Maladies démyélinisantes : causes, signes, diagnostic et principes de prise en charge

Les maladies démyélinisantes forment une famille de troubles dans lesquels la myéline, l’enveloppe protectrice de nombreuses fibres nerveuses, est endommagée ou détruite. [1] La myéline permet aux signaux électriques de circuler rapidement et efficacement le long des fibres nerveuses. [1] Lorsqu’elle est lésée, les nerfs ne transmettent plus correctement ces signaux et les fibres nerveuses sous-jacentes peuvent également être atteintes. [1] Le terme ne désigne donc pas une maladie unique : il regroupe des affections très différentes par leur cause, leur localisation, leur évolution, leurs examens diagnostiques et leur traitement. [1] [3]

Quelles parties du système nerveux peuvent être touchées ?

Certaines maladies démyélinisantes atteignent principalement le système nerveux central, c’est-à-dire le cerveau et la moelle épinière. [1] D’autres, comme la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique, touchent surtout les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. [1] Parmi les affections inflammatoires démyélinisantes du système nerveux central figurent notamment la sclérose en plaques, le trouble du spectre de la neuromyélite optique, la maladie associée aux anticorps anti-MOG et l’encéphalomyélite aiguë disséminée. [1] [3] La sclérose en plaques est la maladie démyélinisante primaire la plus fréquente, mais elle ne représente pas à elle seule l’ensemble de cette famille. [2]

Quelles sont les causes possibles ?

Chez l’adulte, une démyélinisation peut être associée à un accident vasculaire cérébral, une infection, un trouble immunitaire ou métabolique, une carence nutritionnelle, une substance toxique, certains médicaments ou une consommation excessive d’alcool. [1] Certaines maladies héréditaires rares perturbent quant à elles le développement ou le fonctionnement normal de la myéline. [1] [2] L’adrénoleucodystrophie et l’adrénomyéloneuropathie sont, par exemple, des troubles métaboliques héréditaires dans lesquels des graisses insuffisamment dégradées s’accumulent notamment dans le cerveau, la moelle épinière et les glandes surrénales. [2] Dans certains troubles inflammatoires, une infection virale peut précéder une réaction immunitaire dirigée contre les tissus de l’organisme, avec une inflammation qui endommage la myéline et les fibres nerveuses. [1] [2] Cette succession n’est toutefois qu’une explication possible et ne signifie pas que toutes les maladies démyélinisantes sont causées par une infection. [1]

Quels signes peuvent survenir ?

Les maladies inflammatoires démyélinisantes du système nerveux central peuvent être localisées, multifocales ou diffuses et suivre une évolution monophasique, faite de plusieurs épisodes ou progressive. [3] Les manifestations ne sont donc pas identiques d’une maladie à l’autre et doivent être interprétées avec leur vitesse d’apparition, leur répartition et le contexte clinique. [3] L’encéphalomyélite aiguë disséminée, plus fréquente chez l’enfant que chez l’adulte, apparaît rapidement et peut associer fièvre, maux de tête, nausées, vomissements et fatigue. [2] Elle peut aussi provoquer une perte de vision, une faiblesse, des difficultés de coordination ou de marche, un engourdissement et une atteinte des fonctions cognitives. [2] Dans ses formes graves, cette affection peut entraîner des crises d’épilepsie, une paralysie ou un coma. [2]

Les maladies héréditaires illustrent également la diversité des présentations : l’adrénomyéloneuropathie peut se manifester chez l’adulte par une faiblesse et une raideur des jambes, une incontinence ou une dysfonction érectile. [2] La neuropathie optique héréditaire de Leber entraîne principalement une dégradation progressive de l’acuité visuelle et de la vision des couleurs. [2] Ces exemples ne constituent pas une liste de critères permettant de reconnaître soi-même une maladie démyélinisante. [3] [2]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L’évaluation des maladies démyélinisantes du système nerveux central associe le contexte clinique, le mode d’apparition des symptômes, les résultats biologiques et l’imagerie. [3] L’IRM est l’examen d’imagerie de choix pour étudier les atteintes démyélinisantes du cerveau et de la moelle épinière. [3] La localisation, la distribution et l’évolution des lésions à l’IRM contribuent à distinguer les différentes maladies. [3] Une répartition des lésions dans le temps et dans plusieurs régions du système nerveux n’est cependant pas propre à la sclérose en plaques, car elle peut aussi être observée dans la neuromyélite optique et la maladie associée aux anticorps anti-MOG. [3] Des anomalies de la substance blanche liées à l’âge ou à des mécanismes vasculaires peuvent également ressembler à des lésions démyélinisantes. [3] L’aspect de l’imagerie ne permet donc pas, à lui seul, de prédire l’état d’une personne ni d’établir automatiquement un diagnostic précis. [3]

Dans l’encéphalomyélite aiguë disséminée, l’évaluation peut comprendre l’examen clinique, une IRM, une ponction lombaire pour rechercher notamment une méningite ou une infection cérébrale et des analyses sanguines visant d’autres causes possibles. [2] Lorsqu’une maladie héréditaire est envisagée, des analyses génétiques peuvent contribuer à confirmer le diagnostic, comme dans l’adrénoleucodystrophie, l’adrénomyéloneuropathie ou la neuropathie optique héréditaire de Leber. [2] Ces principes documentent surtout les atteintes du système nerveux central et certaines maladies héréditaires, sans décrire l’ensemble des examens propres aux neuropathies périphériques. [1] [3] [2]

Quels sont les principes de traitement ?

Les traitements décrits diffèrent fortement selon la maladie, ce qui exclut une prise en charge unique applicable à toutes les démyélinisations. [2] L’encéphalomyélite aiguë disséminée peut être traitée par des corticoïdes administrés par voie intraveineuse. [2] Des immunoglobulines ou des échanges plasmatiques peuvent également être utilisés dans cette affection, avec ou sans corticoïdes. [2] Dans l’adrénoleucodystrophie et l’adrénomyéloneuropathie, aucun traitement curatif n’est établi, mais une atteinte isolée de la glande surrénale peut nécessiter des hormones surrénales vitales. [2] Une greffe de cellules souches est recommandée par de nombreux experts au début de certaines formes d’adrénoleucodystrophie, avant l’apparition de symptômes graves. [2] Pour la neuropathie optique héréditaire de Leber, aucun traitement n’est établi et les données concernant plusieurs approches médicamenteuses ou de thérapie génique restent limitées ou en cours d’étude. [2]

Quelle évolution est possible ?

Lorsque la gaine de myéline peut se reconstituer, la fonction du nerf peut revenir à la normale. [1] Une atteinte grave peut cependant détruire la fibre nerveuse sous-jacente, et les fibres du cerveau ou de la moelle épinière ne se régénèrent pas complètement. [1] Dans l’encéphalomyélite aiguë disséminée, la plupart des personnes récupèrent totalement ou presque totalement en moins de six mois, mais certaines conservent une faiblesse, un engourdissement ou des troubles visuels ou cognitifs. [2] Dans la sclérose en plaques, l’IRM est également utilisée pour suivre la maladie, évaluer les traitements modificateurs de son évolution et rechercher certaines complications thérapeutiques. [3] Ces données propres à quelques maladies ne définissent pas un calendrier de suivi commun à l’ensemble des maladies démyélinisantes. [2] [3]