Lymphangiectasie intestinale : formes, symptômes, diagnostic et prise en charge

La lymphangiectasie intestinale est une maladie rare dans laquelle des vaisseaux lymphatiques de la paroi de l’intestin grêle sont dilatés, malformés ou obstrués. [1] [2] Le mauvais drainage de la lymphe perturbe l’absorption des graisses et entraîne une perte de protéines dans l’intestin. [2] [3] Cette perte peut notamment provoquer une baisse de l’albumine sanguine et des gonflements appelés œdèmes. [1] [3] La lymphangiectasie intestinale peut être primaire, aussi appelée maladie de Waldmann, ou secondaire à une autre affection qui bloque la circulation lymphatique. [1] [3]

Quelle différence entre les formes primaire et secondaire ?

Dans la forme primaire, les lymphangiectasies ne sont retenues comme telles qu’après avoir écarté les maladies susceptibles de provoquer des anomalies secondaires. [3] La cause exacte de cette forme primaire reste inconnue, même si des anomalies de la régulation de plusieurs gènes participant au développement lymphatique ont été rapportées. [3] Elle débute le plus souvent pendant l’enfance, fréquemment avant l’âge de 3 ans, ou chez l’adulte jeune, mais elle peut aussi être diagnostiquée plus tard. [3] La forme secondaire peut apparaître lorsqu’une maladie ou une obstruction augmente la pression dans les vaisseaux lymphatiques intestinaux. [1] [2] Parmi les causes décrites figurent notamment la péricardite constrictive, la pancréatite, certaines tumeurs, la fibrose rétropéritonéale et des maladies infiltrantes. [1] [2] Distinguer les deux formes est essentiel, car une cause identifiée dans une forme secondaire doit elle-même être traitée. [1] [3]

Quels sont les symptômes possibles ?

Le signe principal est souvent un œdème lié à la diminution des protéines sanguines. [2] [3] Ce gonflement peut toucher les jambes de manière symétrique ou asymétrique, mais aussi le visage ou les organes génitaux dans les formes plus marquées. [1] [3] Chez le très jeune enfant habituellement couché, l’œdème peut surtout concerner le visage, la région lombaire et les organes génitaux plutôt que les jambes. [3] Une diarrhée modérée ou intermittente est un symptôme digestif fréquent, mais elle n’est ni constante ni spécifique de cette maladie. [3] Des nausées, des vomissements et des douleurs abdominales peuvent également survenir. [1] [2] La mauvaise absorption des graisses peut produire une stéatorrhée, c’est-à-dire des selles pâles, volumineuses, malodorantes et graisseuses. [2] Une fatigue importante est fréquemment rapportée dans la forme primaire. [3] Lorsque la maladie commence pendant l’enfance, les pertes nutritionnelles peuvent entraîner un retard de croissance. [1] [2]

Du liquide peut aussi s’accumuler autour des poumons, du cœur ou dans l’abdomen. [2] [3] Dans certaines formes primaires, des épanchements abondants peuvent provoquer une compression respiratoire ou une tamponnade et engager le pronostic vital. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes et les anomalies sanguines orientent le bilan, mais ils ne suffisent pas à eux seuls à confirmer une lymphangiectasie intestinale. [3] Le diagnostic repose généralement sur une biopsie de l’intestin grêle réalisée pendant une endoscopie. [1] [2] L’examen au microscope recherche une dilatation marquée des vaisseaux lymphatiques dans la muqueuse et la sous-muqueuse intestinales. [2] Une capsule endoscopique peut montrer une muqueuse du jéjunum œdématiée avec des villosités blanchâtres et gonflées. [3] L’entéroscopie approfondie et la biopsie chirurgicale ne sont pas des examens de première intention et sont réservées à certaines situations atypiques ou difficiles d’accès. [3]

Les analyses sanguines peuvent retrouver une baisse de l’albumine, des protéines, du cholestérol, des immunoglobulines et des lymphocytes. [1] [2] [3] Dans la forme primaire, la mesure de la clairance fécale de l’alpha-1-antitrypsine permet de mettre en évidence une fuite digestive de protéines. [3] L’absence de perte rénale de protéines et d’insuffisance hépatique aide à confirmer l’origine digestive de l’hypoprotéinémie. [3] Des examens d’imagerie peuvent rechercher une compression abdominale, préciser l’étendue des lésions ou étudier d’autres anomalies du système lymphatique. [3] Une échographie cardiaque peut être nécessaire pour écarter une cause cardiaque d’entéropathie exsudative, notamment une péricardite constrictive. [3] La découverte de lymphangiectasies sur une biopsie ne suffit donc pas à qualifier la maladie de primaire sans avoir recherché les causes secondaires. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Lorsqu’une maladie précise provoque une lymphangiectasie secondaire, la prise en charge vise d’abord cette cause. [1] [2] Dans la forme primaire, la base de la prise en charge est un régime strictement pauvre en graisses à chaîne longue, enrichi en protéines et en triglycérides à chaîne moyenne. [3] La réduction des graisses à chaîne longue diminue la formation des chylomicrons, la pression lymphatique et la fuite de lymphe dans l’intestin. [3] Les triglycérides à chaîne moyenne apportent des lipides sans emprunter la circulation lymphatique viscérale utilisée par les chylomicrons. [3] Les apports en vitamines liposolubles et en acides gras essentiels doivent être assurés afin de limiter les carences liées à la maladie et au régime pauvre en graisses. [3] Après plusieurs semaines d’un régime correctement suivi, les œdèmes et certaines anomalies biologiques peuvent s’améliorer sans nécessairement se normaliser. [3] Si la stratégie nutritionnelle ne permet pas d’obtenir l’effet recherché, une nutrition entérale et, plus rarement, une nutrition parentérale peuvent être proposées. [3] Une intervention chirurgicale peut être utile dans certaines atteintes intestinales localisées ou pour corriger une obstruction lymphatique accessible. [1] [2]

Quel suivi est prévu dans la forme primaire ?

Le suivi de la forme primaire évalue l’efficacité du régime, l’évolution des œdèmes, l’état nutritionnel et les anomalies biologiques. [3] Le statut des vitamines, des oligoéléments et des acides gras essentiels doit être évalué au diagnostic puis régulièrement. [3] Le protocole français cité prévoit ce bilan au moins une fois par an chez l’adulte et au moins tous les six mois chez l’enfant. [3] Chez l’enfant, l’alimentation doit aussi être réévaluée au moins tous les trois à six mois afin d’adapter les apports aux besoins de la croissance. [3] Une amélioration peut permettre d’élargir progressivement l’alimentation de l’enfant sous surveillance clinique et biologique. [3] La surveillance recherche également des complications liées aux épanchements, à la dénutrition, aux carences et, plus rarement, au développement d’un lymphome. [3]