Malformations urogénitales : comprendre les atteintes congénitales des reins et des voies urinaires

Les malformations congénitales des reins et des voies urinaires forment une famille d'anomalies pouvant toucher les reins, les uretères, la vessie ou l'urètre. [1] Elles peuvent perturber l'écoulement de l'urine ou permettre sa remontée de la vessie vers les reins. [1] Certaines restent sans symptôme, tandis que d'autres exposent à des infections urinaires, à des calculs ou à des lésions rénales. [1] Cette fiche décrit uniquement les atteintes congénitales urinaires documentées et ne présente pas les différentes malformations des organes génitaux. [1]

Quels organes peuvent être concernés ?

Les reins filtrent les déchets du sang pour produire l'urine. [1] Les uretères conduisent l'urine des reins jusqu'à la vessie, qui la stocke avant son évacuation par l'urètre. [1] En fonctionnement normal, l'urine s'écoule continuellement des reins vers la vessie à basse pression. [1] Une malformation peut concerner un seul de ces organes ou la jonction entre l'uretère et la vessie. [1]

Comment une malformation urinaire peut-elle provoquer des complications ?

Une obstruction peut bloquer ou diminuer l'écoulement de l'urine. [1] La stagnation de l'urine qui en résulte peut favoriser les infections urinaires et la formation de calculs rénaux. [1] Un blocage du flux urinaire peut également provoquer une douleur ou endommager les reins. [1]

Le reflux urinaire correspond à la remontée de l'urine depuis la vessie vers un rein. [1] Il peut apparaître lorsque la jonction entre l'uretère et la vessie ne maintient plus un écoulement à sens unique. [1] Une obstruction augmentant la pression dans la vessie peut aussi entraîner un reflux urinaire. [1] Avec le temps, le reflux et les infections urinaires fréquentes peuvent léser les reins et les uretères. [1] Les lésions rénales peuvent conduire à une hypertension artérielle et, plus rarement, à une insuffisance rénale. [1]

Quelles peuvent être les conséquences avant la naissance ?

Chez le fœtus, une malformation urinaire grave peut réduire fortement ou interrompre la production d'urine. [1] Comme l'urine fœtale contribue au liquide amniotique, cette situation peut diminuer la quantité de liquide entourant le fœtus. [1] Un manque de liquide amniotique peut affecter le développement des poumons, du cœur, du visage et des membres. [1] Les formes les plus sévères peuvent être mortelles avant ou peu après la naissance. [1]

Quels signes peuvent apparaître chez l'enfant ?

De nombreuses malformations des voies urinaires ne provoquent aucun symptôme. [1] Elles peuvent alors être découvertes lors d'un examen d'imagerie réalisé pour une autre raison ou pendant une consultation médicale de routine. [1] Certaines malformations rénales n'entraînent pas de problème apparent ou ne sont détectées qu'à l'âge adulte. [1]

Lorsqu'une malformation devient symptomatique, l'enfant peut avoir du sang dans les urines. [1] Des infections urinaires fréquentes ou des fuites urinaires répétées peuvent également être observées. [1] Une obstruction de l'écoulement urinaire peut provoquer des douleurs abdominales et des vomissements. [1] Chez les enfants ayant une obstruction, la pression exercée sur les reins augmente aussi le risque de sang dans les urines après une lésion mineure. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Avant la naissance, certaines malformations des voies urinaires sont détectées pendant une échographie prénatale de routine. [1] D'autres tests de dépistage de maladies héréditaires peuvent également participer à leur détection prénatale. [1]

Après la naissance, la suspicion d'une malformation urinaire conduit généralement à réaliser des examens d'imagerie. [1] Les examens possibles comprennent notamment l'échographie, la tomodensitométrie, l'imagerie par résonance magnétique et certains examens de médecine nucléaire. [1] Une cystoscopie permet d'observer l'intérieur de la vessie et de l'urètre avec une sonde d'observation appelée cystoscope. [1]

L'urétrocystographie rétrograde et mictionnelle est utilisée pour diagnostiquer certaines malformations des voies urinaires. [1] Elle consiste à introduire un cathéter dans l'urètre jusqu'à la vessie afin d'y injecter un produit visible sur les radiographies. [1] Des radiographies sont ensuite réalisées avant, pendant et après la miction. [1]

Quels sont les principes du suivi et du traitement ?

Au cours de la croissance, certains examens peuvent être répétés pour évaluer le développement et le fonctionnement des reins et des voies urinaires. [1] Cette surveillance peut aussi déterminer si l'enfant a surmonté la malformation. [1] Les malformations qui provoquent des symptômes ou augmentent la pression sur les reins ou la vessie doivent généralement être corrigées par une intervention chirurgicale. [1]