Dystrophies des cônes et des bâtonnets : symptômes, diagnostic et évolution

Les dystrophies des cônes et des bâtonnets sont des maladies rétiniennes héréditaires et progressives dans lesquelles la dégénérescence touche d’abord les cônes, puis souvent les bâtonnets. [1] [2] Les cônes étant indispensables à la vision centrale, à la perception des couleurs et à la vision en pleine lumière, les premiers troubles concernent généralement l’acuité visuelle, la tolérance à la lumière et la distinction des couleurs. [1] [2] L’atteinte ultérieure des bâtonnets peut entraîner une mauvaise vision nocturne et une réduction du champ visuel périphérique. [1] [2] L’âge d’apparition, la vitesse d’évolution et l’importance du handicap visuel varient fortement selon la forme clinique et la cause génétique. [1] [2]

Quelle différence entre dystrophie des cônes et dystrophie cônes-bâtonnets ?

Dans une dystrophie progressive des cônes, l’atteinte initiale prédomine sur les cônes et la fonction des bâtonnets reste relativement préservée au début. [1] Dans une dystrophie cônes-bâtonnets, l’atteinte des bâtonnets est présente plus tôt, ce qui explique l’apparition plus précoce d’une gêne dans l’obscurité. [1] [2] La distinction peut devenir moins nette au cours du temps, car de nombreuses dystrophies initialement limitées aux cônes finissent également par altérer les bâtonnets. [1] Ces maladies progressives se distinguent des troubles stationnaires des cônes, généralement présents dès la naissance ou la petite enfance et peu évolutifs, même si certaines formes se chevauchent. [1]

Quels sont les premiers signes ?

La baisse de l’acuité visuelle centrale est habituellement la première manifestation et peut ne pas être corrigée de manière importante par des lunettes. [1] [2] Une photophobie, c’est-à-dire une gêne anormale provoquée par la lumière, apparaît fréquemment de façon précoce. [1] [2] Une dyschromatopsie peut rendre plus difficile la distinction des couleurs et concerne le plus souvent plusieurs axes de la vision colorée. [1] [2] Un scotome central, correspondant à une zone moins bien vue au centre du champ visuel, peut gêner la lecture alors que la vision périphérique reste initialement utilisable. [1] [2] La cécité nocturne, appelée nyctalopie, et les pertes périphériques du champ visuel apparaissent généralement lorsque l’atteinte des bâtonnets devient plus importante. [1] [2]

Pourquoi ces dystrophies apparaissent-elles ?

Les dystrophies des cônes et des bâtonnets sont génétiquement très hétérogènes, car de nombreux gènes intervenant dans la structure, le fonctionnement ou la survie des photorécepteurs peuvent être concernés. [1] [2] La transmission peut notamment être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée au chromosome X. [1] [2] Un même gène, voire une même variation génétique au sein d’une famille, peut être associé à des tableaux cliniques de sévérité différente. [1] [2] Certaines formes sont limitées à la rétine, tandis que d’autres s’intègrent dans un syndrome comportant des manifestations neurologiques, rénales, métaboliques ou touchant d’autres organes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic associe l’histoire des troubles visuels, la mesure de l’acuité et de la vision des couleurs, l’examen du champ visuel et l’exploration de la rétine. [1] [2] Le fond d’œil peut être peu modifié au début, puis montrer des anomalies ou une atrophie de la région maculaire et, dans les formes évoluées, des lésions plus périphériques. [1] [2] L’électrorétinogramme mesure les réponses électriques de la rétine et recherche une atteinte des cônes prédominant sur celle des bâtonnets. [1] [2] L’autofluorescence du fond d’œil et la tomographie par cohérence optique, ou OCT, permettent de caractériser la distribution et l’évolution des lésions rétiniennes. [1] L’ensemble de ces examens est important, car un fond d’œil d’apparence normale ou peu anormale au début n’exclut pas la maladie. [1] [2]

Quel est le rôle de l’analyse génétique ?

L’analyse génétique peut préciser la cause moléculaire, le mode de transmission et parfois le pronostic de la dystrophie. [1] [2] Un diagnostic moléculaire contribue également au conseil génétique familial et peut aider à déterminer l’éligibilité à certains essais cliniques. [1] [2] Un résultat négatif ne permet toutefois pas d’écarter une origine génétique, car certaines variations complexes, introniques profondes ou situées dans des régions régulatrices peuvent échapper aux techniques courantes. [1] L’interprétation doit donc rapprocher le résultat génétique du tableau clinique, des examens rétiniens et de l’histoire familiale. [1] [2]

Quelles maladies peuvent leur ressembler ?

La rétinite pigmentaire typique commence plutôt par une mauvaise vision nocturne et une perte périphérique, alors que les dystrophies cônes-bâtonnets débutent habituellement par une atteinte de la vision centrale. [2] Une dystrophie maculaire telle que la maladie de Stargardt peut présenter des signes proches, notamment parce que certaines anomalies du gène ABCA4 peuvent aussi provoquer une dystrophie cônes-bâtonnets. [1] [2] L’achromatopsie est habituellement un trouble congénital stationnaire prédominant sur les cônes, ce qui la distingue d’une dystrophie progressive. [1] [2] À un stade avancé, les ressemblances entre plusieurs dystrophies rétiniennes peuvent rendre nécessaires l’électrorétinogramme, l’imagerie multimodale et l’analyse génétique pour préciser le diagnostic. [1] [2]

Quels soins et quelles aides sont proposés ?

Les sources disponibles ne décrivent pas de traitement ayant démontré qu’il arrête la progression de l’ensemble de ces dystrophies ou restaure la vision déjà perdue. [1] [2] La prise en charge vise notamment à optimiser la correction optique et à réduire la photophobie grâce à des verres teintés ou filtrants adaptés. [1] [2] Les aides pour basse vision peuvent soutenir la lecture, les déplacements et le maintien de l’autonomie lorsque la déficience visuelle progresse. [1] [2] Certaines complications associées, comme une cataracte ou un œdème maculaire, peuvent faire l’objet d’une prise en charge spécifique. [2] Des approches de thérapie génique ont été étudiées dans des modèles animaux et dans des essais humains pour certaines causes moléculaires, mais ces recherches ne constituent pas un traitement général de toutes les dystrophies cônes-bâtonnets. [1]

Évolution et précautions à connaître

L’évolution est progressive mais très variable, y compris entre des personnes porteuses d’une anomalie génétique identique. [1] [2] La perte de vision centrale peut être suivie d’une gêne nocturne et d’un rétrécissement périphérique, avec des conséquences croissantes sur la lecture et les déplacements autonomes. [1] [2] Aucune mesure préventive universelle n’est décrite, car certaines précautions proposées dépendent directement du gène en cause. [1] Dans les rétinopathies associées au gène ABCA4, la revue rapporte notamment que la supplémentation en vitamine A doit être évitée en raison d’un risque d’accélération du processus dégénératif. [1] Cette restriction propre à certaines formes ne doit pas être étendue sans avis spécialisé à toutes les dystrophies des cônes et des bâtonnets. [1]