Hypospadias : signes, diagnostic, traitement et suivi

L’hypospadias est une malformation congénitale dans laquelle l’ouverture de l’urètre, appelée méat urinaire, se trouve sur la face inférieure du pénis au lieu d’être située à son extrémité. [1] Il peut aussi s’accompagner d’une courbure du pénis vers le bas et d’un prépuce surtout présent sur sa face supérieure, avec un manque de tissu sur sa face inférieure. [1] La forme et la gravité sont variables : certaines anomalies sont limitées au gland, tandis que d’autres s’étendent vers la base du pénis, le scrotum ou le périnée. [1] L’examen sert notamment à évaluer la position du méat, la courbure et les éventuelles anomalies associées afin de déterminer si des investigations ou une correction chirurgicale sont nécessaires. [1]

Quels sont les signes de l’hypospadias ?

L’anomalie est généralement repérée à la naissance lors de l’examen des organes génitaux ou parce que les parents remarquent que l’orifice urinaire n’est pas placé au bout du pénis. [1] Le prépuce peut former une sorte de capuchon sur le dessus du gland et être incomplet sur le dessous. [1] Une courbure ventrale, également appelée chordée, peut être visible et devenir plus marquée lors d’une érection. [1]

Lorsque le méat est rétréci ou mal placé, le jet urinaire peut être étroit, dispersé ou dirigé de façon inhabituelle. [1] Cela peut entraîner des vêtements mouillés pendant la miction ou rendre difficile le fait d’uriner debout. [1] À l’âge adulte, une courbure importante peut gêner les rapports sexuels et certaines formes peuvent perturber le dépôt du sperme dans le vagin, avec un possible retentissement sur la fertilité. [1]

Quelles sont les différentes formes ?

La classification repose d’abord sur la position de l’ouverture urinaire. [1] Dans les formes antérieures, dites distales, le méat se situe au niveau du gland, de sa couronne ou juste sous celle-ci. [1] Dans les formes moyennes, il se trouve sur une partie plus ou moins proche de la base du corps du pénis. [1] Dans les formes postérieures, dites proximales, il peut être situé à la jonction entre le pénis et le scrotum, dans le scrotum ou au niveau du périnée. [1]

La position du méat ne suffit cependant pas à décrire toute la malformation. [1] La courbure, la taille du gland et du pénis, l’aspect de la plaque urétrale et les anomalies du scrotum influencent également la complexité de la réparation. [1] L’évaluation anatomique définitive peut donc n’être possible qu’au cours de l’intervention chirurgicale. [1]

Pourquoi un hypospadias apparaît-il ?

L’hypospadias résulte d’une perturbation du développement de l’urètre, du gland et du prépuce pendant la vie fœtale. [1] Son origine est considérée comme multifactorielle, avec l’intervention possible de facteurs génétiques, familiaux et hormonaux. [1] Une cause génétique clairement identifiable n’est retrouvée que dans une partie des cas, même si des formes familiales et des associations avec certains syndromes génétiques sont décrites. [1]

Des facteurs maternels ou environnementaux ont également été associés à certaines formes dans des études, mais une association ne prouve pas qu’un facteur précis soit la cause de la malformation chez un enfant donné. [1] Les données disponibles ne permettent donc pas d’attribuer automatiquement l’hypospadias à un comportement ou à une exposition particulière pendant la grossesse. [1]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

Le diagnostic repose principalement sur l’examen des organes génitaux. [1] Cet examen précise la position du méat, l’aspect du prépuce, la présence d’une courbure et celle d’autres anomalies génitales. [1] La présence d’un hypospadias doit être recherchée avant toute circoncision. [1]

Les formes postérieures ou complexes nécessitent une attention particulière, notamment lorsqu’elles s’accompagnent d’un testicule non descendu, d’un micropénis, d’un scrotum bifide ou d’un aspect génital atypique. [1] Dans ces situations, une évaluation endocrinienne et génétique peut être indiquée afin de rechercher un trouble du développement sexuel ou un syndrome associé. [1] Une échographie de l’appareil génito-urinaire peut aussi être envisagée dans les formes postérieures ou complexes. [1]

Une opération est-elle toujours nécessaire ?

Une forme glandulaire isolée ne nécessite pas toujours de correction chirurgicale. [1] La décision dépend de l’anatomie, de la direction du jet urinaire, de la courbure et du retentissement fonctionnel attendu. [1] Lorsqu’elle est indiquée, l’intervention cherche à redresser le pénis, à reconstruire un urètre débouchant dans une position plus adaptée et à améliorer l’aspect génital. [1] Ses objectifs fonctionnels comprennent également l’amélioration du jet urinaire et la prévention de difficultés sexuelles liées à une courbure importante. [1]

Lorsqu’un hypospadias est pris en charge dans la petite enfance, la réparation est couramment réalisée entre 6 et 18 mois selon sa gravité. [1] La plupart des formes antérieures ou moyennes peuvent être réparées en une intervention, tandis que les formes postérieures nécessitent plus souvent une reconstruction en deux temps. [1] La technique exacte est choisie selon la localisation du méat, l’importance de la courbure et la qualité des tissus disponibles. [1]

Quelle est l’évolution après une réparation ?

Le pronostic fonctionnel est généralement bon, y compris dans les formes proximales lorsqu’elles sont correctement prises en charge. [1] Une réparation peut néanmoins être suivie d’une fistule entre l’urètre et la peau, d’un rétrécissement du méat ou de l’urètre, d’une persistance de la courbure ou d’un diverticule urétral. [1] Certaines complications peuvent apparaître tardivement et conduire à une nouvelle intervention. [1]

Des symptômes urinaires tels qu’un jet obstructif ou une difficulté à commencer à uriner peuvent persister ou apparaître à distance, surtout après la réparation d’une forme postérieure. [1] Un suivi prolongé jusqu’à la maturité génitale est donc important pour évaluer la miction, l’aspect du pénis, sa courbure et les éventuelles conséquences sexuelles. [1] Le vécu de l’apparence génitale peut également avoir un retentissement psychologique qui mérite d’être pris en compte. [1]

Quand demander une évaluation spécialisée ?

Un hypospadias découvert à la naissance justifie une évaluation par une équipe habituée à cette malformation afin d’en préciser la forme et de discuter la nécessité d’une intervention. [1] Cette évaluation doit avoir lieu avant une éventuelle circoncision. [1] Une forme postérieure associée à un testicule non descendu, à un scrotum bifide ou à un aspect génital atypique requiert des investigations complémentaires spécialisées. [1] Après une opération, l’apparition ou la persistance de difficultés urinaires, d’une fistule, d’un rétrécissement ou d’une courbure doit être signalée à l’équipe assurant le suivi. [1]