Code MeSH : C16.131
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Le gonadoblastome est une tumeur rare des gonades qui touche principalement les personnes présentant des anomalies du développement sexuel. Cette pathologie, bien que peu fréquente, nécessite une prise en charge spécialisée et précoce. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : de ses causes aux traitements les plus récents, en passant par les innovations thérapeutiques 2024-2025.
La hernie diaphragmatique congénitale est une malformation rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 2500 en France. Cette pathologie, caractérisée par un défaut de fermeture du diaphragme pendant la vie fœtale, permet aux organes abdominaux de remonter dans la cavité thoracique. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire de plus en plus efficace.
L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale rare qui survient lors du développement embryonnaire. Cette pathologie complexe affecte la formation du cerveau antérieur et peut s'accompagner d'anomalies faciales caractéristiques. Bien que rare, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire [1,2,3].
L'hydranencéphalie est une malformation cérébrale rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [4,5]. Cette pathologie se caractérise par l'absence quasi-totale du cortex cérébral, remplacé par du liquide céphalorachidien. Bien que le pronostic soit sombre, les avancées récentes en neurochirurgie et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
L'hydrophtalmie, aussi appelée hydrophthalmos, est une pathologie oculaire rare caractérisée par une augmentation anormale de la taille du globe oculaire. Cette maladie touche principalement les nouveau-nés et les jeunes enfants, provoquant un élargissement visible de l'œil. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge médicale spécialisée rapide pour préserver la vision et éviter les complications.
L'hyperandrogénie correspond à un excès d'hormones masculines (androgènes) chez la femme. Cette pathologie endocrinienne touche environ 5 à 10% des femmes en âge de procréer en France. Elle se manifeste principalement par une pilosité excessive, de l'acné et des troubles menstruels. Heureusement, des traitements efficaces existent aujourd'hui.
L'hyperkératose épidermolytique est une maladie génétique rare qui affecte la peau dès la naissance. Cette pathologie, aussi appelée érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, touche environ 1 personne sur 300 000 en France [1,12]. Caractérisée par un épaississement anormal de la couche cornée de la peau et des bulles récurrentes, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2,3].
L'hyperplasie congénitale des surrénales représente un groupe de maladies génétiques rares affectant la production d'hormones par les glandes surrénales. Cette pathologie, présente dès la naissance, touche environ 1 naissance sur 15 000 en France selon les dernières données du dépistage néonatal [1]. Bien que complexe, cette maladie se traite efficacement aujourd'hui grâce aux avancées médicales récentes.
L'hypertélorisme est une malformation crânio-faciale caractérisée par un écartement anormalement important entre les yeux. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, peut être isolée ou associée à d'autres anomalies. Bien que rare, l'hypertélorisme nécessite une prise en charge spécialisée pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie.
L'hypominéralisation de l'émail dentaire touche aujourd'hui près de 15% des enfants français selon les dernières données de la HAS [1]. Cette pathologie, longtemps méconnue, fait l'objet d'innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [2,3]. Mais qu'est-ce que cette maladie exactement ? Comment la reconnaître et surtout, comment la traiter efficacement ? Ce guide complet vous apporte toutes les réponses.
L'hypominéralisation des molaires, aussi appelée MIH (Molar Incisor Hypomineralization), touche aujourd'hui près de 15% des enfants français [1]. Cette pathologie dentaire se caractérise par des défauts de l'émail qui rendent les dents fragiles et sensibles. Mais rassurez-vous : des solutions existent, et les innovations 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Découvrons ensemble cette maladie qui préoccupe de plus en plus de familles.
L'hypoplasie de l'émail dentaire touche environ 15% des enfants français selon les dernières données de la HAS [1,2]. Cette pathologie, caractérisée par un développement incomplet de l'émail, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives encourageantes [3,4,5].
L'hypoplasie dermique en aires, également appelée syndrome de Goltz-Gorlin, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les dents et les yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 naissances en France [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais gérable.
L'hypoplasie du cœur gauche représente l'une des cardiopathies congénitales les plus complexes. Cette malformation rare touche environ 1 nouveau-né sur 4 800 en France [14]. Mais que signifie exactement ce diagnostic ? Comment cette pathologie évolue-t-elle ? Et surtout, quelles sont les options thérapeutiques disponibles aujourd'hui ? Ce guide complet vous accompagne dans la compréhension de cette maladie cardiaque particulière.
L'hypoplasie du nerf optique est une pathologie congénitale rare qui affecte le développement du nerf optique. Cette malformation peut entraîner une déficience visuelle variable, allant d'une légère baisse d'acuité à une cécité complète. Bien que cette maladie soit présente dès la naissance, son diagnostic peut parfois être tardif. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'hypospadias est une malformation congénitale du pénis qui touche environ 1 garçon sur 300 en France. Cette anomalie, où l'ouverture de l'urètre ne se situe pas au bout du gland, nécessite souvent une prise en charge chirurgicale. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
L'hémangiome caverneux du système nerveux central, aussi appelé cavernome cérébral, est une malformation vasculaire qui touche environ 0,5% de la population française [1,14]. Ces lésions, constituées de vaisseaux sanguins dilatés, peuvent provoquer des symptômes variés selon leur localisation dans le cerveau ou la moelle épinière. Bien que souvent asymptomatiques, ils nécessitent parfois une prise en charge spécialisée.
L'hémimégalencéphalie est une malformation cérébrale rare qui touche un hémisphère du cerveau. Cette pathologie neurologique complexe se caractérise par un développement anormal d'une moitié du cerveau, entraînant des symptômes variés. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : causes, symptômes, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.
L'hétérotopie nodulaire périventriculaire est une malformation cérébrale rare qui touche environ 1 personne sur 50 000 en France [14]. Cette pathologie neurologique se caractérise par la présence de nodules de matière grise dans des zones où ils ne devraient pas se trouver. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes [3,6].
L'ichthyose bulleuse de Siemens est une maladie génétique rare de la peau qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie, aussi appelée ichthyose épidermolytique superficielle, se caractérise par une fragilité cutanée importante et la formation de bulles. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'ichtyose est une maladie cutanée rare caractérisée par une peau sèche et squameuse ressemblant à des écailles de poisson. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 250 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que rare, l'ichtyose peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
L'ichtyose lamellaire est une maladie génétique rare qui affecte la peau dès la naissance. Cette pathologie se caractérise par une desquamation importante et des plaques épaisses qui donnent à la peau un aspect écailleux. En France, elle touche environ 1 naissance sur 300 000, mais les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
L'ichtyose liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une peau sèche et squameuse. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène STS, affecte environ 1 homme sur 6 000 en France. Bien que cette maladie soit incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'ichtyose vulgaire est la forme la plus courante des ichtyoses héréditaires, touchant environ 1 personne sur 250 en France [1]. Cette pathologie cutanée génétique se caractérise par une peau sèche et squameuse, évoquant des écailles de poisson. Bien que bénigne, elle peut impacter significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,5].
L'imperforation anale est une malformation congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 5000 en France [14]. Cette pathologie, également appelée atrésie anale, se caractérise par l'absence d'ouverture anale normale chez le nouveau-né. Bien que cette maladie puisse sembler impressionnante, les avancées chirurgicales récentes offrent aujourd'hui d'excellents résultats [1,2]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais parfaitement prise en charge.
L'incontinentia pigmenti est une maladie génétique rare qui touche principalement les femmes et se manifeste par des lésions cutanées caractéristiques. Cette pathologie, aussi appelée syndrome de Bloch-Sulzberger, affecte environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [11]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
L'infantilisme sexuel représente un trouble complexe du développement psychosexuel qui suscite de nombreuses interrogations. Cette pathologie, caractérisée par la persistance de comportements et d'attitudes sexuelles infantiles à l'âge adulte, nécessite une approche médicale spécialisée. Comprendre ses mécanismes, ses manifestations et les options thérapeutiques disponibles permet d'accompagner efficacement les personnes concernées vers un mieux-être.
L'insuffisance vélopharyngée est un trouble de la parole qui affecte la fermeture entre le voile du palais et la paroi pharyngée. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1 personne sur 1000 en France et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le kyste bronchogénique est une malformation congénitale rare qui se développe dans les voies respiratoires. Cette pathologie, présente dès la naissance, peut rester silencieuse pendant des années avant de se manifester. Bien que bénigne dans la majorité des cas, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue.
Le kyste du cholédoque est une malformation rare des voies biliaires qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Cette pathologie, caractérisée par une dilatation anormale du canal cholédoque, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements et innovations 2025.
Les kystes arachnoïdiens sont des poches remplies de liquide céphalorachidien qui se développent entre les méninges du cerveau. Bien souvent découverts par hasard lors d'examens d'imagerie, ces kystes touchent environ 1% de la population française selon les dernières données du Bulletin officiel Santé 2024 [1]. Mais rassurez-vous : la plupart restent asymptomatiques toute la vie.
Les kystes colloïdes sont des formations bénignes rares du cerveau qui se développent principalement dans le troisième ventricule cérébral. Bien que généralement asymptomatiques, ils peuvent parfois provoquer des maux de tête, des troubles de la mémoire ou des complications neurologiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic moderne, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
Les kystes du système nerveux central représentent des formations liquidiennes bénignes qui peuvent se développer dans le cerveau ou la moelle épinière. Bien que souvent asymptomatiques, ces pathologies nécessitent parfois une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces formations kystiques, leurs manifestations cliniques et les approches thérapeutiques actuelles.
Le laparoschisis est une malformation congénitale rare touchant la paroi abdominale du fœtus. Cette pathologie, diagnostiquée pendant la grossesse, nécessite une prise en charge chirurgicale spécialisée dès la naissance. Avec les innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les nouveau-nés concernés.
Le laryngocèle est une pathologie rare qui touche les voies respiratoires supérieures. Cette dilatation anormale du ventricule laryngé peut provoquer des symptômes gênants comme une voix rauque ou des difficultés respiratoires. Bien que peu fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, ses traitements et les dernières innovations médicales.
La laryngomalacie représente la cause la plus fréquente de stridor chez le nouveau-né, touchant environ 1 nourrisson sur 2000 en France [1,6]. Cette pathologie, caractérisée par un ramollissement anormal du cartilage laryngé, provoque des difficultés respiratoires variables selon sa sévérité. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de prise en charge [4,5].
La laryngosténose est un rétrécissement du larynx qui peut considérablement impacter votre qualité de vie. Cette pathologie, touchant environ 4,9 pour 100 000 habitants en France selon les dernières données de Santé Publique France, nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La lissencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par un cerveau lisse, sans les circonvolutions normales. Cette pathologie neurologique complexe touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [14]. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, les symptômes à reconnaître, et comment vivre avec cette maladie au quotidien.
La lissencéphalie pavimenteuse, aussi appelée cobblestone lissencephaly, est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement du cortex. Cette pathologie neurologique se caractérise par une surface cérébrale lisse et un aspect pavé particulier [4,5]. En France, elle touche environ 1 naissance sur 100 000, représentant un défi médical majeur pour les familles concernées [2,3].
Les lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales représentent des malformations cérébrales rares mais importantes à connaître. Ces pathologies du développement cortical touchent environ 1 naissance sur 100 000 en France [1,3]. Caractérisées par une surface cérébrale anormalement lisse, elles peuvent considérablement impacter le développement neurologique. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La luxation congénitale de la hanche représente l'une des malformations orthopédiques les plus fréquentes chez le nouveau-né. Cette pathologie, qui touche environ 1 à 2 enfants sur 1000 naissances en France, nécessite un dépistage précoce pour éviter des complications à long terme [1]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie qui, bien prise en charge, permet une vie normale.
La lymphangiectasie intestinale est une pathologie rare qui affecte le système lymphatique de l'intestin. Cette maladie se caractérise par une dilatation anormale des vaisseaux lymphatiques intestinaux, entraînant une perte importante de protéines et de lymphocytes. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
La lévocardie est une malformation cardiaque rare où le cœur conserve sa position normale à gauche malgré une inversion des autres organes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [10]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
La macrostomie est une malformation congénitale rare caractérisée par un élargissement anormal de la bouche. Cette pathologie, touchant environ 1 nouveau-né sur 60 000 en France, résulte d'un défaut de fusion des bourgeons faciaux durant le développement embryonnaire [4,12]. Bien que spectaculaire, cette anomalie peut aujourd'hui bénéficier de traitements chirurgicaux innovants offrant d'excellents résultats esthétiques et fonctionnels.
La maladie d'Ebstein est une malformation cardiaque congénitale rare qui affecte la valve tricuspide. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 20 000 en France, peut se manifester dès la naissance ou rester silencieuse pendant des années. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie cardiaque particulière.
La maladie de Caroli est une pathologie hépatique rare qui touche les voies biliaires intrahépatiques. Cette maladie congénitale se caractérise par des dilatations kystiques des canaux biliaires, pouvant entraîner des complications sérieuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour prévenir les complications.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth représente la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Cette pathologie neuromusculaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, soit près de 30 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14]. Caractérisée par une atteinte progressive des nerfs périphériques, elle provoque une faiblesse musculaire et des troubles sensitifs qui évoluent lentement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La maladie de Hirschsprung est une pathologie digestive congénitale rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 5000 en France [14,15]. Cette maladie se caractérise par l'absence de cellules nerveuses dans une partie du côlon, empêchant le transit intestinal normal. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui de traitements chirurgicaux efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [1,2].
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de la valve aortique bicuspide touche environ 1 à 2% de la population française, soit près de 700 000 personnes [14,15]. Cette malformation cardiaque congénitale, où la valve aortique ne possède que deux feuillets au lieu de trois, peut rester silencieuse pendant des années avant de se manifester. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,4,5].