Code MeSH : C16.131
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Le cœur univentriculaire représente une malformation cardiaque complexe où un seul ventricule fonctionnel assure la circulation sanguine. Cette pathologie congénitale rare touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1]. Bien que complexe, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le dens in dente, aussi appelé dens invaginatus, est une malformation dentaire rare qui touche environ 0,04% à 10% de la population selon les études [15]. Cette anomalie de développement se caractérise par une invagination de l'émail et de la dentine, créant littéralement une "dent dans la dent". Bien que souvent asymptomatique, cette pathologie peut entraîner des complications infectieuses nécessitant une prise en charge spécialisée [8,9].
Une dent surnuméraire est une anomalie dentaire caractérisée par la présence d'une ou plusieurs dents supplémentaires au-delà de la dentition normale. Cette pathologie, aussi appelée hyperdontie, touche environ 1 à 4% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois causer des complications orthodontiques ou esthétiques nécessitant une prise en charge spécialisée.
La dentinogenèse imparfaite est une maladie génétique rare qui affecte la formation de la dentine, cette couche essentielle de nos dents. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 6 000 à 8 000 en France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3].
Les dents fusionnées représentent une anomalie dentaire rare mais significative qui touche environ 0,5% de la population française [1]. Cette pathologie, caractérisée par la fusion de deux dents adjacentes durant leur développement, peut affecter tant la dentition temporaire que permanente. Bien que souvent découverte fortuitement, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications esthétiques et fonctionnelles.
La dextrocardie est une malformation cardiaque congénitale rare où le cœur se positionne du côté droit du thorax au lieu du côté gauche habituel. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 12 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France [1]. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois s'accompagner d'autres anomalies nécessitant une prise en charge spécialisée.
Le diastème, communément appelé "dents du bonheur", désigne un espace visible entre deux dents adjacentes, le plus souvent entre les incisives centrales supérieures. Cette particularité dentaire touche environ 20% de la population française [1,2]. Bien qu'il ne constitue pas toujours un problème médical, le diastème peut parfois nécessiter une prise en charge orthodontique ou esthétique selon les cas.
Les difformités dento-faciales touchent près de 15% de la population française selon les dernières données du ministère de la Santé [2,3]. Ces anomalies, qui affectent l'harmonie entre les dents, les mâchoires et le visage, peuvent avoir des répercussions importantes sur la fonction masticatoire, la respiration et l'esthétique. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui des solutions de plus en plus précises et personnalisées [4,5,6].
Le diverticule de Meckel représente l'anomalie congénitale la plus fréquente du tube digestif, touchant environ 2% de la population française [12,13]. Cette malformation, souvent silencieuse, peut parfois se révéler par des complications graves nécessitant une prise en charge urgente. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue.
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux autonome. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations d'origine juive ashkénaze et se manifeste dès la naissance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
La dysgénésie gonadique est une pathologie rare du développement des gonades qui touche environ 1 personne sur 20 000 naissances en France [1,2]. Cette maladie génétique complexe affecte le développement normal des ovaires ou des testicules, entraînant des troubles de la différenciation sexuelle et de la fertilité. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dysgénésie gonadique 46,XX est une pathologie rare du développement sexuel qui touche environ 1 femme sur 10 000 en France. Cette maladie se caractérise par un développement anormal des ovaires malgré un caryotype féminin normal. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysgénésie gonadique 46,XY est une pathologie rare du développement sexuel qui touche environ 1 personne sur 80 000 naissances en France. Cette maladie génétique se caractérise par un développement anormal des gonades chez des individus ayant un caryotype masculin 46,XY. Bien que complexe, cette pathologie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
La dysgénésie gonadique mixte est une pathologie rare du développement génital qui touche environ 1 naissance sur 15 000 en France. Cette maladie complexe résulte d'une anomalie chromosomique particulière, le plus souvent une mosaïque 45,X/46,XY. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements et perspectives d'avenir.
La dysgénésie thyroïdienne représente la principale cause d'hypothyroïdie congénitale, touchant environ 1 nouveau-né sur 3000 en France. Cette malformation de la glande thyroïde peut prendre différentes formes : absence complète (athyréose), position anormale (ectopie) ou développement incomplet (hypoplasie). Grâce au dépistage néonatal systématique et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement.
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les télomères, ces structures protectrices de nos chromosomes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France et se manifeste par une triade caractéristique : anomalies cutanées, ongles dystrophiques et leucoplasie orale. Mais au-delà de ces signes visibles, cette maladie peut impacter gravement la moelle osseuse, les poumons et d'autres organes vitaux.
La dysostose cléido-crânienne héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os et des dents. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie cléido-crânienne, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Caractérisée par des anomalies du crâne, des clavicules et de la dentition, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysostose craniofaciale regroupe plusieurs pathologies rares affectant le développement des os du crâne et du visage. Ces troubles génétiques touchent environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire de plus en plus efficace.
La dysostose mandibulofaciale, également connue sous le nom de syndrome de Treacher Collins, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du visage. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 50 000 en France [13,14]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
La dysplasie campomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et du cartilage. Cette pathologie, causée par des mutations du gène SOX9, touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [8]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La dysplasie corticale focale représente une malformation du développement cortical qui touche environ 1 à 3% des patients épileptiques en France [1,2]. Cette pathologie neurologique, caractérisée par une organisation anormale des neurones dans certaines zones du cortex cérébral, constitue l'une des principales causes d'épilepsie résistante aux médicaments. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise grâce aux avancées récentes.
La dysplasie de la dentine est une maladie génétique rare qui affecte la formation de la dentine, cette couche essentielle située sous l'émail dentaire. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France [14]. Bien que méconnue du grand public, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
La dysplasie développementale de hanche représente l'une des malformations orthopédiques les plus fréquentes chez le nouveau-né. Cette pathologie, qui touche environ 1 à 3 nouveau-nés sur 1000 en France [6], se caractérise par un développement anormal de l'articulation de la hanche. Heureusement, un dépistage précoce et des traitements adaptés permettent aujourd'hui d'excellents résultats. Découvrons ensemble cette maladie qui, bien prise en charge, n'empêche pas de mener une vie normale.
La dysplasie ectodermique regroupe plus de 200 maladies génétiques rares affectant le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Ces pathologies touchent principalement les cheveux, les dents, les ongles et les glandes sudoripares. En France, environ 1 personne sur 100 000 vit avec une forme de dysplasie ectodermique [1,4]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie héréditaire touche principalement les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 100 000 selon les données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais prise en charge.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par des anomalies des dents, des cheveux, des ongles et des glandes sudoripares. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Cette pathologie se caractérise par une diminution ou une absence de glandes sudoripares, des anomalies dentaires et des troubles de la croissance des cheveux. En France, elle touche environ 1 personne sur 100 000 naissances selon les données de la HAS [1]. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
La dysplasie rénale multikystique représente une malformation congénitale du rein caractérisée par la présence de multiples kystes et l'absence de fonction rénale normale. Cette pathologie, diagnostiquée le plus souvent pendant la grossesse ou dans les premiers mois de vie, touche environ 1 naissance sur 4 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [5,6]. Bien que cette anomalie puisse inquiéter les parents, il est important de savoir que dans la majorité des cas, elle n'affecte qu'un seul rein et permet une vie normale.
La dysplasie rétinienne est une pathologie oculaire congénitale rare qui affecte le développement normal de la rétine. Cette malformation peut entraîner des troubles visuels variables, allant de légères anomalies à une cécité complète. Bien que peu fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser les capacités visuelles restantes et améliorer la qualité de vie des patients.
La dysplasie septo-optique est une pathologie rare du développement cérébral qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France. Cette maladie complexe associe des anomalies du nerf optique, du septum pellucidum et de l'hypophyse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie future.
La dysplasie thanatophore représente l'une des formes les plus sévères de nanisme squelettique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [12]. Caractérisée par des anomalies osseuses majeures, elle pose des défis diagnostiques et thérapeutiques importants. Heureusement, les avancées récentes en 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) est une maladie cardiaque héréditaire rare qui touche principalement le ventricule droit du cœur. Cette pathologie se caractérise par un remplacement progressif du muscle cardiaque par du tissu fibreux et graisseux, provoquant des troubles du rythme cardiaque potentiellement graves. Bien que rare, elle représente une cause importante de mort subite chez les jeunes adultes sportifs.
Les dysplasies dermiques faciales focales représentent un groupe rare de malformations congénitales touchant la peau du visage. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La dysraphie spinale représente un groupe de malformations congénitales touchant la colonne vertébrale et la moelle épinière. En France, cette pathologie concerne environ 1 naissance sur 1000, selon les données récentes de Santé publique France [1]. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire optimisée.
Le déficit en prolidase est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des protéines. Cette pathologie, causée par des mutations du gène PEPD, affecte principalement la peau et le système immunitaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'ectopie cardiaque représente une malformation congénitale rare où le cœur se développe partiellement ou totalement à l'extérieur de la cage thoracique. Cette pathologie exceptionnelle touche environ 1 naissance sur 126 000 selon les données récentes [14,15]. Bien que complexe, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [1,2].
L'ectopie du cristallin est une pathologie oculaire où le cristallin se déplace de sa position normale dans l'œil. Cette anomalie peut être congénitale ou acquise, touchant environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [13]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver la vision et améliorer la qualité de vie des patients.
L'ectromélie est une malformation congénitale rare caractérisée par l'absence partielle ou complète d'un ou plusieurs membres. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 100 000 en France [4,5], peut affecter les bras, les jambes ou les deux. Bien que complexe, l'ectromélie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables et d'un accompagnement médical de plus en plus personnalisé.
L'encéphalocèle est une malformation congénitale rare où une partie du cerveau fait saillie à travers un défaut du crâne. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé publique France [1,7]. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire adaptée [2,4].
Les enfants siamois, également appelés jumeaux conjoints, représentent une pathologie rare mais fascinante qui touche environ 1 naissance sur 50 000 à 200 000 dans le monde [1,12]. Cette malformation congénitale survient lorsque deux jumeaux restent physiquement reliés après la naissance, créant des défis médicaux et humains uniques. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour offrir aux familles les meilleures perspectives d'avenir.
L'exstrophie vésicale est une malformation congénitale rare où la vessie se développe à l'extérieur de l'abdomen. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 30 000 en France [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées [3].
La fente palatine est une malformation congénitale qui touche environ 1 naissance sur 700 en France [12]. Cette pathologie, caractérisée par une ouverture anormale du palais, peut sembler impressionnante au premier regard. Mais rassurez-vous : les progrès médicaux récents offrent aujourd'hui des solutions thérapeutiques remarquables [2]. D'ailleurs, les innovations 2024-2025 révolutionnent littéralement la prise en charge de cette pathologie [1,2,3].
La fibromatose gingivale est une pathologie rare caractérisée par un épaississement anormal des gencives. Cette maladie, qui touche environ 1 personne sur 750 000 en France selon les dernières données du SPF, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Une fistule artérioartérielle représente une communication anormale entre deux artères, créant un court-circuit dans la circulation sanguine. Cette pathologie vasculaire rare peut survenir de manière congénitale ou acquise, nécessitant une prise en charge spécialisée. Bien que peu fréquente, elle peut avoir des conséquences importantes sur la fonction cardiovasculaire si elle n'est pas diagnostiquée et traitée rapidement.
Une fistule artérioveineuse est une connexion anormale entre une artère et une veine, créant un court-circuit dans la circulation sanguine. Cette pathologie peut être congénitale ou acquise, et nécessite souvent une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie vasculaire.
La fistule carotidocaverneuse est une pathologie vasculaire rare qui crée une communication anormale entre l'artère carotide et le sinus caverneux. Cette maladie touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France [12,13]. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients.
La fluorose dentaire touche aujourd'hui près de 23% des enfants français selon les dernières données de la HAS [1]. Cette pathologie, causée par un excès de fluor pendant la formation des dents, se manifeste par des taches blanches ou brunes sur l'émail. Bien que souvent bénigne, elle peut parfois altérer l'esthétique du sourire et nécessiter une prise en charge spécialisée.
Le foramen ovale perméable touche environ 25% de la population française, soit près de 17 millions de personnes [1,2]. Cette petite ouverture entre les deux oreillettes du cœur, normale chez le fœtus, persiste parfois à l'âge adulte. Bien souvent silencieuse, cette malformation peut parfois être à l'origine d'accidents vasculaires cérébraux chez l'adulte jeune.
Le freemartinisme représente une pathologie complexe du développement sexuel qui touche principalement les bovins, mais dont la compréhension éclaire des mécanismes fondamentaux de la différenciation sexuelle. Cette anomalie génétique, caractérisée par une masculinisation des femelles lors de gestations gémellaires, soulève des questions importantes en médecine vétérinaire et en recherche génétique. Comprendre cette pathologie permet d'appréhender les mécanismes hormonaux complexes qui régissent le développement sexuel chez les mammifères.
Le goitre ectopique lingual est une pathologie rare où le tissu thyroïdien se développe anormalement à la base de la langue. Cette malformation congénitale touche environ 1 personne sur 100 000 en France [3,4]. Bien que peu fréquente, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie par ses symptômes respiratoires et de déglutition. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [1,2].