Exstrophie vésicale : signes, diagnostic, chirurgie et suivi

L’exstrophie vésicale est une malformation congénitale rare dans laquelle la vessie est ouverte et exposée au niveau de la partie basse de l’abdomen. [1] Elle fait partie du complexe exstrophie vésicale-épispadias, qui regroupe des anomalies de gravité différente touchant notamment l’appareil urinaire, les organes génitaux, la paroi abdominale et le bassin. [1] Le diagnostic est généralement évident dès la naissance grâce à l’examen clinique. [1] La prise en charge repose sur une reconstruction chirurgicale spécialisée et sur un suivi prolongé de la continence, de la vessie, des reins et de la qualité de vie. [1]

Quelles parties du corps sont concernées ?

Dans la forme classique, la malformation ne se limite pas à la vessie. [1] Elle peut également concerner l’urètre, les organes génitaux externes, les muscles du plancher pelvien, les os du bassin et la position de l’anus. [1] Les os du pubis sont notamment séparés, donnant au bassin une configuration dite « en livre ouvert ». [1] L’étendue exacte des anomalies varie d’un enfant à l’autre et intervient dans la planification de la reconstruction. [1]

Quels sont les signes à la naissance ?

Le signe caractéristique est une plaque rouge et charnue visible au-dessus du pubis, qui correspond à la paroi interne de la vessie ouverte. [1] L’urine s’écoule continuellement depuis cette plaque, car la vessie ne forme pas un réservoir fermé. [1] Chez les garçons, le pénis peut être court et courbé vers le haut, avec un gland aplati et un urètre ouvert sur sa face supérieure. [1] Chez les filles, le clitoris peut être divisé et l’orifice vaginal situé plus en avant que d’habitude. [1] Une position anormalement antérieure de l’anus, une hernie inguinale ou une anomalie de descente des testicules peuvent aussi être observées. [1]

Lorsqu’une exstrophie vésicale est constatée à la naissance, un avis chirurgical spécialisé doit être obtenu immédiatement. [1] La plaque vésicale exposée doit être protégée des frottements et des traumatismes dans le cadre des soins réalisés par l’équipe médicale. [1] Il ne faut pas tenter de sonder ou de manipuler à l’aveugle les orifices visibles sur la plaque vésicale. [1]

Quelle est la cause de l’exstrophie vésicale ?

La cause exacte de l’exstrophie vésicale demeure inconnue. [1] Les mécanismes proposés font intervenir une anomalie très précoce du développement embryonnaire de la paroi abdominale basse et des structures du bassin. [1] La présence de cette malformation ne permet donc pas, à elle seule, d’en attribuer la cause à un comportement particulier pendant la grossesse. [1]

Comment le diagnostic est-il confirmé ?

Après la naissance, l’aspect caractéristique de la vessie ouverte permet habituellement de poser le diagnostic par l’examen clinique. [1] Les examens d’imagerie ne sont pas nécessaires pour reconnaître la malformation elle-même. [1] Une radiographie du bassin peut cependant mesurer l’écartement des os du pubis en vue de la prise en charge. [1] Une échographie de l’appareil urinaire recherche d’éventuelles anomalies associées des reins et des voies urinaires supérieures. [1] Chez les filles, une échographie peut également servir à rechercher des anomalies associées de l’utérus ou du vagin. [1]

Quelles malformations faut-il distinguer de l’exstrophie classique ?

L’épispadias correspond à l’extrémité la moins étendue du même spectre, avec une atteinte génitale sans ouverture de la vessie. [1] L’exstrophie cloacale est une forme plus sévère pouvant associer une exstrophie, une omphalocèle, une imperforation anale et des anomalies de la colonne vertébrale. [1] Il existe aussi des variantes rares dans lesquelles la vessie reste fermée malgré certaines anomalies de la paroi abdominale ou du bassin. [1] Ces distinctions sont établies par l’examen clinique et modifient la stratégie de prise en charge. [1]

Quels sont les objectifs de la chirurgie ?

Le traitement est chirurgical et vise d’abord à fermer la vessie ainsi que la paroi abdominale. [1] La reconstruction cherche aussi à créer un réservoir capable de stocker l’urine tout en préservant les reins. [1] D’autres interventions peuvent concerner l’épispadias, le col de la vessie, les organes génitaux, les uretères ou les os du bassin. [1] Les objectifs fonctionnels à long terme comprennent la continence urinaire, la protection des voies urinaires supérieures et une fonction sexuelle aussi satisfaisante que possible. [1]

Deux grandes stratégies reconstructives sont couramment décrites : une réparation réalisée en plusieurs étapes et une réparation primaire complète. [1] La réparation en plusieurs étapes répartit la fermeture de la vessie, la reconstruction génitale et la chirurgie du col vésical sur différentes interventions. [1] La réparation primaire complète cherche à réunir plusieurs temps de la reconstruction au cours d’une même intervention initiale. [1] Le choix et l’ordre des opérations ne sont pas universels, car ils dépendent notamment de l’anatomie de l’enfant et de l’approche de l’équipe chirurgicale. [1] Certains patients ont besoin ultérieurement d’une augmentation de la vessie lorsque celle-ci ne grandit pas suffisamment. [1]

Pourquoi un suivi à long terme est-il nécessaire ?

La reconstruction ne garantit pas une continence complète, et les résultats publiés sont difficiles à comparer en raison de définitions différentes de la continence. [1] Une vessie dont la croissance reste insuffisante peut limiter la durée pendant laquelle l’enfant demeure au sec. [1] Selon le résultat fonctionnel, la prise en charge peut inclure un programme mictionnel ou l’apprentissage du sondage intermittent par l’enfant et sa famille. [1]

Le suivi recherche notamment une dilatation des voies urinaires, des infections urinaires, des cicatrices rénales et des calculs vésicaux. [1] Il peut comprendre des échographies, des examens de la vidange vésicale, une scintigraphie rénale ou une étude urodynamique selon la situation. [1] Un risque de tumeur de la vessie a également été décrit à long terme, y compris lorsque la vessie n’a pas été réparée. [1]

À l’adolescence et à l’âge adulte, le suivi aborde aussi la sexualité, l’image corporelle et la fertilité. [1] La fonction sexuelle à long terme est normale chez de nombreux patients, mais la fertilité masculine peut être diminuée. [1] Les difficultés de continence peuvent affecter la scolarité, les relations sociales et le bien-être psychologique. [1] Un accompagnement psychologique et une transition organisée vers les soins pour adultes peuvent donc faire partie de la prise en charge multidisciplinaire. [1]