années, tandis qu’une forme sévère peut évoluer vers une décompensation cornéenne irréversible sans intervention chirurgicale. [1] Les principales complications sont la kératopathie bulleuse douloureuse, les érosions récidivantes, les cicatrices permanentes de la cornée et la perte progressive de vision. [1]

Une vision brouillée au réveil, des halos, un éblouissement inhabituel ou une baisse progressive de la vision nécessitent une évaluation ophtalmologique pour en rechercher la cause et mesurer l’état de la cornée. [1] L’apparition d’une douleur ou d’une sensation de corps étranger peut traduire la formation ou la rupture de bulles cornéennes dans une forme avancée. [1] Le suivi repose sur la répétition de l’examen à la lampe à fente, de la mesure de l’épaisseur cornéenne et, si nécessaire, de l’étude des cellules endothéliales. [1] Après une greffe, une surveillance prolongée reste nécessaire pour contrôler la fonction des cellules du greffon et rechercher précocement ses complications. [1]