Troubles et malformations congénitales : causes, dépistage et prise en charge

Un trouble congénital est une anomalie structurelle ou fonctionnelle qui survient pendant la vie intra-utérine et qui peut être repérée avant la naissance, à la naissance ou plus tard pendant la petite enfance. [2] Le mot « congénital » signifie que le trouble existe à la naissance ou avant celle-ci, sans indiquer à lui seul sa cause ni son caractère héréditaire. [1] [2] Cette famille comprend aussi bien des malformations physiques que des troubles fonctionnels, par exemple certaines maladies métaboliques, endocriniennes ou hématologiques. [2] Leur gravité, leurs conséquences et les soins nécessaires varient fortement selon l'organe atteint et la nature précise du trouble. [1] [2]

Congénital, génétique et héréditaire : quelles différences ?

Une anomalie congénitale n'est pas nécessairement génétique : elle peut être liée à des facteurs infectieux, nutritionnels ou environnementaux, ou rester sans cause identifiée. [1] [2] Inversement, certaines anomalies congénitales résultent d'une anomalie d'un chromosome ou d'un gène. [1] [2] Une anomalie génétique peut être transmise par un parent atteint ou porteur, mais elle peut aussi apparaître pour la première fois dans l'ovule fécondé et ne pas avoir été héritée des parents. [1] Le terme « héréditaire » ne doit donc être employé que lorsqu'une transmission génétique est en cause, tandis que « congénital » décrit avant tout le moment où le trouble est déjà présent. [1] [2]

Quels organes et quelles fonctions peuvent être concernés ?

Les malformations congénitales peuvent toucher pratiquement tous les organes, notamment le cœur, le cerveau, la colonne vertébrale, le tube digestif, les voies urinaires, les organes génitaux, les os, les articulations et les muscles. [1] Plusieurs anomalies peuvent être présentes simultanément chez un même enfant. [1] Certaines anomalies sont visibles à la naissance, tandis que d'autres, comme certains troubles de l'audition ou certaines maladies métaboliques, ne sont pas immédiatement apparentes. [2] Les troubles congénitaux graves peuvent entraîner un décès précoce, une incapacité durable ou des besoins de soins prolongés, mais ces conséquences ne concernent pas de la même façon toutes les anomalies. [2]

Causes et facteurs qui augmentent le risque

Il est souvent difficile de déterminer la cause exacte d'un trouble congénital, car plusieurs facteurs peuvent intervenir et de nombreuses anomalies restent d'origine inconnue. [1] [2] Les facteurs connus comprennent certaines anomalies génétiques, des infections pendant la grossesse, des carences nutritionnelles, l'alcool, certains médicaments ou autres substances, les rayonnements et certains polluants. [1] [2] L'âge maternel avancé augmente notamment le risque d'anomalies chromosomiques. [1] [2] Une alimentation pauvre en folates augmente le risque de malformations du tube neural, qui touchent le cerveau ou la moelle épinière. [1] [2] Certaines infections maternelles, notamment la rubéole, la syphilis, la varicelle, le cytomégalovirus ou la toxoplasmose, peuvent aussi être associées à des malformations congénitales. [1] [2] Une infection susceptible d'affecter le fœtus peut être très peu symptomatique, voire passer inaperçue chez la femme enceinte. [1]

Une exposition ne signifie pas automatiquement qu'une malformation surviendra : la plupart des femmes enceintes exposées à un agent tératogène ont un enfant en bonne santé. [1] Le risque dépend notamment du moment de l'exposition, de son importance, de sa durée et de l'organe en cours de développement. [1] Certaines anomalies se forment avant même que la grossesse soit connue, ce qui explique qu'une prévention parfaite ne soit pas toujours possible. [1]

Comment les troubles congénitaux sont-ils recherchés avant la naissance ?

Pendant la grossesse, l'évaluation tient compte des antécédents familiaux et obstétricaux, des caractéristiques maternelles et des résultats des examens prénatals. [1] [2] L'échographie peut détecter certaines anomalies structurelles, et une IRM fœtale peut être réalisée lorsqu'elle est indiquée. [1] Des analyses du sang maternel peuvent rechercher des marqueurs associés à un risque accru d'anomalie chromosomique ou de malformation du tube neural. [1] [2] Le dépistage prénatal non invasif fondé sur l'ADN fœtal libre circulant estime notamment le risque de certaines anomalies chromosomiques, mais un résultat signalant un risque accru conduit généralement à des examens diagnostiques plus poussés. [1] [2] L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales permettent d'analyser des échantillons fœtaux ou placentaires afin de diagnostiquer certaines anomalies chromosomiques, génétiques ou infectieuses. [1] [2]

Que se passe-t-il après la naissance ?

Après la naissance, l'examen clinique du nouveau-né porte notamment sur son apparence, sa peau, sa tête, son cou, son cœur, ses poumons, son abdomen, ses organes génitaux, son système nerveux et ses réflexes. [1] Selon les constatations, une échographie, une tomodensitométrie, une IRM ou des analyses biologiques et génétiques peuvent compléter l'évaluation. [1] Le dépistage néonatal recherche certains troubles qui ne provoquent pas nécessairement de signe visible immédiat. [2] Une détection précoce peut permettre une orientation et un traitement médical ou chirurgical plus rapides, ce qui réduit les complications de certains troubles. [2]

Quels traitements et accompagnements sont possibles ?

La prise en charge dépend entièrement du diagnostic : certaines malformations peuvent être corrigées totalement ou partiellement par une intervention chirurgicale, tandis que d'autres sont contrôlées par des médicaments ou des soins symptomatiques. [1] [2] Dans la grande majorité des cas, il n'est pas possible de corriger directement une anomalie chromosomique ou génétique, mais il peut être possible de traiter certaines de ses conséquences. [1] Pour certaines malformations cardiaques, certains pieds bots ou certaines fentes labiales et palatines, une chirurgie accompagnée de soins de suite adaptés peut réduire la mortalité ou les limitations fonctionnelles. [2] Certaines maladies métaboliques, endocriniennes ou hématologiques répondent à un traitement médical précoce. [2] Selon les besoins, l'accompagnement à long terme peut inclure de la physiothérapie, de l'orthophonie, de l'ergothérapie et un soutien familial et social. [2] Certaines situations nécessitent une orientation vers un centre spécialisé, notamment pour des malformations complexes comme certaines atteintes cardiaques. [2]

Peut-on prévenir les troubles congénitaux ?

Tous les troubles congénitaux ne sont pas évitables, mais certaines mesures diminuent le risque de certaines anomalies. [1] [2] Les mesures documentées comprennent une alimentation équilibrée, un apport adéquat en vitamines et minéraux dont l'acide folique, le maintien d'un poids sain et l'absence de consommation d'alcool et de tabac. [1] [2] La vaccination, notamment contre la rubéole, et le dépistage de certaines infections participent également à la prévention. [2] Le contrôle du diabète avant la conception et pendant la grossesse fait partie des mesures de réduction du risque lorsqu'une femme est diabétique. [2] Toute exposition à un médicament ou à des rayonnements médicaux pendant la grossesse doit être justifiée par une évaluation rigoureuse de ses bénéfices et de ses risques. [2] Même lorsque toutes les précautions accessibles sont prises, une anomalie peut survenir, notamment parce que de nombreuses causes restent inconnues ou ne peuvent pas être évitées. [1] [2]