Hernie diaphragmatique congénitale : diagnostic, soins et suivi

La hernie diaphragmatique congénitale est une anomalie du développement du diaphragme, le muscle qui sépare le thorax de l'abdomen. [2] Une ouverture dans ce muscle permet à des organes abdominaux de remonter dans le thorax, où ils peuvent gêner le développement des poumons. [1] [2] La gravité dépend notamment du volume pulmonaire, de l'hypertension pulmonaire, de la taille de l'ouverture et de la présence éventuelle d'autres anomalies congénitales. [2] La prise en charge associe une évaluation avant ou après la naissance, une stabilisation cardiorespiratoire, une réparation chirurgicale et une surveillance prolongée. [1] [2]

Que se passe-t-il dans le thorax ?

L'estomac, l'intestin, le côlon, le foie ou la rate peuvent traverser l'ouverture diaphragmatique et occuper une partie du thorax. [1] Cette remontée comprime surtout le poumon situé du côté de la hernie, mais le développement du poumon opposé peut aussi être affecté. [1] [2] Le développement insuffisant des poumons est appelé hypoplasie pulmonaire. [1] [2] Le développement anormal des vaisseaux pulmonaires augmente leur résistance et peut provoquer une hypertension pulmonaire, ce qui rend l'oxygénation plus difficile après la naissance. [1] [2] Une contrainte exercée sur le cœur ou un développement insuffisant de certaines de ses structures peut encore compliquer l'équilibre cardiorespiratoire. [1] [2]

Quelles sont les principales formes ?

La forme la plus fréquente est la hernie de Bochdalek, liée à une ouverture postérolatérale du diaphragme et située le plus souvent à gauche. [1] [2] La hernie de Morgagni correspond à une ouverture antérieure ou antéromédiale et est beaucoup moins fréquente. [1] [2] Il existe également des formes centrales, hiatales, droites ou bilatérales, de sorte que les caractéristiques d'une hernie de Bochdalek gauche ne décrivent pas toutes les hernies diaphragmatiques congénitales. [1] [2] L'éventration diaphragmatique peut ressembler à une hernie sur les examens prénataux, mais le diaphragme y reste intact tout en étant aminci et surélevé. [2]

Quelles en sont les causes ?

La hernie se forme pendant le développement embryonnaire lorsque certaines composantes du diaphragme ne se ferment pas ou ne fusionnent pas normalement. [2] Son origine est souvent multifactorielle, avec une contribution possible de facteurs génétiques, environnementaux et nutritionnels plutôt qu'une cause unique. [2] Certaines hernies sont associées à une anomalie chromosomique, à une variation génétique ou à un syndrome congénital. [2] D'autres malformations peuvent être présentes, en particulier des anomalies cardiaques ou du système nerveux central. [1] [2]

Quels signes peuvent révéler la hernie ?

Dans les formes importantes, le nouveau-né présente généralement une détresse respiratoire dès la naissance ou au cours des premières heures de vie. [1] [2] L'examen peut retrouver une coloration bleutée, un abdomen creusé, des bruits respiratoires diminués du côté atteint ou des bruits intestinaux entendus dans le thorax. [1] [2] Dans une forme moins sévère, une gêne respiratoire peut n'apparaître qu'après quelques heures ou quelques jours. [1] Plus rarement, la hernie est découverte plus tard dans l'enfance devant des difficultés alimentaires, des infections respiratoires répétées ou d'autres troubles respiratoires. [1] [2] Ces manifestations ne suffisent pas à établir le diagnostic, car d'autres anomalies thoraciques peuvent produire des signes proches. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Avant la naissance, l'échographie peut montrer des organes abdominaux dans le thorax, un déplacement des structures du médiastin ou une position anormale de l'estomac et du foie. [1] [2] L'IRM fœtale apporte des précisions sur l'anatomie et permet notamment d'estimer les volumes pulmonaires. [1] [2] Après la naissance, la radiographie du thorax peut montrer l'estomac ou des anses intestinales dans le thorax ainsi qu'un déplacement du cœur et du médiastin. [1] [2] Une tomodensitométrie ou une IRM peut préciser la position de l'ouverture, les organes engagés, les volumes pulmonaires et l'anatomie utile à la préparation de l'intervention. [1] L'échocardiographie recherche une malformation cardiaque associée et évalue l'hypertension pulmonaire ainsi que le fonctionnement du cœur. [1] [2] L'évaluation du pronostic tient aussi compte du volume des poumons, de la remontée éventuelle du foie, de la taille de l'ouverture et des autres anomalies détectées. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Lorsqu'une hernie est diagnostiquée avant la naissance, une équipe multidisciplinaire organise la surveillance de la grossesse, l'information des parents et la préparation de l'accouchement dans un centre disposant de soins intensifs néonatals et de chirurgie pédiatrique. [1] [2] Les formes sévères peuvent nécessiter l'accès à une oxygénation extracorporelle par membrane, appelée ECMO, lorsque l'hypoxémie ou la défaillance cardiorespiratoire résiste aux autres traitements. [1] [2] Chez certains fœtus sélectionnés atteints d'une forme modérée à sévère, une occlusion trachéale fœtoscopique peut être proposée afin de favoriser la croissance des poumons. [1] [2] Cette intervention prénatale comporte des risques importants, dont une augmentation du risque d'accouchement prématuré. [1] [2]

Chez un nouveau-né présentant une détresse respiratoire avec suspicion de hernie diaphragmatique, la prise en charge hospitalière commence immédiatement par une intubation et une ventilation adaptées. [1] La ventilation au masque avec ballon est évitée, car l'air peut distendre les organes digestifs situés dans le thorax et aggraver la compression pulmonaire. [1] Une sonde digestive est utilisée pour décomprimer l'estomac et les intestins. [1] [2] L'équipe corrige les troubles de l'oxygénation et de la circulation, tout en évaluant et en traitant l'hypertension pulmonaire. [1] [2] La réparation chirurgicale consiste à replacer les organes dans l'abdomen puis à fermer l'ouverture du diaphragme. [1] L'intervention est généralement réalisée après stabilisation cardiorespiratoire plutôt que comme une opération immédiate dès la naissance. [2] Une grande ouverture peut nécessiter une pièce de renforcement ou un lambeau musculaire plutôt qu'une fermeture directe. [2]

Quels sont les risques et les facteurs d'évolution ?

L'évolution varie fortement d'un enfant à l'autre et dépend surtout du degré d'hypoplasie pulmonaire et d'hypertension pulmonaire. [2] La prématurité, la taille du défaut, les anomalies associées et la nécessité d'une ECMO influencent également le pronostic. [2] Après la période néonatale, certains enfants présentent une maladie pulmonaire chronique, une hypertension pulmonaire persistante ou des infections respiratoires. [1] [2] Des difficultés d'alimentation, un reflux gastro-œsophagien ou des troubles de la croissance peuvent aussi survenir. [1] [2] D'autres complications possibles comprennent une récidive de la hernie, une baisse de l'audition, des retards du développement et des déformations du thorax ou de la colonne vertébrale. [2] Le risque de récidive est notamment plus important après la réparation d'un défaut diaphragmatique étendu. [2]

Pourquoi un suivi à long terme est-il nécessaire ?

Un suivi régulier et multidisciplinaire est nécessaire, car certaines complications respiratoires, cardiaques, digestives ou neurodéveloppementales persistent ou apparaissent après la sortie de l'hôpital. [1] [2] La surveillance porte notamment sur la respiration, l'hypertension pulmonaire, la fonction cardiaque, l'alimentation, la croissance, l'audition et le développement de l'enfant. [1] [2] Elle recherche également une récidive ainsi que des anomalies de la paroi thoracique ou de la colonne vertébrale. [2] Le contenu et la fréquence des consultations sont adaptés aux séquelles présentes et aux besoins de chaque enfant. [2]