Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : symptômes, diagnostic et prise en charge

La dysplasie arythmogène du ventricule droit est l'ancien nom de la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit, souvent abrégée CAVD. [2] Cette maladie cardiaque génétique atteint principalement le ventricule droit et favorise des troubles du rythme provenant des ventricules. [2] Elle augmente le risque de mort subite et peut, lorsqu'elle progresse, provoquer une insuffisance du ventricule droit ou parfois une atteinte du ventricule gauche. [2] Certaines personnes ne présentent aucun symptôme, ce qui explique l'importance du bilan familial lorsqu'un cas est identifié. [2]

Comment la maladie atteint-elle le cœur ?

La CAVD est le plus souvent liée à des mutations touchant les protéines des desmosomes, des structures qui assurent la cohésion des cellules du muscle cardiaque soumises aux contraintes mécaniques. [2] Lorsque ces protéines sont anormales, les cellules musculaires cardiaques peuvent être lésées puis remplacées par du tissu fibreux et graisseux. [2] Ces transformations perturbent d'abord l'activité électrique du cœur et peuvent entraîner des extrasystoles ou des tachycardies ventriculaires. [2] Avec l'évolution de la maladie, elles peuvent aussi dilater et amincir le ventricule droit, puis conduire à une insuffisance cardiaque. [2]

Il existe également des formes touchant surtout le ventricule gauche et des formes biventriculaires atteignant les deux ventricules. [2] Le terme plus large de cardiomyopathie arythmogène peut désigner collectivement ces différentes localisations. [2]

Quels symptômes peuvent révéler une CAVD ?

Les manifestations possibles comprennent des palpitations, une perte de connaissance appelée syncope, une tachycardie ventriculaire, une fibrillation ventriculaire ou un arrêt cardiaque. [2] Les troubles du rythme ventriculaire sont particulièrement susceptibles de survenir lors d'un stress physique ou émotionnel. [2] À un stade plus avancé, une fibrillation auriculaire ou des signes d'insuffisance du ventricule droit ou gauche peuvent apparaître. [2] Ces symptômes ne permettent pas à eux seuls de reconnaître la maladie, car les palpitations peuvent notamment avoir de nombreuses autres causes. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est difficile et ne repose sur aucun examen isolé. [2] Le bilan initial associe généralement les antécédents personnels et familiaux, un électrocardiogramme, une échocardiographie et une IRM cardiaque. [2] L'électrocardiogramme étudie l'activité électrique du cœur, tandis que l'échocardiographie et l'IRM recherchent des anomalies de structure ou de fonctionnement des ventricules. [2] [3] En l'absence d'arythmie spontanément enregistrée, le bilan peut être complété par un test d'effort, une surveillance ambulatoire de l'électrocardiogramme ou un examen électrophysiologique. [2] Une biopsie du ventricule droit est rarement pratiquée, car ses résultats sont souvent non spécifiques. [2]

Les médecins combinent des critères majeurs et mineurs portant notamment sur l'imagerie, l'électrocardiogramme, les arythmies enregistrées, les antécédents familiaux et la génétique. [2] Cette évaluation sert à classer l'atteinte du ventricule droit, du ventricule gauche ou des deux ventricules comme possible, limite ou certaine. [2] La sarcoïdose cardiaque, la myocardite, le cœur d'athlète et certaines tachycardies ventriculaires plus bénignes font partie des diagnostics à distinguer de la CAVD. [2]

Quel est le rôle de la génétique et du dépistage familial ?

La transmission est le plus souvent autosomique dominante avec une pénétrance variable, ce qui signifie qu'une même mutation ne se manifeste pas nécessairement de la même manière chez toutes les personnes qui la portent. [2] Des formes autosomiques récessives sont également connues. [2] Des tests génétiques sont recommandés lorsqu'une cardiomyopathie arythmogène est suspectée. [2] Lorsqu'une mutation causale est identifiée chez une personne atteinte, un dépistage clinique et génétique est recommandé à ses apparentés du premier degré. [2] Les proches qui portent cette mutation, ainsi que ceux dont le statut génétique reste inconnu, peuvent nécessiter un suivi associant recherche de symptômes, électrocardiogramme, Holter et échocardiographie. [2] L'organisation de ce suivi peut être individualisée selon l'âge, les symptômes et le degré de certitude du diagnostic familial. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise principalement à prévenir la mort subite et les tachycardies ventriculaires symptomatiques. [2] Elle repose sur une limitation de l'activité physique, généralement un bêtabloquant et, selon le niveau de risque, un défibrillateur automatique implantable. [2] Le défibrillateur implantable peut notamment être envisagé après un arrêt cardiaque récupéré, une tachycardie ventriculaire soutenue, une syncope probablement rythmique ou en présence de certaines associations de facteurs de risque. [2] La décision de l'implanter est partagée entre le patient et le médecin après une évaluation individuelle du risque. [2] Certains médicaments antiarythmiques peuvent réduire les tachycardies ventriculaires symptomatiques, mais ils ne remplacent pas le défibrillateur lorsqu'il est indiqué. [2] Une ablation par cathéter peut être utile lorsque des troubles du rythme persistent malgré une prise en charge médicamenteuse adaptée. [2] Une atteinte importante du ventricule droit ou gauche nécessite également le traitement de l'insuffisance cardiaque et peut, dans certaines situations, conduire à envisager une transplantation. [2]

Pourquoi l'activité physique doit-elle être adaptée ?

Un effort soutenu et intense, notamment dans les sports d'endurance, peut accélérer l'apparition et la progression de la maladie. [2] Les personnes atteintes doivent éviter les sports d'endurance en compétition et la pratique fréquente d'activités sportives de haute intensité, car elles augmentent aussi le risque d'arythmie menaçant le pronostic vital. [2] Une limitation des sports de compétition et d'endurance est également préconisée chez les porteurs d'une mutation qui ne présentent pas encore de manifestation clinique. [2]

Quand demander une aide médicale urgente ?

Des palpitations en cours qui ne cessent pas, ou qui s'accompagnent d'une douleur thoracique, d'un essoufflement, d'une sensation de malaise imminent ou d'une perte de connaissance, nécessitent une aide médicale immédiate. [3] En France, face à des symptômes cardiovasculaires inquiétants, appelez le 15 ou le 112 sans attendre. [1] Une douleur thoracique brutale et intense devient particulièrement alarmante lorsqu'elle dure plus de cinq minutes, ne disparaît pas au repos, s'étend vers la mâchoire, les bras, le dos, le cou ou l'abdomen, ou s'accompagne notamment d'un essoufflement, de palpitations, de vertiges ou d'un trouble de la conscience. [1] Lorsque plusieurs de ces signes sont associés, la situation peut constituer une urgence vitale cardiovasculaire. [1]