Macrostomie congénitale : signes, diagnostic et principes de la correction chirurgicale

La macrostomie congénitale est une malformation rare dans laquelle la bouche est anormalement élargie au niveau d'une commissure labiale ou des deux commissures. [1] [2] Elle est aussi appelée fente faciale transverse et fait partie des fentes craniofaciales. [1] [2] La macrostomie peut être isolée ou associée à d'autres anomalies congénitales, ce qui justifie de ne pas la considérer à elle seule comme le diagnostic d'un syndrome précis. [1] [2]

Comment la macrostomie se manifeste-t-elle ?

L'anomalie visible est un prolongement excessif de la bouche au-delà de la position habituelle de la commissure labiale. [1] [2] L'atteinte peut être unilatérale, avec une seule commissure concernée, ou bilatérale. [1] [2] Des observations cliniques ont également décrit une rotation de la lèvre inférieure ou une déviation de la mâchoire, mais ces particularités ne sont pas présentes dans tous les cas. [2]

Quelle est l'origine de cette malformation ?

La macrostomie congénitale est attribuée à un défaut de fusion des structures embryonnaires maxillaire et mandibulaire qui participent à la formation de la face. [1] Elle peut s'accompagner d'anomalies de l'oreille moyenne ou externe, d'excroissances cutanées préauriculaires ou d'anomalies osseuses. [1] Des associations ont notamment été rapportées avec le syndrome de Treacher-Collins, le syndrome de Goldenhar et la microsomie hémifaciale. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic de macrostomie congénitale est clinique, à partir de l'aspect de la bouche et des commissures labiales. [2] Une évaluation médicale recherche également d'autres malformations, car la macrostomie peut être isolée ou s'intégrer dans un ensemble syndromique. [1] [2] Les passages disponibles ne précisent pas quels examens complémentaires doivent être réalisés selon les anomalies constatées. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement chirurgical ?

La correction décrite dans les publications est une reconstruction chirurgicale de la commissure, appelée commissuroplastie. [1] [2] Elle vise à replacer la commissure de manière symétrique, à restaurer la continuité du muscle orbiculaire des lèvres et à refermer la muqueuse buccale ainsi que la peau. [1] [2] Les objectifs fonctionnels comprennent une ouverture satisfaisante de la bouche et une fermeture correcte des lèvres. [1] [2] La reconstruction cherche aussi à limiter la migration ou la rétraction de la nouvelle commissure et à rendre la cicatrice aussi peu visible que possible. [1] [2]

Plusieurs méthodes de fermeture cutanée ont été décrites, notamment la fermeture linéaire et les plasties en Z ou en W. [1] [2] Le choix de la technique dépend des objectifs fonctionnels et esthétiques ainsi que de l'expérience du chirurgien. [2] Les séries publiées décrivent des interventions réalisées sous anesthésie générale, mais elles ne permettent pas d'établir à elles seules une méthode unique applicable à tous les patients. [1] [2]

Quels résultats et quel suivi peut-on attendre ?

Dans une série rétrospective de douze patients, la réparation a généralement obtenu une commissure de forme satisfaisante, une ouverture correcte de la bouche et une fermeture adéquate des lèvres. [1] Une reprise chirurgicale a été effectuée chez un patient afin d'améliorer la position et la symétrie de la commissure, tandis qu'une autre reprise a été envisagée sans pouvoir être évaluée au suivi. [1] Une autre série portant sur trois enfants a rapporté après douze mois une symétrie jugée acceptable, des cicatrices peu visibles et une ouverture buccale satisfaisante. [2] Ces résultats doivent être interprétés avec prudence en raison du petit nombre de patients et, pour la série de douze cas, d'un suivi court et irrégulier. [1] [2] Les auteurs soulignent l'intérêt d'un suivi prolongé pour surveiller la fonction, la croissance du visage et l'éventuel besoin d'une nouvelle intervention. [1] [2] Ces petites séries ne permettent pas de quantifier la fréquence des reprises chirurgicales ni les résultats fonctionnels et esthétiques à long terme. [1] [2]

Quand demander une évaluation médicale ?

La constatation dès la naissance d'une bouche élargie au niveau d'une ou des deux commissures justifie une évaluation médicale afin de confirmer la malformation et de rechercher des anomalies associées. [1] [2]