L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
D055534
C10.228.854.468.399, C10.574.500.175, C10.574.562.500.374, C10.668.467.500.186, C16.320.322.076, C16.320.400.100
Les amyotrophies spinales infantiles représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces pathologies, aussi appelées SMA (Spinal Muscular Atrophy), touchent principalement les enfants et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
D014897
C10.228.854.468.800, C10.574.500.812, C10.574.562.500.750, C10.668.467.500.750, C16.320.400.765
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette pathologie progressive touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Caractérisée par une dégénérescence du système nerveux, elle se manifeste généralement avant l'âge de 25 ans. Bien que rare, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
D005621
C10.228.140.252.700.150, C10.228.854.787.200, C10.574.500.825.200, C16.320.400.780.200, C18.452.660.300
Les ataxies spinocérébelleuses regroupent plus de 40 maladies génétiques rares qui affectent progressivement la coordination des mouvements. Ces pathologies touchent environ 3 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, elles bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec le développement du troriluzole en 2024-2025 [5]. Comprendre ces maladies, c'est déjà mieux les apprivoiser.
D020754
C10.228.140.252.190.530, C10.228.140.252.700.700, C10.228.854.787.875, C10.574.500.825.700, C10.597.350.090.500.530, C16.320.400.780.875
L'atrophie optique autosomique dominante représente une pathologie héréditaire rare qui affecte progressivement la vision. Cette maladie génétique, causée principalement par des mutations du gène OPA1, touche environ 1 personne sur 35 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que son évolution soit généralement lente, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver au mieux les capacités visuelles restantes.
D029241
C10.292.700.225.500.100, C10.574.500.662.100, C11.270.564.100, C11.640.451.451.100, C16.320.290.564.100, C16.320.400.630.100, C18.452.660.665
L'atrophie optique héréditaire de Leber est une maladie génétique rare qui affecte la vision de manière progressive. Cette pathologie, touchant principalement les jeunes hommes, provoque une perte de vision centrale brutale et bilatérale. Bien que rare, elle représente la première cause de cécité héréditaire chez l'homme. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D029242
C10.292.700.225.500.400, C10.574.500.662.400, C11.270.564.400, C11.640.451.451.400, C16.320.290.564.400, C16.320.400.630.400, C18.452.660.670
Les atrophies olivo-ponto-cérébelleuses représentent un groupe de maladies neurodégénératives rares qui affectent progressivement certaines régions du cerveau. Ces pathologies, désormais intégrées dans le spectre de l'atrophie multisystémique, touchent principalement les structures responsables de l'équilibre et de la coordination motrice. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et adaptée.
D009849
C10.177.575.550.375, C10.228.140.079.612.600, C10.228.140.252.700.650, C10.228.662.550.600, C10.228.854.787.750, C10.574.500.825.650, C16.320.400.780.750
Les atrophies optiques héréditaires représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le nerf optique. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 50 000 en France, se caractérisent par une dégénérescence progressive des fibres nerveuses optiques [1,2]. Bien que ces troubles soient héréditaires, leur compréhension et leur prise en charge ont considérablement évolué ces dernières années, notamment grâce aux innovations thérapeutiques de 2024-2025.
D015418
C10.292.700.225.500, C10.574.500.662, C11.270.564, C11.640.451.451, C16.320.290.564, C16.320.400.630
Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].
D014402
C04.445.810, C04.651.800, C04.700.700, C10.500.507.400.750, C10.562.850, C10.574.500.865, C16.131.666.507.400.750, C16.320.400.880, C16.320.700.700
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent principalement le système nerveux. Ces pathologies, aussi appelées maladie de Batten, se caractérisent par une accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses. En France, elles concernent environ 1 naissance sur 100 000, soit près de 8 nouveaux cas par an selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D009472
C10.574.500.550, C16.320.400.600, C16.320.565.398.641.509, C18.452.584.563.641.509, C18.452.648.398.641.509
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux autonome. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations d'origine juive ashkénaze et se manifeste dès la naissance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
D004402
C10.177.575.300, C10.500.250.309, C10.574.500.493.250, C10.668.829.800.175.250, C16.131.666.310.309, C16.320.400.415.309
La dyssynergie cérébelleuse myoclonique, aussi appelée syndrome de Ramsay Hunt, est une pathologie neurologique rare qui associe des mouvements involontaires à des troubles de la coordination. Cette maladie touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D002527
C10.228.140.252.700.250, C10.228.854.787.500, C10.574.500.825.250, C16.320.400.780.500
La dystonie musculaire déformante, aussi appelée dystonie primaire généralisée, est une pathologie neurologique complexe qui touche environ 16 000 personnes en France [7,8]. Cette maladie se caractérise par des contractions musculaires involontaires et prolongées, provoquant des mouvements anormaux et des postures douloureuses. Bien que rare, elle représente un défi majeur pour les patients et leurs familles.
D004422
C10.228.140.079.357, C10.228.662.300.200, C10.574.500.393, C16.320.400.330
La dystrophie myotonique représente la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 8 000 en France [14,15]. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de relâchement musculaire, elle impacte significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
D009223
C05.651.534.500.500, C05.651.662.750, C10.574.500.547, C10.668.491.175.500.500, C10.668.491.606.750, C16.320.400.542, C16.320.577.500
La dégénérescence hépatolenticulaire, plus connue sous le nom de maladie de Wilson, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre. Cette maladie héréditaire touche principalement le foie et le cerveau, causant une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite un diagnostic précoce et un traitement adapté pour éviter des complications graves.
D006527
C06.552.413, C10.228.140.079.493, C10.228.140.163.100.360, C10.228.662.400, C10.574.500.487, C16.320.400.361, C16.320.565.189.360, C16.320.565.618.403, C18.452.132.100.360, C18.452.648.189.360, C18.452.648.618.403
Les dégénérescences spinocérébelleuses regroupent un ensemble de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement le cervelet et la moelle épinière. Ces pathologies héréditaires touchent environ 3 à 5 personnes sur 100 000 en France [1,2]. Bien que complexes, ces troubles neurologiques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec les innovations 2024-2025 en matière de biomarqueurs d'imagerie et de nouvelles molécules comme la L-arginine [2,3].
D013132
C10.228.140.252.700, C10.228.854.787, C10.574.500.825, C16.320.400.780
La maladie d'Alexander est une leucodystrophie rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie génétique touche principalement la substance blanche du cerveau et provoque des symptômes neurologiques progressifs. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D038261
C10.228.140.163.100.362.312, C10.228.140.695.625.312, C10.314.400.312, C10.574.500.024, C16.320.400.024, C16.320.565.189.362.312, C18.452.132.100.362.312, C18.452.648.189.362.312
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D017825
C10.228.140.163.100.362.375, C10.228.140.695.625.375, C10.314.400.375, C10.574.500.300, C16.320.400.150, C16.320.565.189.362.375, C18.452.132.100.362.375, C18.452.648.189.362.375
La maladie de Charcot-Marie-Tooth représente la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Cette pathologie neuromusculaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, soit près de 30 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14]. Caractérisée par une atteinte progressive des nerfs périphériques, elle provoque une faiblesse musculaire et des troubles sensitifs qui évoluent lentement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D002607
C10.500.300.200, C10.574.500.495.200, C10.668.829.800.300.200, C16.131.666.300.200, C16.320.400.375.200
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire qui affecte progressivement les mouvements, les capacités cognitives et l'état émotionnel. Cette maladie rare touche environ 6 000 personnes en France [14]. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux innovations 2025.
D006816
C10.228.140.079.545, C10.228.140.380.278, C10.228.662.262.249.750, C10.574.500.497, C16.320.400.430, F03.615.250.400, F03.615.400.390
La maladie de Lafora représente une forme rare mais sévère d'épilepsie myoclonique progressive. Cette pathologie génétique, touchant principalement les adolescents, se caractérise par des crises d'épilepsie associées à une détérioration neurologique progressive. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des patients et de leurs familles.
D020192
C10.228.140.490.375.130.650.500, C10.228.140.490.493.063.650.500, C10.574.500.529, C16.320.400.480
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D017827
C10.228.140.252.190.530.530, C10.228.140.252.700.700.500, C10.228.854.787.875.500, C10.574.500.825.700.500, C10.597.350.090.500.530.530, C16.320.400.780.875.500
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
D012035
C10.228.140.163.100.813, C10.500.300.780, C10.574.500.495.780, C10.668.829.800.300.780, C16.131.666.300.780, C16.320.400.375.780, C16.320.565.189.813, C16.320.565.663.760, C18.452.132.100.813, C18.452.648.189.813, C18.452.648.663.760
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
D020279
C10.228.140.163.100.362, C10.228.140.695.625, C10.314.400, C10.574.500.490, C16.320.400.367, C16.320.565.189.362, C18.452.132.100.362, C18.452.648.189.362
Les maladies neurodégénératives héréditaires touchent plus de 3 millions de personnes en France [1,2]. Ces pathologies complexes, transmises par les gènes, affectent progressivement le système nerveux. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Découvrons ensemble ces maladies pour mieux les comprendre et les affronter.
D020271
C10.574.500, C16.320.400
La myotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Thomsen, touche environ 1 personne sur 100 000 en France [15,16]. Bien que gênante au quotidien, elle n'est généralement pas progressive et permet une espérance de vie normale avec une prise en charge adaptée.
D009224
C05.651.662.500, C10.574.500.545, C10.668.491.606.500, C16.320.400.540
La neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le cerveau, touche principalement les enfants et les jeunes adultes [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D006211
C10.228.140.079.800, C10.228.140.744.320, C10.228.662.575, C10.574.500.700, C16.320.400.650
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 en France [13]. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de taches café-au-lait sur la peau et de tumeurs bénignes appelées neurofibromes. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
D009456
C04.557.580.600.580.590.650, C04.700.631.650, C10.562.600.500, C10.574.500.549.400, C10.668.829.675, C16.320.400.560.400, C16.320.700.633.650
Les neurofibromatoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 personne sur 3 000 en France [5,6]. Ces pathologies, caractérisées par la formation de tumeurs bénignes le long des nerfs, peuvent affecter la peau, le système nerveux et d'autres organes. Bien que souvent méconnues du grand public, les neurofibromatoses font l'objet de recherches intensives, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [1,2,3].
D017253
C04.557.580.600.580.590, C04.700.631, C10.562.600, C10.574.500.549, C16.320.400.560, C16.320.700.633
La neuropathie héréditaire motrice et sensitive, aussi appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth, représente un groupe de pathologies génétiques affectant les nerfs périphériques. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, selon les dernières données de la HAS [1,2]. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des nerfs moteurs et sensitifs, entraînant faiblesse musculaire et troubles de la sensibilité.
D015417
C10.500.300, C10.574.500.495, C10.668.829.800.300, C16.131.666.300, C16.320.400.375
La neuropathie à axones géants est une maladie neurologique rare qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène GAN, provoque une dégénérescence progressive des fibres nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment en thérapie génique.
D056768
C10.500.300.490, C10.574.500.495.490, C10.668.829.325, C10.668.829.800.300.490, C16.131.666.300.490, C16.320.400.375.490
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
D028227
C10.574.500.050, C10.668.829.050.050, C16.320.400.050, C16.320.565.176.050, C18.452.648.176.050, C18.452.845.500.050.050, C18.452.845.500.075.050
Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomes (NHSA) représentent un groupe rare de maladies génétiques affectant les nerfs périphériques. Ces pathologies touchent principalement la sensibilité et le système nerveux autonome, causant des symptômes variés allant de la perte de sensation à des troubles digestifs. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D009477
C10.500.250, C10.574.500.493, C10.668.829.800.175, C16.131.666.310, C16.320.400.415
La paraplégie spasmodique héréditaire représente un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement la marche. Cette pathologie génétique touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnue du grand public, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
D015419
C10.500.300.820, C10.574.500.495.820, C10.668.829.800.300.820, C16.131.666.300.820, C16.320.400.375.820
Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, auditifs et métaboliques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients et leurs familles.
D056769
C10.500.300.099, C10.574.500.495.099, C10.668.829.800.300.099, C11.270.684.249, C16.131.077.245.063, C16.131.666.300.099, C16.320.184.063, C16.320.290.684.249, C16.320.400.375.099
Le syndrome d'Unverricht-Lundborg représente une forme rare d'épilepsie myoclonique progressive qui touche principalement les adolescents et jeunes adultes. Cette pathologie neurologique héréditaire se caractérise par des crises d'épilepsie associées à des myoclonies progressives. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D020194
C10.228.140.490.375.130.650.900, C10.228.140.490.493.063.650.900, C10.574.500.875, C16.320.400.940
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].
D003057
C05.116.099.343.250, C10.574.500.362, C16.131.077.250, C16.320.240.562, C16.320.400.200, C18.452.284.250
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) est une maladie à prions héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie neurodégénérative progressive touche environ 1 à 9 personnes par million d'habitants dans le monde [13,14]. Caractérisée par des troubles de la coordination, des difficultés cognitives et une évolution lente, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté.
D016098
C01.207.800.350, C10.228.228.800.350, C10.574.500.425, C10.574.843.400, C16.320.400.350
Le syndrome de Tourette touche environ 0,3 à 0,9% de la population française, soit près de 200 000 personnes [8,9]. Cette pathologie neurologique se caractérise par des tics moteurs et vocaux involontaires qui débutent généralement dans l'enfance. Contrairement aux idées reçues, le syndrome de Tourette ne se limite pas aux jurons : la coprolalie ne concerne que 10 à 15% des patients [8]. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les nouveaux traitements en phase 3 d'essais cliniques [6,7], l'espoir grandit pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
D005879
C10.228.140.079.898, C10.228.662.825.800, C10.574.500.850, C16.320.400.820, F03.625.992.850
Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 770 000 en France [1]. Cette pathologie complexe associe diabète, troubles visuels et auditifs. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie méconnue qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
D014929
C09.218.458.341.186.500.750, C10.292.700.225.500.980, C10.574.500.662.980, C10.597.751.418.341.186.500.750, C10.597.751.941.162.625.750, C11.270.564.980, C11.640.451.451.980, C11.966.075.375.750, C12.050.351.968.419.135.875, C12.200.777.419.135.875, C12.950.419.135.875, C16.131.077.299.750, C16.320.290.564.980, C16.320.400.630.980, C18.452.394.750.124.960, C19.246.267.960, C19.700.159.875