Imperforation anale : signes, diagnostic, traitement et évolution

L’imperforation anale, également appelée atrésie anale, est une malformation congénitale dans laquelle l’ouverture normale de l’anus est absente à la naissance. [1] Elle appartient au groupe plus large des malformations anorectales, qui va d’un obstacle membraneux relativement simple à des anomalies complexes reliant le rectum aux voies urinaires ou génitales. [1] Le diagnostic doit être posé précocement chez le nouveau-né afin d’évaluer précisément l’anatomie, de rechercher d’autres malformations et d’organiser le traitement chirurgical adapté. [1]

Quelles formes peut prendre une malformation anorectale ?

L’extrémité du rectum peut se terminer plus ou moins loin de la peau, tandis qu’un trajet anormal appelé fistule peut relier l’intestin au périnée, à l’urètre, au vagin ou à d’autres structures génito-urinaires. [1] Les formes simples et basses se distinguent des formes hautes ou complexes, car la position du rectum et le type de fistule influencent la technique opératoire nécessaire. [1] Certaines formes complexes correspondent à une anomalie cloacale, dans laquelle les voies digestive, urinaire et génitale peuvent partager une ouverture commune. [1] Les muscles du bassin, le sphincter anal et les nerfs qui participent au contrôle des selles peuvent également être insuffisamment développés. [1]

Quels signes permettent de la reconnaître à la naissance ?

L’examen du périnée peut montrer l’absence d’ouverture anale normale, une simple fossette à son emplacement ou un petit orifice situé en avant de la position habituelle de l’anus. [1] L’absence d’émission du méconium, qui correspond aux premières selles du nouveau-né, dans les 24 heures suivant la naissance doit également faire suspecter une atrésie anale. [1] Une distension de l’abdomen peut apparaître lorsque les selles et les gaz ne peuvent pas être évacués normalement. [1] Du méconium peut parfois sortir par un orifice du périnée, par l’urètre ou par le vagin lorsqu’une fistule est présente. [1] Une fistule étroite peut ne devenir visible qu’après plus de 24 heures, lorsque la pression intestinale est suffisante pour y faire passer le méconium. [1]

Chez un nouveau-né, l’absence d’anus visible, l’absence de méconium dans les 24 premières heures, une distension abdominale ou la sortie de selles par les voies urinaires ou génitales doit être signalée sans attendre à l’équipe médicale. [1] Un diagnostic retardé expose notamment à une déshydratation, des vomissements, une inhalation du contenu digestif ou une infection grave appelée sepsis. [1]

Pourquoi recherche-t-on d’autres malformations ?

Environ la moitié des enfants ayant une malformation anorectale présentent aussi une anomalie d’un autre organe. [1] Les anomalies associées concernent notamment l’appareil urinaire, les reins, les vertèbres, la moelle épinière, le cœur, les membres ou d’autres parties du tube digestif. [1] L’association VACTERL regroupe des anomalies vertébrales, anales, cardiaques, trachéo-œsophagiennes, rénales et des membres. [1] Une imperforation anale isolée ne suffit pas à diagnostiquer cette association, qui nécessite la présence d’au moins trois des catégories de malformations concernées. [1]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

Le diagnostic commence par l’examen soigneux du périnée et des différents orifices, complété par la recherche de méconium dans les urines chez le garçon. [1] Le bilan vise ensuite à déterminer la position de l’extrémité du rectum, la présence et le trajet d’une fistule ainsi que l’état des muscles du bassin. [1] Une échographie de l’abdomen et du bassin peut rechercher des anomalies digestives ou génito-urinaires associées, tandis qu’une échographie périnéale peut estimer la distance entre le rectum et la peau. [1] Des radiographies peuvent aider à situer l’extrémité de l’intestin et à examiner la colonne vertébrale, le sacrum ou les membres lorsque l’examen clinique le justifie. [1] Une échographie cardiaque est utilisée pour rechercher une malformation du cœur associée. [1] L’imagerie par résonance magnétique peut préciser l’anatomie du rectum, des fistules, des muscles pelviens et de la moelle épinière lorsque ces informations sont nécessaires à la préparation du traitement. [1] Après la création d’une colostomie dans une forme complexe, un examen avec produit de contraste peut cartographier le rectum distal et ses éventuelles communications avant la réparation définitive. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge initiale du nouveau-né vise à maintenir une hydratation correcte, à décomprimer l’estomac et à prévenir ou traiter une infection pendant que le bilan anatomique est réalisé. [1] L’évaluation diagnostique est généralement menée au cours des 24 à 36 premières heures, car l’opération n’a pas nécessairement lieu immédiatement avant que la forme exacte soit connue. [1] Une malformation simple et basse peut parfois être réparée directement par une anoplastie, qui crée ou reconstruit l’ouverture anale. [1] Une forme haute ou complexe peut nécessiter d’abord une colostomie temporaire afin de détourner les selles, puis une réparation chirurgicale définitive. [1] L’anorectoplastie sagittale postérieure est l’intervention de référence pour de nombreuses malformations anorectales et consiste à replacer le rectum dans la zone musculaire destinée au contrôle des selles. [1] Le choix entre une réparation en une ou plusieurs étapes dépend de l’anatomie, des anomalies associées, de l’état général du nouveau-né et de l’expérience de l’équipe chirurgicale. [1]

Quel suivi est nécessaire après l’intervention ?

Après la réparation, des dilatations anales peuvent être prescrites pour limiter le risque de rétrécissement au niveau de la peau. [1] Les parents doivent recevoir un apprentissage pratique de ces soins lorsqu’ils sont nécessaires, sans les entreprendre ou les modifier de leur propre initiative. [1] Après la fermeture d’une colostomie, des selles fréquentes peuvent provoquer une irritation importante de la peau du périnée et nécessiter des soins locaux expliqués par l’équipe. [1] Les complications chirurgicales possibles comprennent une infection, une réouverture ou une persistance de fistule, un rétrécissement anal et un prolapsus rectal. [1]

Quelle est l’évolution à long terme ?

L’évolution dépend surtout de la complexité de la malformation, du développement des muscles et des nerfs du bassin ainsi que des anomalies vertébrales ou médullaires associées. [1] Les enfants ayant une forme basse ont généralement davantage de chances d’acquérir une continence fécale que ceux présentant une forme complexe. [1] La constipation ou l’incontinence fécale reste fréquente et peut conduire à adapter l’alimentation ou à utiliser des laxatifs sous contrôle médical. [1] Un suivi à vie est recommandé, même après une réparation chirurgicale réussie, afin de prendre en charge les troubles intestinaux et les conséquences des anomalies associées. [1] Les formes complexes peuvent nécessiter la coordination durable de plusieurs spécialités, notamment la chirurgie pédiatrique, l’urologie et la gynécologie. [1]

Connaît-on les causes et peut-on prévenir l’imperforation anale ?

La cause exacte des malformations anorectales reste inconnue et paraît faire intervenir plusieurs facteurs. [1] Certaines malformations anorectales s’intègrent dans des syndromes génétiques particuliers, mais une histoire familiale positive n’est rapportée que dans une faible proportion des cas. [1] Des associations statistiques ont été observées avec certains facteurs parentaux ou maternels, sans que ces associations permettent d’attribuer la malformation d’un enfant à une cause individuelle unique. [1] Les données disponibles ne permettent donc pas de définir une mesure spécifique garantissant la prévention de l’imperforation anale. [1]