Maladie de Hirschsprung : symptômes, diagnostic, traitement et suivi

La maladie de Hirschsprung, aussi appelée mégacôlon congénital, est une malformation présente dès la naissance qui touche les nerfs contrôlant une partie de l’intestin. [1] [2] Dans le segment atteint, l’absence de cellules nerveuses empêche les contractions intestinales normales et crée un obstacle fonctionnel à la progression des selles. [1] [2] La maladie se manifeste le plus souvent chez le nouveau-né, mais une forme limitée peut n’être reconnue que pendant l’enfance ou, plus rarement, à l’âge adulte. [1] [2] [3]

Pourquoi la maladie bloque-t-elle le transit intestinal ?

Pendant le développement du bébé dans l’utérus, les cellules destinées à former le réseau nerveux intestinal ne colonisent pas correctement la partie terminale de l’intestin. [1] [2] Cette zone sans innervation normale, appelée segment aganglionnaire, reste rétrécie ou contractée tandis que les selles et les gaz s’accumulent en amont. [2] [3] L’atteinte concerne habituellement la partie distale du côlon, mais elle peut s’étendre à tout le côlon et, plus rarement, à une partie de l’intestin grêle. [2] L’étendue de ce segment influence la sévérité de l’obstruction et les modalités de l’intervention chirurgicale. [1] [2]

Quels sont les symptômes chez le nouveau-né et l’enfant ?

Chez le nouveau-né, un signe classique est l’absence d’évacuation du méconium, c’est-à-dire des premières selles foncées, au cours des 48 premières heures de vie. [1] [2] Un gonflement de l’abdomen, une constipation importante, des vomissements ou des difficultés à s’alimenter peuvent accompagner cette absence de selles. [1] [2] Certains nourrissons prennent insuffisamment du poids ou ne grandissent pas comme prévu. [1] [2] Chez un nourrisson plus âgé ou un enfant, la maladie peut se traduire par une constipation, un refus de manger ou une absence de sensation de besoin de déféquer. [1] [2] Les formes très courtes peuvent provoquer une constipation plus discrète ou intermittente, parfois entrecoupée d’épisodes de diarrhée, ce qui peut retarder le diagnostic. [2]

Chez l’adulte, une maladie de Hirschsprung non diagnostiquée peut être évoquée devant une constipation sévère très ancienne, remontant à l’enfance et répondant mal aux traitements pris par voie orale. [3] Une constipation isolée ne permet toutefois pas de conclure à une maladie de Hirschsprung, car de nombreuses autres causes sont possibles. [3]

Entérocolite associée : quels signes nécessitent une prise en charge immédiate ?

L’entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung est une inflammation grave du côlon qui peut évoluer vers un sepsis, un choc et engager le pronostic vital. [1] [2] Une fièvre soudaine, ou une instabilité de la température chez un nouveau-né, associée à un abdomen gonflé et à une diarrhée abondante, explosive ou sanglante doit conduire à une évaluation médicale immédiate. [1] [2] Cette complication survient surtout avant la correction chirurgicale, mais elle peut également apparaître après l’opération, notamment pendant la première année. [2] Lorsqu’une entérocolite associée est diagnostiquée, l’enfant est hospitalisé pour recevoir une prise en charge destinée à traiter l’infection, rétablir l’hydratation et décomprimer l’intestin. [1] [2]

Quelles sont les causes et la part de l’hérédité ?

La maladie résulte d’une anomalie de formation du système nerveux intestinal pendant le développement embryonnaire. [1] [2] Sa composante génétique est complexe, avec de nombreux gènes associés et des formes pouvant impliquer une ou plusieurs mutations. [2] La maladie peut être familiale, mais le risque pour les proches varie notamment selon la longueur d’intestin atteinte. [1] [2] Certains patients présentent aussi une autre anomalie congénitale ou un syndrome génétique, notamment une trisomie 21. [1] [2] Des tests génétiques peuvent être envisagés lorsqu’un syndrome génétique est suspecté ou lorsque l’ensemble du côlon est atteint, mais ils ne sont pas systématiques. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic doit être recherché précocement, car le maintien d’une obstruction non traitée augmente le risque d’entérocolite. [2] Un lavement avec produit de contraste peut montrer une partie distale rétrécie et un côlon dilaté en amont, mais cet examen ne suffit pas à confirmer la maladie. [1] [2] Ce lavement ne doit pas être pratiqué lorsqu’une entérocolite associée est suspectée, en raison du risque de perforation. [1] [2] La manométrie anorectale mesure les pressions dans le rectum et peut mettre en évidence l’absence de relâchement normal du sphincter anal interne lorsque le rectum est distendu. [2] Le diagnostic de certitude repose sur une biopsie rectale montrant l’absence de cellules ganglionnaires dans le tissu prélevé. [2] [3] Des prélèvements supplémentaires peuvent ensuite servir à déterminer l’étendue de la zone atteinte afin de préparer l’intervention. [2]

Quel est le traitement de la maladie de Hirschsprung ?

Le traitement définitif est chirurgical. [1] [2] [3] L’intervention retire la partie de l’intestin dépourvue d’innervation normale et relie l’intestin fonctionnel à l’anus en préservant les sphincters. [1] [2] Une forme courte peut parfois être opérée en une seule intervention, tandis qu’une atteinte longue peut nécessiter plusieurs étapes avec une stomie temporaire destinée à décomprimer le côlon. [2] Le moment et la technique de l’opération dépendent notamment de l’étendue de la maladie et de l’état de l’enfant. [1] [2]

En cas d’entérocolite, les soins hospitaliers peuvent comprendre un repos intestinal, des liquides et des antibiotiques par voie intraveineuse ainsi qu’une décompression par sondes. [1] [2] Une irrigation rectale peut être utilisée dans certaines situations par l’équipe soignante, mais elle doit être réalisée avec précaution en raison du risque d’augmentation de la pression dans le côlon et de perforation. [1] [2] Une perforation, une nécrose intestinale ou une forme grave peut imposer une prise en charge chirurgicale adaptée. [2]

Quelle évolution et quel suivi après l’opération ?

Après la réparation chirurgicale définitive, le pronostic est généralement favorable. [2] Certains enfants conservent toutefois des troubles chroniques de la motricité intestinale, avec constipation ou épisodes occlusifs. [2] Le risque d’entérocolite ne disparaît pas immédiatement après l’opération et justifie une surveillance attentive de la fièvre, du ballonnement abdominal et d’une diarrhée inhabituelle. [2] L’apparition de cette association de signes après l’intervention nécessite une évaluation médicale immédiate. [1] [2]