Maladies du système nerveux autonome : l’exemple particulier d’une maladie à prions

Le système nerveux autonome comprend notamment des nerfs qui régulent des fonctions organiques telles que la pression artérielle. [1] Les manifestations d’une atteinte de ces nerfs dépendent de la maladie en cause et ne peuvent pas être déduites d’un seul sous-type. [1] Les informations présentées ici concernent uniquement une maladie à prions rare associée à des diarrhées et à une neuropathie du système nerveux autonome. [1]

Une atteinte autonome particulière liée aux prions

Cette maladie à prions touche d’abord des nerfs situés en dehors du cerveau. [1] Elle est associée à une mutation particulière du gène qui code la protéine prion. [1] Les prions s’accumulent dans des nerfs répartis dans l’organisme, notamment ceux qui participent à la régulation de la pression artérielle. [1] Cette répartition la distingue d’autres maladies à prions dans lesquelles les prions s’accumulent surtout ou uniquement dans le cerveau. [1]

Quels sont les signes décrits dans cette maladie ?

Les symptômes commencent généralement pendant la trentaine dans les cas décrits. [1] Une diarrhée aqueuse persistante et des ballonnements figurent parmi les premières manifestations rapportées. [1] Une perte de poids peut également survenir. [1]

L’atteinte des nerfs contrôlant les fonctions organiques peut provoquer une rétention urinaire ou, au contraire, une perte du contrôle de la vessie. [1] La pression artérielle peut chuter au passage à la position debout, entraînant des vertiges ou des étourdissements. [1] Une diminution des sensations dans les pieds est également décrite. [1]

À un stade plus tardif, généralement entre 40 et 50 ans dans les cas rapportés, les fonctions cognitives peuvent se détériorer. [1] Des crises convulsives peuvent aussi survenir au cours de cette phase. [1] Ces signes ne décrivent pas à eux seuls l’ensemble des maladies du système nerveux autonome. [1]

Évolution et principes du traitement dans cette forme

La maladie évolue lentement, sur plusieurs dizaines d’années. [1] Une survie pouvant atteindre 30 ans après le début des symptômes est rapportée pour cette affection. [1] Il n’existe actuellement aucun traitement de cette maladie à prions. [1] La prise en charge vise donc à soulager ses symptômes. [1] Cette absence de traitement ne peut pas être généralisée aux autres causes d’atteinte du système nerveux autonome. [1]