Encéphalocèle : signes, diagnostic, traitement et suivi

Une encéphalocèle est une protrusion de méninges, de liquide cérébrospinal et, selon les cas, de tissu cérébral à travers une ouverture anormale du crâne. [2] Il s’agit le plus souvent d’une anomalie congénitale liée au développement du crâne et du système nerveux, mais une encéphalocèle peut plus rarement être acquise après un traumatisme, une intervention ou en présence d’une tumeur. [2] Les conséquences et la prise en charge varient fortement selon la localisation, le volume de la lésion, son contenu et les autres anomalies éventuellement associées. [2]

Comment se présente une encéphalocèle ?

Les encéphalocèles congénitales apparaissent habituellement sur ou près de la ligne médiane et peuvent se situer de l’arrière du crâne jusqu’aux fosses nasales, ainsi que dans les régions frontales ou pariétales. [1] Certaines forment dès la naissance une masse visible, souvent recouverte de peau, à l’arrière de la tête, sur l’arête du nez, entre les yeux ou près de l’orbite. [2] Les formes basales ou internes peuvent rester cachées et n’être découvertes que plus tard lors de l’exploration d’une épilepsie, d’infections répétées ou d’autres symptômes neurologiques. [1] [2]

Une encéphalocèle peut être associée à des convulsions, à des difficultés cognitives ou à des troubles du développement. [1] Selon sa localisation, elle peut aussi provoquer une obstruction nasale, des ronflements, un écoulement de liquide cérébrospinal par le nez ou l’oreille, des troubles visuels ou des anomalies hormonales. [2] Une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation excessive de liquide dans les cavités du cerveau, peut accompagner l’encéphalocèle, notamment dans certaines localisations postérieures. [1] [2] D’autres anomalies congénitales du cerveau, du crâne ou du visage peuvent également être présentes, ce qui justifie une évaluation dépassant la seule masse visible. [1] [2]

Encéphalocèle et méningocèle : quelle différence ?

Lorsque la poche contient uniquement des méninges et du liquide cérébrospinal, elle est plus précisément appelée méningocèle. [2] Le terme encéphalocèle désigne plus particulièrement une hernie comportant du tissu cérébral, même si les deux termes peuvent parfois être employés de manière large dans les documents médicaux. [2] Cette distinction ne peut pas reposer uniquement sur l’aspect extérieur de la poche et nécessite une étude de son contenu par l’imagerie. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Une encéphalocèle congénitale peut être repérée avant la naissance lors d’une échographie prénatale. [1] [2] L’échographie permet d’observer le défaut du crâne et d’évaluer la taille ainsi que le contenu apparent de la poche. [2] Une IRM prénatale peut apporter des précisions sur la quantité de tissu cérébral hernié et sur les anomalies cérébrales associées afin d’éclairer l’information donnée à la famille. [2]

Après la naissance, l’imagerie confirme la communication avec l’intérieur du crâne, précise le contenu de la lésion et recherche notamment une hydrocéphalie ou d’autres malformations. [2] L’IRM cérébrale est l’examen d’imagerie privilégié après la naissance pour visualiser la poche, le tissu cérébral et les anomalies associées. [2] Le scanner apporte une étude détaillée du défaut osseux et peut contribuer à la préparation de l’intervention. [2] Une petite encéphalocèle peut ressembler à une autre masse du cuir chevelu, mais la présence d’un défaut osseux à sa base constitue un élément radiologique distinctif. [1] Des examens complémentaires sont choisis en fonction du contexte, par exemple un électroencéphalogramme en présence d’une épilepsie ou une évaluation génétique lorsque des anomalies chromosomiques ou syndromiques sont recherchées. [2]

En quoi consiste le traitement ?

Le traitement est principalement chirurgical et une réparation est possible dans de nombreux cas. [1] [2] L’intervention vise à fermer de manière étanche l’enveloppe du cerveau, réparer le défaut du crâne et retirer, si nécessaire, du tissu non fonctionnel ou un excès de peau. [2] Une reconstruction crâniofaciale peut être nécessaire lorsque la lésion entraîne une déformation importante ou affecte certaines fonctions. [2] Selon la localisation, la réparation peut utiliser une voie ouverte ou, pour certaines lésions de la base antérieure du crâne, une voie endoscopique passant par le nez. [2]

Le moment de l’intervention dépend de la taille, de la localisation, de la présence d’une couverture cutanée, de l’état général et des complications associées. [2] En l’absence de complication aiguë, certaines lésions recouvertes de peau peuvent être opérées de façon programmée afin de tenir compte de la croissance et de la sécurité de l’enfant. [2] La coexistence de malformations physiques ou cérébrales importantes rend parfois la décision opératoire plus complexe. [1] Les risques décrits comprennent notamment le saignement, la fuite persistante de liquide cérébrospinal, l’infection, une atteinte de structures nerveuses ou vasculaires, une réparation incomplète et une récidive. [2]

Une lésion non recouverte de peau nécessite une intervention chirurgicale urgente en raison du risque d’infection grave du système nerveux. [2] Une ulcération de la peau ou une fuite de liquide cérébrospinal augmente également le risque de méningite ou d’encéphalite et impose une prise en charge sans délai. [2]

Quel est le pronostic ?

Le pronostic dépend notamment de la localisation et de la taille de l’encéphalocèle, de la quantité de tissu cérébral hernié, d’une éventuelle atteinte vasculaire, de l’hydrocéphalie et des autres anomalies intracrâniennes. [1] [2] Une réparation anatomique réussie ne fait pas nécessairement disparaître les troubles neurologiques ou neurodéveloppementaux déjà liés à la formation anormale du cerveau. [1] Les convulsions, l’hydrocéphalie, les difficultés motrices, les troubles cognitifs ou visuels et les infections font partie des complications possibles, mais leur présence et leur importance diffèrent d’un patient à l’autre. [2]

Pourquoi un suivi prolongé est-il nécessaire ?

La diversité des atteintes peut nécessiter une prise en charge coordonnée associant notamment neurochirurgie, neurologie pédiatrique, chirurgie crâniofaciale, oto-rhino-laryngologie, ophtalmologie, endocrinologie, génétique et professionnels de la rééducation. [2] Le suivi à long terme vise en particulier à prendre en charge les difficultés de développement et les conséquences neurologiques, fonctionnelles ou crâniofaciales propres à chaque enfant. [2] En cas de retard de développement, des soins de rééducation et un accompagnement éducatif, médical et social adaptés aux besoins de l’enfant peuvent être intégrés au suivi. [2] Un conseil génétique peut être proposé pour rechercher une affection chromosomique ou syndromique associée et évaluer le risque de récurrence dans une future grossesse. [2] Bien que l’acide folique contribue à prévenir d’autres anomalies de fermeture du tube neural, son lien spécifique avec la survenue d’une encéphalocèle reste incertain. [2]