Myéloméningocèle : définition, diagnostic, soins et suivi

Le myéloméningocèle est une malformation congénitale grave dans laquelle la moelle épinière et ses enveloppes, appelées méninges, font saillie à travers une ouverture de la colonne vertébrale. [1] [2] Il s’agit d’une forme ouverte de dysraphisme spinal, également appelée spina bifida ouvert, qui apparaît très tôt pendant le développement du fœtus. [2] Ses conséquences varient notamment selon le niveau de la lésion sur la colonne et la présence d’anomalies associées, ce qui explique la nécessité de soins coordonnés et prolongés. [1] [2]

Quelle différence avec les autres formes de spina bifida ?

Le terme spina bifida désigne plusieurs anomalies liées à un défaut de fermeture de la colonne vertébrale. [1] Dans une méningocèle, le sac qui fait saillie contient les méninges, tandis que le myéloméningocèle comprend à la fois les méninges et du tissu de la moelle épinière. [1] Le spina bifida occulte correspond à une forme fermée et recouverte de peau, parfois repérée seulement par une fossette, une touffe de poils, une anomalie de coloration ou une masse sous-cutanée dans le bas du dos. [1] [2] Ces différentes formes ne doivent pas être confondues, car leur aspect, leurs conséquences neurologiques et leur prise en charge ne sont pas identiques. [1]

Quelles peuvent être les conséquences du myéloméningocèle ?

Les troubles moteurs et sensitifs se situent généralement sous le niveau de la lésion. [1] [2] Une lésion située plus haut sur la colonne est habituellement associée à des déficits moteurs plus importants qu’une lésion basse. [1] [2] Une faiblesse ou une paralysie des jambes peut s’accompagner d’une diminution de la masse musculaire et de difficultés de déplacement. [1] [2] Des déformations orthopédiques, telles qu’un pied bot ou une luxation de hanche, peuvent être présentes dès la naissance. [1] Une scoliose, des contractures, des fractures liées à la fragilité osseuse ou des lésions de pression peuvent aussi apparaître au cours du suivi. [1] [2]

L’atteinte des nerfs contrôlant la vessie peut provoquer une vessie neurologique, c’est-à-dire une vessie qui ne stocke ou n’évacue pas normalement l’urine. [1] [2] Cette atteinte peut favoriser le reflux de l’urine vers les reins, les infections urinaires répétées et, à terme, des lésions rénales. [1] [2] Des troubles du contrôle intestinal et de la continence fécale peuvent également être présents. [2]

Le myéloméningocèle est fréquemment associé à une malformation de Chiari de type II, qui correspond à une position anormale de structures situées à l’arrière du cerveau. [1] [2] Une hydrocéphalie peut aussi survenir lorsque le liquide céphalorachidien s’accumule dans les cavités du cerveau. [1] [2] Les capacités cognitives, les apprentissages et le développement moteur peuvent être affectés chez certains enfants, mais les difficultés et leur intensité varient d’une personne à l’autre. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le myéloméningocèle peut être détecté avant la naissance lors d’une échographie fœtale. [1] [2] Une élévation de l’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut signaler un risque accru de dysraphisme spinal ouvert, mais ce résultat constitue un élément de dépistage plutôt qu’un diagnostic isolé. [1] [2] Des examens complémentaires peuvent être proposés lorsque l’échographie ne suffit pas à caractériser la malformation ou lorsque d’autres anomalies sont recherchées. [2]

Après la naissance, la lésion ouverte est généralement visible dans le dos sous la forme d’un sac contenant du liquide et du tissu nerveux. [1] [2] L’évaluation précise le niveau et l’étendue de la lésion ainsi que les fonctions motrices et sensitives situées en dessous. [1] [2] Une imagerie du cerveau recherche notamment une hydrocéphalie, une malformation de Chiari II et d’autres anomalies associées. [1] [2] Une évaluation des voies urinaires et de la fonction rénale est également importante dès que le diagnostic est établi. [1] [2]

Quels sont les principes des soins ?

Lorsqu’un myéloméningocèle ouvert est présent à la naissance, la lésion est protégée immédiatement afin de limiter son exposition et le risque infectieux. [1] [2] La fermeture neurochirurgicale est habituellement réalisée précocement après la naissance pour protéger les tissus nerveux et réduire le risque d’infection. [1] [2] La chirurgie ne rétablit pas nécessairement les fonctions neurologiques déjà altérées, et les besoins ultérieurs dépendent du niveau de la lésion et des complications associées. [1] [2]

Dans certaines grossesses sélectionnées, une fermeture chirurgicale avant la naissance peut être envisagée après une évaluation maternelle et fœtale spécialisée. [1] [2] Par rapport à la fermeture postnatale, la chirurgie prénatale peut diminuer le recours ultérieur à une dérivation du liquide céphalorachidien et réduire la hernie du cerveau postérieur. [1] [2] Cette intervention comporte cependant des risques importants, notamment une naissance prématurée ainsi qu’un amincissement ou une ouverture de la paroi utérine. [2] Ses bénéfices et ses risques doivent donc être discutés dans le cadre d’une évaluation spécialisée plutôt que considérés comme équivalents pour toutes les grossesses. [1] [2]

Une hydrocéphalie associée peut nécessiter une intervention destinée à évacuer ou à dériver l’excès de liquide céphalorachidien. [1] [2] La prise en charge des troubles urinaires vise à maintenir une faible pression dans la vessie, faciliter sa vidange et préserver les reins. [1] [2] Selon les résultats des examens, elle peut notamment comprendre un cathétérisme intermittent et d’autres traitements définis par l’équipe soignante. [1] [2] Les troubles intestinaux peuvent être pris en charge par une organisation régulière de l’évacuation des selles, des adaptations alimentaires, des médicaments ou, dans certaines situations, une intervention. [1] [2]

Pourquoi un suivi multidisciplinaire est-il nécessaire ?

Le suivi associe généralement plusieurs disciplines afin de prendre en compte les dimensions neurologiques, urologiques, rénales, orthopédiques, fonctionnelles, psychologiques et sociales. [1] [2] La surveillance de la vessie et des reins est essentielle, car une pression vésicale élevée, le reflux urinaire et les infections répétées peuvent endommager progressivement la fonction rénale. [1] [2] Le suivi orthopédique recherche notamment les déformations des pieds, les anomalies des hanches, la scoliose, les contractures et les conséquences d’une mobilité réduite. [1] [2] La rééducation, les aides techniques et l’accompagnement fonctionnel sont adaptés aux capacités motrices et aux objectifs d’autonomie de chaque personne. [2] Une attention portée à la peau est importante lorsque la sensibilité ou la mobilité est diminuée, car ces situations favorisent les lésions de pression. [1] [2]

Un suivi prolongé est nécessaire, car une moelle attachée peut entraîner ou aggraver des troubles neurologiques, urinaires et orthopédiques au cours du temps. [2] Des besoins scolaires particuliers peuvent exister lorsque la mémoire, l’attention, la planification ou d’autres fonctions cognitives sont affectées. [2] Des stratégies éducatives individualisées peuvent aider l’enfant à organiser les tâches et à développer son autonomie. [2] La continuité entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes est importante pour maintenir un accompagnement spécialisé au long cours. [2]

Comment évolue le myéloméningocèle ?

L’évolution varie fortement selon le niveau de l’atteinte médullaire et la gravité des anomalies associées. [1] [2] Les lésions situées plus haut, l’hydrocéphalie et une atteinte rénale précoce sont associées à un pronostic moins favorable. [1] [2] Les progrès de la chirurgie et de la prise en charge des complications ont amélioré la survie et les perspectives à long terme. [1] [2] Le niveau d’autonomie reste propre à chaque personne et dépend à la fois des capacités neurologiques, des complications, de la rééducation et des aides disponibles. [1] [2]

Quels sont les facteurs de risque et les moyens de prévention ?

L’origine du myéloméningocèle est généralement multifactorielle et associe des facteurs environnementaux, maternels et génétiques. [1] [2] Un apport insuffisant en folates avant la grossesse, le diabète maternel et l’exposition à certains médicaments comme le valproate figurent parmi les facteurs de risque décrits. [1] [2] La présence d’un facteur de risque ne signifie pas qu’un enfant sera nécessairement atteint, et de nombreux cas surviennent sans cause unique identifiable. [1] [2] Une supplémentation maternelle en folates commencée avant la conception et poursuivie au début de la grossesse réduit le risque d’anomalies du tube neural. [1] Après une grossesse ou une naissance concernée par une anomalie du tube neural, le risque de récurrence justifie une évaluation avant une nouvelle grossesse. [1] [2]