Microtie congénitale et syndrome LAMM : informations disponibles

La source disponible ne décrit pas la microtie congénitale dans son ensemble, mais une microtie de type I faisant partie d'une maladie génétique rare appelée syndrome LAMM. [1] Les signes, examens et soins présentés ici ne doivent donc pas être appliqués automatiquement à toute personne née avec une microtie. [1]

Quels signes caractérisent le syndrome LAMM ?

Le syndrome LAMM associe une surdité neurosensorielle congénitale profonde des deux oreilles, des anomalies de l'oreille interne, une microtie de type I et des dents de petite taille appelées microdontie. [1] L'anomalie de l'oreille interne est le plus souvent une absence complète des labyrinthes des deux côtés. [1] La microtie est généralement bilatérale dans ce syndrome, mais une atteinte d'un seul côté ou des oreilles externes normales sont parfois observées. [1]

Un retard des acquisitions motrices est fréquent pendant la petite enfance, vraisemblablement en raison des troubles de l'équilibre liés aux anomalies vestibulaires de l'oreille interne. [1] La croissance, le développement physique et les capacités cognitives sont décrits comme normaux dans le syndrome LAMM. [1]

Comment le syndrome LAMM est-il confirmé ?

Le diagnostic du syndrome LAMM est établi par la mise en évidence de variants pathogènes bialléliques du gène FGF3 lors d'une analyse génétique moléculaire. [1] Cette maladie se transmet sur un mode autosomique récessif. [1] Dans une famille concernée, chaque frère ou sœur d'une personne atteinte a, dès la conception, une probabilité de 25 % d'être atteint, de 50 % d'être porteur sans symptôme et de 25 % de n'être ni atteint ni porteur. [1] Lorsque les variants familiaux de FGF3 sont connus, une recherche du statut de porteur chez les proches à risque est possible, de même qu'un test prénatal pour une grossesse à risque accru ou un test génétique préimplantatoire. [1]

Quels soins et quel suivi sont décrits dans le syndrome LAMM ?

Une prise en charge précoce et des programmes éducatifs adaptés à la déficience auditive sont recommandés. [1] En cas d'absence complète du labyrinthe, des dispositifs auditifs vibrotactiles ou des implants du tronc cérébral peuvent être envisagés. [1] Un implant cochléaire peut être envisagé lorsqu'un nerf cochléovestibulaire et un reliquat de cochlée sont présents. [1] Ces options concernent la prise en charge de l'audition dans le syndrome LAMM et ne constituent pas une description des traitements reconstructeurs de la microtie congénitale. [1]

Le suivi décrit comprend une évaluation annuelle par un médecin connaissant le syndrome LAMM ou les surdités héréditaires, ainsi que des contrôles réguliers en oto-rhino-laryngologie et en soins dentaires. [1] En cas de strabisme, une prise en charge ophtalmologique habituelle est également mentionnée. [1] Un dépistage auditif est recommandé chez les frères et sœurs afin de permettre un diagnostic et une prise en charge précoces d'une éventuelle déficience auditive. [1]

Quelles précautions sont recommandées ?

Une vigilance particulière face aux accidents est nécessaire lorsque la surdité et le retard moteur affectent les déplacements ou la perception de l'environnement. [1] Les personnes qui conservent une fonction cochléaire doivent éviter l'exposition au bruit. [1] La natation doit être pratiquée avec prudence en raison du risque important de désorientation sous l'eau lié aux troubles vestibulaires. [1]