Infantilisme sexuel et certaines formes d’hyperplasie congénitale des surrénales

Dans la source disponible, l’expression « infantilisme sexuel » apparaît uniquement à propos d’une production insuffisante d’hormones sexuelles dans certaines formes rares d’hyperplasie congénitale des surrénales. [1] Elle ne doit donc pas être considérée ici comme un synonyme de l’hyperplasie congénitale des surrénales, qui regroupe plusieurs maladies génétiques aux manifestations très variables. [1] Le dossier ne permet pas de définir la portée générale ou actuelle de ce terme ni de déterminer toutes les situations médicales auxquelles il pourrait être appliqué. [1]

Quel lien avec les hormones surrénaliennes et sexuelles ?

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une famille de maladies autosomiques récessives dues à des anomalies génétiques qui perturbent des enzymes participant à la fabrication du cortisol et, selon la forme, des minéralocorticoïdes ou des hormones sexuelles. [1] Les conséquences hormonales dépendent de l’enzyme touchée et peuvent comprendre un excès ou un déficit d’hormones sexuelles. [1] Un déficit en hormones sexuelles est notamment décrit dans les anomalies touchant la protéine StAR, l’enzyme de clivage de la chaîne latérale du cholestérol ou la 17α-hydroxylase. [1]

Quelles manifestations sont décrites dans ces formes rares ?

Selon l’anomalie génétique et sa sévérité, la production insuffisante d’hormones sexuelles peut s’accompagner d’une virilisation incomplète chez certaines personnes 46,XY ou d’un développement pubertaire absent ou incomplet. [1] Dans les formes sévères liées à la 17α-hydroxylase, l’absence de progression pubertaire peut être associée à une hypertension et conduire au bilan diagnostique pendant l’adolescence. [1] D’autres formes peuvent associer une insuffisance surrénalienne, des anomalies des électrolytes ou des particularités du développement génital. [1]

Comment une hyperplasie congénitale des surrénales est-elle évaluée ?

Lorsqu’une hyperplasie congénitale des surrénales est suspectée, l’évaluation repose sur le contexte clinique et sur des analyses hormonales adaptées à l’anomalie enzymatique recherchée. [1] Des mesures des électrolytes et de différents précurseurs hormonaux peuvent aider à distinguer les formes entraînant une perte de sel de celles associées à un excès d’activité minéralocorticoïde. [1] Une analyse génétique est particulièrement utile lorsque le diagnostic demeure incertain ou qu’une forme enzymatique rare est envisagée. [1] Ces examens concernent l’hyperplasie congénitale des surrénales et ne constituent pas, à eux seuls, un bilan général de toute absence ou insuffisance de développement pubertaire. [1]

Quels sont les principes des soins dans les formes concernées ?

La prise en charge d’une hyperplasie congénitale des surrénales dépend de la forme identifiée, de l’âge et des déficits hormonaux présents. [1] Un traitement substitutif par glucocorticoïdes est utilisé pour prendre en charge l’insuffisance surrénalienne, tandis qu’un traitement minéralocorticoïde peut être nécessaire dans les formes avec perte de sel. [1] Dans les formes où la production d’hormones sexuelles est insuffisante, une supplémentation adaptée peut être nécessaire à l’âge approprié pour soutenir le développement pubertaire. [1] Le suivi vise aussi à éviter les conséquences d’un traitement glucocorticoïde insuffisant ou excessif. [1]

Quand une situation peut-elle être urgente ?

Chez une personne atteinte ou suspectée d’une hyperplasie congénitale des surrénales, des vomissements associés à une déshydratation ou à un état de choc peuvent correspondre à une crise surrénalienne et nécessitent une prise en charge médicale immédiate. [1] Cette consigne d’urgence concerne le risque d’insuffisance surrénalienne associé à certaines formes de la maladie et non l’expression isolée « infantilisme sexuel ». [1]