Malformations oculaires congénitales : formes, causes, diagnostic et soins

Les malformations oculaires congénitales sont des anomalies physiques de l’œil présentes à la naissance : l’œil peut être absent, déformé ou incomplètement développé. [1] Il ne s’agit pas d’une maladie unique, mais d’une famille comprenant notamment le colobome, la microphtalmie, l’anophtalmie et certaines anomalies de l’écartement des yeux. [1] Les conséquences diffèrent selon les structures atteintes et peuvent, dans certaines formes comme le colobome, aller d’une perte partielle de vision à la cécité. [1]

Quelles sont les principales malformations oculaires ?

Le colobome correspond à l’absence d’une partie d’un tissu de l’œil ou de la paupière. [1] Il peut concerner un seul œil ou les deux et toucher, par exemple, la paupière, l’iris, la rétine ou le nerf optique. [1] La microphtalmie désigne un globe oculaire anormalement petit, dans un œil ou dans les deux. [1] L’anophtalmie est l’absence totale du globe oculaire et peut faire partie de nombreux syndromes congénitaux. [1]

L’hypertélorisme correspond à des yeux très espacés, tandis que l’hypotélorisme correspond à des yeux rapprochés. [1] L’hypertélorisme peut être observé dans différents syndromes associant plusieurs malformations présentes à la naissance. [1]

Quelles peuvent être les causes et les anomalies associées ?

Certaines malformations oculaires sont liées à des variants pathogènes de certains gènes. [1] D’autres peuvent être associées à une infection survenue pendant la grossesse ou à l’exposition prénatale à certains médicaments, à des drogues ou à l’alcool. [1] Une malformation oculaire ne permet toutefois pas, à elle seule, d’en déterminer la cause. [1]

Un enfant atteint de certaines malformations congénitales de l’œil présente souvent d’autres anomalies congénitales, notamment au niveau du visage ou du cerveau. [1] Cette possibilité explique l’intérêt de rechercher une affection génétique ou un syndrome associé plutôt que d’évaluer uniquement l’aspect de l’œil. [1]

Comment ces malformations sont-elles détectées et évaluées ?

Avant la naissance, certaines malformations oculaires peuvent être repérées au cours d’une échographie fœtale. [1] Après la naissance, de nombreuses malformations de l’œil peuvent être identifiées lors de l’examen clinique du nouveau-né. [1] Tout enfant présentant l’une de ces affections doit être examiné par un ophtalmologiste pédiatrique, spécialiste des problèmes oculaires de l’enfant. [1]

Une évaluation par un médecin généticien est également indiquée chez les bébés atteints, car une anomalie génétique ou chromosomique peut être en cause. [1] Des analyses génétiques réalisées sur un échantillon de sang du bébé peuvent rechercher des anomalies chromosomiques ou génétiques et aider à déterminer si une affection génétique précise est en cause. [1] Lorsqu’une maladie génétique est diagnostiquée, une consultation génétique peut être proposée à la famille. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Certaines malformations congénitales de l’œil peuvent être traitées par une intervention chirurgicale. [1] La chirurgie ne concerne donc pas nécessairement toutes les malformations oculaires ni tous les enfants atteints. [1] Le type de malformation et l’existence éventuelle d’une atteinte génétique ou d’autres anomalies congénitales font partie des éléments identifiés au cours de l’évaluation. [1]